نتائج البحث - Muriel I. Kaiser‐Kupfer

  • يعرض 1 - 10 نتائج من 10
تنقيح النتائج
  1. 1
    Cogan Syndrome

    Cogan Syndrome حسب Barton F. Haynes, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Pamela Mason, Anthony S. Fauci

    منشور في 1980
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    A 5-base insertion in the γC-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract

    A 5-base insertion in the γC-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract حسب Zhaoxia Ren, Anren Li, Barker S. Shastry, Padma Tirunilai, Radha Ayyagari, Mark Scott, Marshall M. Parks, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, J. Fielding Hejtmancik

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky–Pudlak Syndrome)

    Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky–Pudlak Syndrome) حسب W. A. Gahl, Mark Brantly, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Fumino Iwata, Susan Hazelwood, Vorasuk Shotelersuk, L Duffy, Ernest M. Kuehl, James Troendle, Isa Bernardini

    منشور في 1998
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Ornithine delta-aminotransferase mutations in gyrate atrophy. Allelic heterogeneity and functional consequences.

    Ornithine delta-aminotransferase mutations in gyrate atrophy. Allelic heterogeneity and functional consequences. حسب Larry Brody, Grant A. Mitchell, Cassandra Obie, Jacques L. Michaud, Gary Steel, G Fontaine, M.F. Robert, Ilkka Sipilä, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, David Valle

    منشور في 1992
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina.

    An initiator codon mutation in ornithine-delta-aminotransferase causing gyrate atrophy of the choroid and retina. حسب Grant A. Mitchell, Lawrence C. Brody, James E. Looney, Gary Steel, Maureen K. Suchanek, Carol E. Dowling, V Der Kaloustian, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, David Valle

    منشور في 1988
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    At least two mutant alleles of ornithine delta-aminotransferase cause gyrate atrophy of the choroid and retina in Finns.

    At least two mutant alleles of ornithine delta-aminotransferase cause gyrate atrophy of the choroid and retina in Finns. حسب Grant A. Mitchell, Lawrence C. Brody, Ilkka Sipilä, James E. Looney, C Wong, John F. Engelhardt, Achyut S. Patel, Gary Steel, Cassandra Obie, Muriel I. Kaiser‐Kupfer

    منشور في 1989
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Use of nitisinone in patients with alkaptonuria

    Use of nitisinone in patients with alkaptonuria حسب Pim Suwannarat, Kevin O’Brien, Monique B. Perry, Nancy G. Sebring, Isa Bernardini, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Benjamin I. Rubin, Ekaterina Tsilou, Lynn H. Gerber, William A. Gahl

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency

    Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency حسب Marjan Huizing, Yair Anikster, Diana L. Fitzpatrick, Anna B. Jeong, Maria D’Souza, Melanie Rausche, Jorge R. Toro, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, James G. White, William A. Gahl

    منشور في 2001
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Ocular Nonnephropathic Cystinosis: Clinical, Biochemical, and Molecular Correlations

    Ocular Nonnephropathic Cystinosis: Clinical, Biochemical, and Molecular Correlations حسب Yair Anikster, Cynthia Lucero, Juanru Guo, Marjan Huizing, Vorasuk Shotelersuk, Isa Bernardini, Geraldine A. McDowell, Fumino Iwata, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Ronald Jaffe, Jess G. Thoene, Jerry A. Schneider, William A. Gahl

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2

    Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy Is Caused by Mutations in the Novel Gene CYP4V2 حسب Anren Li, Xiaodong Jiao, Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet, Wenliang Yao, Fumino Iwata, Mutsuko Hayakawa, Atsushi Kanai, Muh Shy Chen, Richard A. Lewis, John R. Heckenlively, Richard G. Weleber, Elias I. Traboulsi, Qingjiong Zhang, Xueshan Xiao, Muriel I. Kaiser‐Kupfer, Yuri V. Sergeev, J. Fielding Hejtmancik

    منشور في 2004
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: