Որոնման արդյունքները - Murgia, Alessandra

Impact of the COVID-19 Italian Lockdown on the Physiological and Psychological Well-Being of Children with Fragile X Syndrome and Their Families ‌ Di Giorgio, Elisa, Polli, Roberta, Lunghi, Marco, Murgia, Alessandra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dynamic scaffolds for neuronal signaling: in silico analysis of the TANC protein family ‌ Gasparini, Alessandra, Tosatto, Silvio C. E., Murgia, Alessandra, Leonardi, Emanuela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Feasibility and Reliability Assessment of Video-Based Motion Analysis and Surface Electromyography in Children with Fragile X during Gait ‌ Sawacha, Zimi, Spolaor, Fabiola, Piątkowska, Weronika Joanna, Cibin, Federica, Ciniglio, Alfredo, Guiotto, Annamaria, Ricca, Marco, Polli, Roberta, Murgia, Alessandra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of SETBP1 Mutations by Gene Panel Sequencing in Individuals With Intellectual Disability or With “Developmental and Epileptic Encephalopathy” ‌ Leonardi, Emanuela, Bettella, Elisa, Pelizza, Maria Federica, Aspromonte, Maria Cristina, Polli, Roberta, Boniver, Clementina, Sartori, Stefano, Milani, Donatella, Murgia, Alessandra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Volumetric image-guided highly conformal radiotherapy of the prostate bed: Toxicity analysis ‌ Ingrosso, Gianluca, Carosi, Alessandra, di Cristino, Daniela, Ponti, Elisabetta, Lancia, Andrea, Murgia, Alessandra, Bruni, Claudia, Morelli, Pasquale, Pietrasanta, Franca, Santoni, Riccardo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Volumetric image-guided conformal radiotherapy for localized prostate cancer: Analysis of dosimetric and clinical factors affecting acute and late toxicity ‌ Ingrosso, Gianluca, Carosi, Alessandra, Cristino, Daniela di, Ponti, Elisabetta, Lancia, Andrea, Bottero, Marta, Cancelli, Alessandro, Murgia, Alessandra, Turturici, Irene, Santoni, Riccardo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Vaccination Attitude and Communication in Early Settings: An Exploratory Study ‌ Mereu, Noemi, Mereu, Alessandra, Murgia, Alessandra, Liori, Arianna, Piga, Michela, Argiolas, Federico, Salis, Graziella, Santus, Simonetta, Porcu, Carmela, Contu, Paolo, Sardu, Claudia

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mavoglurant in Fragile X Syndrome: Results of two open-label, extension trials in adults and adolescents ‌ Hagerman, Randi, Jacquemont, Sebastien, Berry-Kravis, Elizabeth, Des Portes, Vincent, Stanfield, Andrew, Koumaras, Barbara, Rosenkranz, Gerd, Murgia, Alessandra, Wolf, Christian, Apostol, George, von Raison, Florian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Von Hippel-Lindau disease: an evaluation of natural history and functional disability ‌ Feletti, Alberto, Anglani, Mariagiulia, Scarpa, Bruno, Schiavi, Francesca, Boaretto, Francesca, Zovato, Stefania, Taschin, Elisa, Gardi, Mario, Zanoletti, Elisabetta, Piermarocchi, Stefano, Murgia, Alessandra, Pavesi, Giacomo, Opocher, Giuseppe

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathy ‌ Fehr, Stephanie, Wilson, Meredith, Downs, Jenny, Williams, Simon, Murgia, Alessandra, Sartori, Stefano, Vecchi, Marilena, Ho, Gladys, Polli, Roberta, Psoni, Stavroula, Bao, Xinhua, de Klerk, Nick, Leonard, Helen, Christodoulou, John

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Novel WAC Loss of Function Mutation in an Individual Presenting with Encephalopathy Related to Status Epilepticus during Sleep (ESES) ‌ Leonardi, Emanuela, Bellini, Mariagrazia, Aspromonte, Maria C., Polli, Roberta, Mercante, Anna, Ciaccio, Claudia, Granocchio, Elisa, Bettella, Elisa, Donati, Ilaria, Cainelli, Elisa, Boni, Stefania, Sartori, Stefano, Pantaleoni, Chiara, Boniver, Clementina, Murgia, Alessandra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Standard or hypofractionated radiotherapy in the postoperative treatment of breast cancer: a retrospective analysis of acute skin toxicity and dose inhomogeneities ‌ Tortorelli, Grazia, Di Murro, Luana, Barbarino, Rosaria, Cicchetti, Sara, di Cristino, Daniela, Falco, Maria Daniela, Fedele, Dahlia, Ingrosso, Gianluca, Janniello, Dania, Morelli, Pasquale, Murgia, Alessandra, Ponti, Elisabetta, Terenzi, Sara, Tolu, Barbara, Santoni, Riccardo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

AGG interruptions and maternal age affect FMR1 CGG repeat allele stability during transmission ‌ Yrigollen, Carolyn M, Martorell, Loreto, Durbin-Johnson, Blythe, Naudo, Montserrat, Genoves, Jordi, Murgia, Alessandra, Polli, Roberta, Zhou, Lili, Barbouth, Deborah, Rupchock, Abigail, Finucane, Brenda, Latham, Gary J, Hadd, Andrew, Berry-Kravis, Elizabeth, Tassone, Flora

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Distribution of AGG interruption patterns within nine world populations ‌ Yrigollen, Carolyn M., Sweha, Stefan, Durbin-Johnson, Blythe, Zhou, Lili, Berry-Kravis, Elizabeth, Fernandez-Carvajal, Isabel, Faradz, Sultana MH, Amiri, Khaled, Shaheen, Huda, Polli, Roberta, Murillo-Bonilla, Luis, Silva Arevalo, Gabriel de Jesus, Cogram, Patricia, Murgia, Alessandra, Tassone, Flora

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A NOVEL DFNB1 DELETION ALLELE SUPPORTS THE EXISTENCE OF A DISTANT CIS-REGULATORY REGION THAT CONTROLS GJB2 AND GJB6 EXPRESSION ‌ Wilch, Ellen, Azaiez, Hela, Fisher, Rachel A., Elfenbein, Jill, Murgia, Alessandra, Birkenhäger, Ralf, Bolz, Hanno, Costa, Sueli Matilde Silva, del Castillo, Ignacio, Haaf, Thomas, Hoefsloot, Lies, Kremer, Hannie, Kubisch, Christian, Le Marechal, Cedric, Pandya, Arti, Sartorato, Edi Lúcia, Schneider, Eberhard, Van Camp, Guy, Wuyts, Wim, Smith, Richard HJ, Friderici, Karen H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Characterization of Intellectual disability and Autism comorbidity through gene panel sequencing ‌ Aspromonte, Maria C., Bellini, Mariagrazia, Gasparini, Alessandra, Carraro, Marco, Bettella, Elisa, Polli, Roberta, Cesca, Federica, Bigoni, Stefania, Boni, Stefania, Carlet, Ombretta, Negrin, Susanna, Mammi, Isabella, Milani, Donatella, Peron, Angela, Sartori, Stefano, Toldo, Irene, Soli, Fiorenza, Turolla, Licia, Stanzial, Franco, Benedicenti, Francesco, Marino-Buslje, Cristina, Tosatto, Silvio C.E., Murgia, Alessandra, Leonardi, Emanuela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Feasibility of Screening for Chromosome 15 Imprinting Disorders in 16 579 Newborns by Using a Novel Genomic Workflow ‌ Godler, David E., Ling, Ling, Gamage, Dinusha, Baker, Emma K., Bui, Minh, Field, Michael J., Rogers, Carolyn, Butler, Merlin G., Murgia, Alessandra, Leonardi, Emanuela, Polli, Roberta, Schwartz, Charles E., Skinner, Cindy D., Alliende, Angelica M., Santa Maria, Lorena, Pitt, James, Greaves, Ronda, Francis, David, Oertel, Ralph, Wang, Min, Simons, Cas, Amor, David J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge ‌ Carraro, Marco, Monzon, Alexander Miguel, Chiricosta, Luigi, Reggiani, Francesco, Aspromonte, Maria Cristina, Bellini, Mariagrazia, Pagel, Kymberleigh, Jiang, Yuxiang, Radivojac, Predrag, Kundu, Kunal, Pal, Lipika R., Yin, Yizhou, Limongelli, Ivan, Andreoletti, Gaia, Moult, John, Wilson, Stephen J., Katsonis, Panagiotis, Lichtarge, Olivier, Chen, Jingqi, Wang, Yaqiong, Hu, Zhiqiang, Brenner, Steven E., Ferrari, Carlo, Murgia, Alessandra, Tosatto, Silvio C.E., Leonardi, Emanuela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene ‌ Hilgert, Nele, Huentelman, Matthew J, Thorburn, Ashley Q, Fransen, Erik, Dieltjens, Nele, Mueller-Malesinska, Malgorzata, Pollak, Agnieszka, Skorka, Agata, Waligora, Jaroslaw, Ploski, Rafal, Castorina, Pierangela, Primignani, Paola, Ambrosetti, Umberto, Murgia, Alessandra, Orzan, Eva, Pandya, Arti, Arnos, Kathleen, Norris, Virginia, Seeman, Pavel, Janousek, Petr, Feldmann, Delphine, Marlin, Sandrine, Denoyelle, Françoise, Nishimura, Carla J, Janecke, Andreas, Nekahm-Heis, Doris, Martini, Alessandro, Mennucci, Elena, Tóth, Timea, Sziklai, Istvan, del Castillo, Ignacio, Moreno, Felipe, Petersen, Michael B, Iliadou, Vasiliki, Tekin, Mustafa, Incesulu, Armagan, Nowakowska, Ewa, Bal, Jerzy, Van de Heyning, Paul, Roux, Anne-Françoise, Blanchet, Catherine, Goizet, Cyril, Lancelot, Guenaëlle, Fialho, Graça, Caria, Helena, Liu, Xue Zhong, Xiaomei, Ouyang, Govaerts, Paul, Grønskov, Karen, Hostmark, Karianne, Frei, Klemens, Dhooge, Ingeborg, Vlaeminck, Stephen, Kunstmann, Erdmute, Van Laer, Lut, Smith, Richard JH, Van Camp, Guy

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss: A Multicenter Study ‌ Snoeckx, Rikkert L., Huygen, Patrick L. M., Feldmann, Delphine, Marlin, Sandrine, Denoyelle, Françoise, Waligora, Jaroslaw, Mueller-Malesinska, Malgorzata, Pollak, Agneszka, Ploski, Rafal, Murgia, Alessandra, Orzan, Eva, Castorina, Pierangela, Ambrosetti, Umberto, Nowakowska-Szyrwinska, Ewa, Bal, Jerzy, Wiszniewski, Wojciech, Janecke, Andreas R., Nekahm-Heis, Doris, Seeman, Pavel, Bendova, Olga, Kenna, Margaret A., Frangulov, Anna, Rehm, Heidi L., Tekin, Mustafa, Incesulu, Armagan, Dahl, Hans-Henrik M., du Sart, Desirée, Jenkins, Lucy, Lucas, Deirdre, Bitner-Glindzicz, Maria, Avraham, Karen B., Brownstein, Zippora, del Castillo, Ignacio, Moreno, Felipe, Blin, Nikolaus, Pfister, Markus, Sziklai, Istvan, Toth, Timea, Kelley, Philip M., Cohn, Edward S., Van Maldergem, Lionel, Hilbert, Pascale, Roux, Anne-Françoise, Mondain, Michel, Hoefsloot, Lies H., Cremers, Cor W. R. J., Löppönen, Tuija, Löppönen, Heikki, Parving, Agnete, Gronskov, Karen, Schrijver, Iris, Roberson, Joseph, Gualandi, Francesca, Martini, Alessandro, Lina-Granade, Geneviève, Pallares-Ruiz, Nathalie, Correia, Céu, Fialho, Graça, Cryns, Kim, Hilgert, Nele, Van de Heyning, Paul, Nishimura, Carla J., Smith, Richard J. H., Van Camp, Guy

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը