Výsledky vyhledávání - Munnich, Arnold 

Upřesnit hledání
  1. 1
    Regional siderosis: a new challenge for iron chelation therapy

    Regional siderosis: a new challenge for iron chelation therapy Autor Cabantchik, Zvi Ioav, Munnich, Arnold, Youdim, Moussa B., Devos, David

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Low dose clozapine controls adult-onset psychosis associated with the neurogenic ataxia-retinitis pigmentosa (NARP) mutation

    Low dose clozapine controls adult-onset psychosis associated with the neurogenic ataxia-retinitis pigmentosa (NARP) mutation Autor Demily, Caroline, Duwime, Charlyne, Poisson, Alice, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Authors' reply — Clozapine for mitochondrial psychosis

    Authors' reply — Clozapine for mitochondrial psychosis Autor Demily, Caroline, Duwime, Charlyne, Poisson, Alice, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Stabilization of RNA during laser capture microdissection by performing experiments under argon atmosphere or using ethanol as a solvent in staining solutions

    Stabilization of RNA during laser capture microdissection by performing experiments under argon atmosphere or using ethanol as a solvent in staining solutions Autor Clément-Ziza, Mathieu, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Jaubert, Francis, Besmond, Claude

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Transcriptionally Repressive Chromatin Remodelling and CpG Methylation in the Presence of Expanded CTG-Repeats at the DM1 Locus

    Transcriptionally Repressive Chromatin Remodelling and CpG Methylation in the Presence of Expanded CTG-Repeats at the DM1 Locus Autor Brouwer, Judith Rixt, Huguet, Aline, Nicole, Annie, Munnich, Arnold, Gourdon, Geneviève

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)]

    Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)] Autor Bouazzi, Habib, Lesca, Gaetan, Trujillo, Carlos, Alwasiyah, Mohammad Khalid, Munnich, Arnold

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Novel ATRX gene damaging missense mutation c.6740A>C segregates with profound to severe intellectual deficiency without alpha thalassaemia

    Novel ATRX gene damaging missense mutation c.6740A>C segregates with profound to severe intellectual deficiency without alpha thalassaemia Autor Bouazzi, Habib, Thakur, Seema, Trujillo, Carlos, Alwasiyah, Mohammad Khalid, Munnich, Arnold

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Intravitreal Injection of Splice-switching Oligonucleotides to Manipulate Splicing in Retinal Cells

    Intravitreal Injection of Splice-switching Oligonucleotides to Manipulate Splicing in Retinal Cells Autor Gérard, Xavier, Perrault, Isabelle, Munnich, Arnold, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    In vitro readthrough of termination codons by gentamycin in the Stüve–Wiedemann Syndrome

    In vitro readthrough of termination codons by gentamycin in the Stüve–Wiedemann Syndrome Autor Bellais, Samuel, Le Goff, Carine, Dagoneau, Nathalie, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    SOS1 and PTPN11 mutations in five cases of Noonan syndrome with multiple giant cell lesions

    SOS1 and PTPN11 mutations in five cases of Noonan syndrome with multiple giant cell lesions Autor Beneteau, Claire, Cavé, Hélène, Moncla, Anne, Dorison, Nathalie, Munnich, Arnold, Verloes, Alain, Leheup, Bruno

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    CTG Trinucleotide Repeat “Big Jumps”: Large Expansions, Small Mice

    CTG Trinucleotide Repeat “Big Jumps”: Large Expansions, Small Mice Autor Gomes-Pereira, Mário, Foiry, Laurent, Nicole, Annie, Huguet, Aline, Junien, Claudine, Munnich, Arnold, Gourdon, Geneviève

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    The Computerized Adaptable Test Battery (BMT-i) for Rapid Assessment of Children's Academic Skills and Cognitive Functions: A Validation Study

    The Computerized Adaptable Test Battery (BMT-i) for Rapid Assessment of Children's Academic Skills and Cognitive Functions: A Validation Study Autor Billard, Catherine, Thiébaut, Eric, Gassama, Sahawanatou, Touzin, Monique, Thalabard, Jean-Christophe, Mirassou, Anne, Munnich, Arnold

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    External Validation of BMT-i Computerized Test Battery for Diagnosis of Learning Disabilities

    External Validation of BMT-i Computerized Test Battery for Diagnosis of Learning Disabilities Autor Billard, Catherine, Jung, Camille, Munnich, Arnold, Gassama, Sahawanatou, Touzin, Monique, Mirassou, Anne, Willig, Thiébaut-Noël

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    USH1A: Chronicle of a Slow Death

    USH1A: Chronicle of a Slow Death Autor Gerber, Sylvie, Bonneau, Dominique, Gilbert, Brigitte, Munnich, Arnold, Dufier, Jean-Louis, Rozet, Jean-Michel, Kaplan, Josseline

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    MSH2 ATPase Domain Mutation Affects CTG•CAG Repeat Instability in Transgenic Mice

    MSH2 ATPase Domain Mutation Affects CTG•CAG Repeat Instability in Transgenic Mice Autor Tomé, Stéphanie, Holt, Ian, Edelmann, Winfried, Morris, Glenn E., Munnich, Arnold, Pearson, Christopher E., Gourdon, Geneviève

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Parental mosaicism is a pitfall in preimplantation genetic diagnosis of dominant disorders

    Parental mosaicism is a pitfall in preimplantation genetic diagnosis of dominant disorders Autor Steffann, Julie, Michot, Caroline, Borghese, Roxana, Baptista-Fernandes, Marcia, Monnot, Sophie, Bonnefont, Jean-Paul, Munnich, Arnold

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Three human aminoacyl-tRNA synthetases have distinct sub-mitochondrial localizations that are unaffected by disease-associated mutations

    Three human aminoacyl-tRNA synthetases have distinct sub-mitochondrial localizations that are unaffected by disease-associated mutations Autor González-Serrano, Ligia Elena, Karim, Loukmane, Pierre, Florian, Schwenzer, Hagen, Rötig, Agnès, Munnich, Arnold, Sissler, Marie

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mitochondrial activities in human cultured skin fibroblasts contaminated by Mycoplasma hyorhinis

    Mitochondrial activities in human cultured skin fibroblasts contaminated by Mycoplasma hyorhinis Autor Darin, Niklas, Kadhom, Norman, Brière, Jean-Jacques, Chretien, Dominique, Bébéar, Cécile M, Rötig, Agnès, Munnich, Arnold, Rustin, Pierre

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Mutations in mitochondrial ribosomal protein MRPL12 leads to growth retardation, neurological deterioration and mitochondrial translation deficiency()

    Mutations in mitochondrial ribosomal protein MRPL12 leads to growth retardation, neurological deterioration and mitochondrial translation deficiency() Autor Serre, Valérie, Rozanska, Agata, Beinat, Marine, Chretien, Dominique, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold, Rötig, Agnès, Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Unusual clinical expression and long survival of a pseudouridylate synthase (PUS1) mutation into adulthood

    Unusual clinical expression and long survival of a pseudouridylate synthase (PUS1) mutation into adulthood Autor Metodiev, Metodi D, Assouline, Zahra, Landrieu, Pierre, Chretien, Dominique, Bader-Meunier, Brigitte, Guitton, Corinne, Munnich, Arnold, Rötig, Agnès

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: