Výsledky hledání pro autora

1

Advances in genetics: what are the benefits for patients? Autor Munnich, A

Vydáno 2006

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
2

Filippi syndrome: a new case with skeletal abnormalities. Autor Héron, D, Billette de Villemeur, T, Munnich, A, Lyonnet, S

Vydáno 1995

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
3

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature Autor Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Vydáno 2006

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
4

In vivo regulation of glycolytic and gluconeogenic enzyme gene expression in newborn rat liver. Autor Lyonnet, S, Coupé, C, Girard, J, Kahn, A, Munnich, A

Vydáno 1988

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
5

An animal model for maternal phenylketonuria. Autor Roux, C, Rey, F, Lyonnet, S, Nizard, S, Mulliez, N, Munnich, A

Vydáno 1991

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
6

De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling. Autor Raclin, V, Veber, P S, Bürglen, L, Munnich, A, Melki, J

Vydáno 1997

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
7

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA Autor Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Vydáno 2001

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
8

A Taql polymorphism in the human cyclin A gene Autor Paterlini, P., Mitri, M.S.De, Martin, C., Münnich, A., Bréchot, C.

Vydáno 1991

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
9

Refined mapping of a gene for split hand-split foot malformation (SHFM3) on chromosome 10q25. Autor Raas-Rothschild, A, Manouvrier, S, Gonzales, M, Farriaux, J P, Lyonnet, S, Munnich, A

Vydáno 1996

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
10

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Autor Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Vydáno 1999

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
11

Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? Autor Lyonnet, S, Schwartz, G, Gatin, G, de Prost, Y, Munnich, A, Le Merrer, M

Vydáno 1992

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
12

Two distinct mutations at a single BamHI site in phenylketonuria. Autor Melle, D, Verelst, P, Rey, F, Berthelon, M, François, B, Munnich, A, Lyonnet, S

Vydáno 1991

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
13

Exclusion of RET and Pax 3 loci in Waardenburg-Hirschsprung disease. Autor Attié, T, Till, M, Pelet, A, Edery, P, Bonnet, J P, Munnich, A, Lyonnet, S

Vydáno 1995

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
14

Large scale deletions of the 5q13 region are specific to Werdnig-Hoffmann disease. Autor Burlet, P, Bürglen, L, Clermont, O, Lefebvre, S, Viollet, L, Munnich, A, Melki, J

Vydáno 1996

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
15

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. Autor Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Vydáno 1991

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
16

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. Autor Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Vydáno 1991

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
17

Molecular genetics of phenylketonuria in Mediterranean countries: a mutation associated with partial phenylalanine hydroxylase deficiency. Autor Lyonnet, S, Caillaud, C, Rey, F, Berthelon, M, Frézal, J, Rey, J, Munnich, A

Vydáno 1989

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
18

Tricuspid atresia and conotruncal malformations in five families Autor BONNET, D., FERMONT, L., KACHANER, J., SIDI, D., AMIEL, J., LYONNET, S., MUNNICH, A.

Vydáno 1999

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
19

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation Autor Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Vydáno 2000

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
20

Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluorescent multiplex PCR method Autor SAUGIER-VEBER, P., DROUOT, N., LEFEBVRE, S., CHARBONNIER, F., VIAL, E., MUNNICH, A., FREBOURG, T.

Vydáno 2001

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:

Výsledky vyhledávání - Munnich, A

Advances in genetics: what are the benefits for patients? Autor Munnich, A

Filippi syndrome: a new case with skeletal abnormalities. Autor Héron, D, Billette de Villemeur, T, Munnich, A, Lyonnet, S

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature Autor Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

In vivo regulation of glycolytic and gluconeogenic enzyme gene expression in newborn rat liver. Autor Lyonnet, S, Coupé, C, Girard, J, Kahn, A, Munnich, A

An animal model for maternal phenylketonuria. Autor Roux, C, Rey, F, Lyonnet, S, Nizard, S, Mulliez, N, Munnich, A

De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling. Autor Raclin, V, Veber, P S, Bürglen, L, Munnich, A, Melki, J

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA Autor Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

A Taql polymorphism in the human cyclin A gene Autor Paterlini, P., Mitri, M.S.De, Martin, C., Münnich, A., Bréchot, C.

Refined mapping of a gene for split hand-split foot malformation (SHFM3) on chromosome 10q25. Autor Raas-Rothschild, A, Manouvrier, S, Gonzales, M, Farriaux, J P, Lyonnet, S, Munnich, A

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Autor Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? Autor Lyonnet, S, Schwartz, G, Gatin, G, de Prost, Y, Munnich, A, Le Merrer, M

Two distinct mutations at a single BamHI site in phenylketonuria. Autor Melle, D, Verelst, P, Rey, F, Berthelon, M, François, B, Munnich, A, Lyonnet, S

Exclusion of RET and Pax 3 loci in Waardenburg-Hirschsprung disease. Autor Attié, T, Till, M, Pelet, A, Edery, P, Bonnet, J P, Munnich, A, Lyonnet, S

Large scale deletions of the 5q13 region are specific to Werdnig-Hoffmann disease. Autor Burlet, P, Bürglen, L, Clermont, O, Lefebvre, S, Viollet, L, Munnich, A, Melki, J

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. Autor Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. Autor Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Molecular genetics of phenylketonuria in Mediterranean countries: a mutation associated with partial phenylalanine hydroxylase deficiency. Autor Lyonnet, S, Caillaud, C, Rey, F, Berthelon, M, Frézal, J, Rey, J, Munnich, A

Tricuspid atresia and conotruncal malformations in five families Autor BONNET, D., FERMONT, L., KACHANER, J., SIDI, D., AMIEL, J., LYONNET, S., MUNNICH, A.

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation Autor Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluorescent multiplex PCR method Autor SAUGIER-VEBER, P., DROUOT, N., LEFEBVRE, S., CHARBONNIER, F., VIAL, E., MUNNICH, A., FREBOURG, T.

Vyhledávací nástroje: