Որոնման արդյունքները - Morton, Jenny E. V. 

Mutations in the Embryonal Subunit of the Acetylcholine Receptor (CHRNG) Cause Lethal and Escobar Variants of Multiple Pterygium Syndrome ‌ Morgan, Neil V., Brueton, Louise A., Cox, Phillip, Greally, Marie T., Tolmie, John, Pasha, Shanaz, Aligianis, Irene A., van Bokhoven, Hans, Marton, Tamas, Al-Gazali, Lihadh, Morton, Jenny E. V., Oley, Christine, Johnson, Colin A., Trembath, Richard C., Brunner, Han G., Maher, Eamonn R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders ‌ Calpena, Eduardo, Wurmser, Maud, McGowan, Simon J, Atique, Rodrigo, Bertola, Débora R, Cunningham, Michael L, Gustafson, Jonas A, Johnson, David, Morton, Jenny E V, Passos-Bueno, Maria Rita, Timberlake, Andrew T, Lifton, Richard P, Wall, Steven A, Twigg, Stephen R F, Maire, Pascal, Wilkie, Andrew O M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

RAB23 Mutations in Carpenter Syndrome Imply an Unexpected Role for Hedgehog Signaling in Cranial-Suture Development and Obesity ‌ Jenkins, Dagan , Seelow, Dominik , Jehee, Fernanda S. , Perlyn, Chad A. , Alonso, Luís G. , Bueno, Daniela F. , Donnai, Dian , Josifiova, Dragana , Mathijssen, Irene M. J. , Morton, Jenny E. V. , Ørstavik, Karen Helene , Sweeney, Elizabeth , Wall, Steven A. , Marsh, Jeffrey L. , Nürnberg, Peter , Passos-Bueno, Maria Rita , Wilkie, Andrew O. M. 

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Origin of EFNB1 Mutations in Craniofrontonasal Syndrome: Frequent Somatic Mosaicism and Explanation of the Paucity of Carrier Males ‌ Twigg, Stephen R. F., Matsumoto, Kazuya, Kidd, Alexa M. J., Goriely, Anne, Taylor, Indira B., Fisher, Richard B., Hoogeboom, A. Jeannette M., Mathijssen, Irene M. J., Lourenço, M. Teresa, Morton, Jenny E. V., Sweeney, Elizabeth, Wilson, Louise C., Brunner, Han G., Mulliken, John B., Wall, Steven A., Wilkie, Andrew O. M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

NCOR1/2 loss of function impairs memory through a novel GABAergic hypothalamus–CA3 projection ‌ Zhou, Wenjun, He, Yanlin, Rehman, Atteeq U., Kong, Yan, Hong, Sungguan, Ding, Guolian, Yalamanchili, Hari Krishna, Wan, Ying-Wooi, Paul, Basil, Wang, Chuhan, Gong, Yingyun, Zhou, Wenxian, Liu, Hao, Dean, John, Scalais, Emmanuel, O’Driscoll, Mary, Morton, Jenny E.V., Hou, Xinguo, Wu, Qi, Tong, Qingchun, Liu, Zhandong, Liu, Pengfei, Xu, Yong, Sun, Zheng

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ERF‐related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome ‌ Glass, Graeme E., O'Hara, Justine, Canham, Natalie, Cilliers, Deirdre, Dunaway, David, Fenwick, Aimee L., Jeelani, Noor‐Owase, Johnson, David, Lester, Tracy, Lord, Helen, Morton, Jenny E. V., Nishikawa, Hiroshi, Noons, Peter, Schwiebert, Kemmy, Shipster, Caroleen, Taylor‐Beadling, Alison, Twigg, Stephen R. F., Vasudevan, Pradeep, Wall, Steven A., Wilkie, Andrew O. M., Wilson, Louise C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PLA2G6, encoding a phospholipase A(2), is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron ‌ Morgan, Neil V, Westaway, Shawn K, Morton, Jenny E V, Gregory, Allison, Gissen, Paul, Sonek, Scott, Cangul, Hakan, Coryell, Jason, Canham, Natalie, Nardocci, Nardo, Zorzi, Giovanna, Pasha, Shanaz, Rodriguez, Diana, Desguerre, Isabelle, Mubaidin, Amar, Bertini, Enrico, Trembath, Richard C, Simonati, Alessandro, Schanen, Carolyn, Johnson, Colin A, Levinson, Barbara, Woods, C Geoffrey, Wilmot, Beth, Kramer, Patricia, Gitschier, Jane, Maher, Eamonn R, Hayflick, Susan J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription ‌ Dias, Cristina, Estruch, Sara B., Graham, Sarah A., McRae, Jeremy, Sawiak, Stephen J., Hurst, Jane A., Joss, Shelagh K., Holder, Susan E., Morton, Jenny E.V., Turner, Claire, Thevenon, Julien, Mellul, Kelly, Sánchez-Andrade, Gabriela, Ibarra-Soria, Ximena, Deriziotis, Pelagia, Santos, Rui F., Lee, Song-Choon, Faivre, Laurence, Kleefstra, Tjitske, Liu, Pentao, Hurles, Mathew E., Fisher, Simon E., Logan, Darren W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation ‌ Calpena, Eduardo, Cuellar, Araceli, Bala, Krithi, Swagemakers, Sigrid M. A., Koelling, Nils, McGowan, Simon J., Phipps, Julie M., Balasubramanian, Meena, Cunningham, Michael L., Douzgou, Sofia, Lattanzi, Wanda, Morton, Jenny E. V., Shears, Deborah, Weber, Astrid, Wilson, Louise C., Lord, Helen, Lester, Tracy, Johnson, David, Wall, Steven A., Twigg, Stephen R. F., Mathijssen, Irene M. J., Boardman-Pretty, Freya, Boyadjiev, Simeon A., Wilkie, Andrew O. M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation ‌ Calpena, Eduardo, Cuellar, Araceli, Bala, Krithi, Swagemakers, Sigrid M. A., Koelling, Nils, McGowan, Simon J., Phipps, Julie M., Balasubramanian, Meena, Cunningham, Michael L., Douzgou, Sofia, Lattanzi, Wanda, Morton, Jenny E. V., Shears, Deborah, Weber, Astrid, Wilson, Louise C., Lord, Helen, Lester, Tracy, Johnson, David, Wall, Steven A., Twigg, Stephen R. F., Mathijssen, Irene M. J., Boardman-Pretty, Freya, Boyadjiev, Simeon A., Wilkie, Andrew O. M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis ‌ Hyder, Zerin, Calpena, Eduardo, Pei, Yang, Tooze, Rebecca S., Brittain, Helen, Twigg, Stephen R. F., Cilliers, Deirdre, Morton, Jenny E. V., McCann, Emma, Weber, Astrid, Wilson, Louise C., Douglas, Andrew G. L., McGowan, Ruth, Need, Anna, Bond, Andrew, Tavares, Ana Lisa Taylor, Thomas, Ellen R. A., Hill, Susan L., Deans, Zandra C., Boardman-Pretty, Freya, Caulfield, Mark, Scott, Richard H., Wilkie, Andrew O. M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers–Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the... ‌ Giunta, Cecilia, Baumann, Matthias, Fauth, Christine, Lindert, Uschi, Abdalla, Ebtesam M, Brady, Angela F, Collins, James, Dastgir, Jahannaz, Donkervoort, Sandra, Ghali, Neeti, Johnson, Diana S, Kariminejad, Ariana, Koch, Johannes, Kraenzlin, Marius, Lahiri, Nayana, Lozic, Bernarda, Manzur, Adnan Y, Morton, Jenny E V, Pilch, Jacek, Pollitt, Rebecca C, Schreiber, Gudrun, Shannon, Nora L, Sobey, Glenda, Vandersteen, Anthony, van Dijk, Fleur S, Witsch-Baumgartner, Martina, Zschocke, Johannes, Pope, F Michael, Bönnemann, Carsten G, Rohrbach, Marianne

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis ‌ Miller, Kerry A, Twigg, Stephen R F, McGowan, Simon J, Phipps, Julie M, Fenwick, Aimée L, Johnson, David, Wall, Steven A, Noons, Peter, Rees, Katie E M, Tidey, Elizabeth A, Craft, Judith, Taylor, John, Taylor, Jenny C, Goos, Jacqueline A C, Swagemakers, Sigrid M A, Mathijssen, Irene M J, van der Spek, Peter J, Lord, Helen, Lester, Tracy, Abid, Noina, Cilliers, Deirdre, Hurst, Jane A, Morton, Jenny E V, Sweeney, Elizabeth, Weber, Astrid, Wilson, Louise C, Wilkie, Andrew O M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment ‌ Fiordaliso, Sarah K., Iwata-Otsubo, Aiko, Ritter, Alyssa L., Quesnel-Vallières, Mathieu, Fujiki, Katsunori, Nishi, Eriko, Hancarova, Miroslava, Miyake, Noriko, Morton, Jenny E.V., Lee, Sangmoon, Hackmann, Karl, Bando, Masashige, Masuda, Koji, Nakato, Ryuichiro, Arakawa, Michiko, Bhoj, Elizabeth, Li, Dong, Hakonarson, Hakon, Takeda, Ryojun, Harr, Margaret, Keena, Beth, Zackai, Elaine H., Okamoto, Nobuhiko, Mizuno, Seiji, Ko, Jung Min, Valachova, Alica, Prchalova, Darina, Vlckova, Marketa, Pippucci, Tommaso, Seiler, Christoph, Choi, Murim, Matsumoto, Naomichi, Di Donato, Nataliya, Barash, Yoseph, Sedlacek, Zdenek, Shirahige, Katsuhiko, Izumi, Kosuke

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms ‌ Wright, Caroline F., Quaife, Nicholas M., Ramos-Hernández, Laura, Danecek, Petr, Ferla, Matteo P., Samocha, Kaitlin E., Kaplanis, Joanna, Gardner, Eugene J., Eberhardt, Ruth Y., Chao, Katherine R., Karczewski, Konrad J., Morales, Joannella, Gallone, Giuseppe, Balasubramanian, Meena, Banka, Siddharth, Gompertz, Lianne, Kerr, Bronwyn, Kirby, Amelia, Lynch, Sally A., Morton, Jenny E.V., Pinz, Hailey, Sansbury, Francis H., Stewart, Helen, Zuccarelli, Britton D., Cook, Stuart A., Taylor, Jenny C., Juusola, Jane, Retterer, Kyle, Firth, Helen V., Hurles, Matthew E., Lara-Pezzi, Enrique, Barton, Paul J.R., Whiffin, Nicola

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis ‌ Justice, Cristina M, Cuellar, Araceli, Bala, Krithi, Sabourin, Jeremy A, Cunningham, Michael L, Crawford, Karen, Phipps, Julie M, Zhou, Yan, Cilliers, Deirdre, Byren, Jo C, Johnson, David, Wall, Steven A, Morton, Jenny E V, Noons, Peter, Sweeney, Elizabeth, Weber, Astrid, Rees, Katie E M, Wilson, Louise C, Simeonov, Emil, Kaneva, Radka, Yaneva, Nadezhda, Georgiev, Kiril, Bussarsky, Assen, Senders, Craig, Zwienenberg, Marike, Boggan, James, Roscioli, Tony, Tamburrini, Gianpiero, Barba, Marta, Conway, Kristin, Sheffield, Val C, Brody, Lawrence, Mills, James L, Kay, Denise, Sicko, Robert J, Langlois, Peter H, Tittle, Rachel K, Botto, Lorenzo D, Jenkins, Mary M, LaSalle, Janine M, Lattanzi, Wanda, Wilkie, Andrew O M, Wilson, Alexander F, Romitti, Paul A, Boyadjiev, Simeon A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update ‌ Huang, Lijia, Vanstone, Megan R., Hartley, Taila, Osmond, Matthew, Barrowman, Nick, Allanson, Judith, Baker, Laura, Dabir, Tabib A., Dipple, Katrina M., Dobyns, William B., Estrella, Jane, Faghfoury, Hanna, Favaro, Francine P., Goel, Himanshu, Gregersen, Pernille A., Gripp, Karen W., Grix, Art, Guion-Almeida, Maria-Leine, Harr, Margaret H., Hudson, Cindy, Hunter, Alasdair G.W., Johnson, John, Joss, Shelagh K., Kimball, Amy, Kini, Usha, Kline, Antonie D., Lauzon, Julie, Lildballe, Dorte L., López-González, Vanesa, Martinezmoles, Johanna, Meldrum, Cliff, Mirzaa, Ghayda M., Morel, Chantal F., Morton, Jenny E.V., Pyle, Louise C., Quintero-Rivera, Fabiola, Richer, Julie, Scheuerle, Angela E., Schönewolf-Greulich, Bitten, Shears, Deborah J., Silver, Josh, Smith, Amanda C., Temple, I. Karen, van de Kamp, Jiddeke M., van Dijk, Fleur S., Vandersteen, Anthony M., White, Sue M., Zackai, Elaine H., Zou, Ruobing, Bulman, Dennis E., Boycott, Kym M., Lines, Matthew A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder ‌ Shieh, Christine, Jones, Natasha, Vanle, Brigitte, Au, Margaret, Huang, Alden Y., Silva, Ana P.G., Lee, Hane, Douine, Emilie D., Otero, Maria G., Choi, Andrew, Grand, Katheryn, Taff, Ingrid P., Delgado, Mauricio R., Hajianpour, MJ, Seeley, Andrea, Rohena, Luis, Vernon, Hilary, Gripp, Karen W., Vergano, Samantha A., Mahida, Sonal, Naidu, Sakkubai, Sousa, Ana Berta, Wain, Karen E., Challman, Thomas D., Beek, Geoffrey, Basel, Donald, Ranells, Judith, Smith, Rosemarie, Yusupov, Roman, Freckmann, Mary-Louise, Ohden, Lisa, Davis-Keppen, Laura, Chitayat, David, Dowling, James J., Finkel, Richard, Dauber, Andrew, Spillmann, Rebecca, Pena, Loren D.M., Metcalfe, Kay, Splitt, Miranda, Lachlan, Katherine, McKee, Shane A., Hurst, Jane, Fitzpatrick, David R., Morton, Jenny E.V., Cox, Helen, Venkateswaran, Sunita, Young, Juan I., Marsh, Eric D., Nelson, Stanley F., Martinez, Julian A., Graham, John M., Kini, Usha, Mackay, Joel P., Pierson, Tyler Mark

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay ‌ Vissers, Lisenka E.L.M., Kalvakuri, Sreehari, de Boer, Elke, Geuer, Sinje, Oud, Machteld, van Outersterp, Inge, Kwint, Michael, Witmond, Melde, Kersten, Simone, Polla, Daniel L., Weijers, Dilys, Begtrup, Amber, McWalter, Kirsty, Ruiz, Anna, Gabau, Elisabeth, Morton, Jenny E.V., Griffith, Christopher, Weiss, Karin, Gamble, Candace, Bartley, James, Vernon, Hilary J., Brunet, Kendra, Ruivenkamp, Claudia, Kant, Sarina G., Kruszka, Paul, Larson, Austin, Afenjar, Alexandra, Billette de Villemeur, Thierry, Nugent, Kimberly, Raymond, F. Lucy, Venselaar, Hanka, Demurger, Florence, Soler-Alfonso, Claudia, Li, Dong, Bhoj, Elizabeth, Hayes, Ian, Hamilton, Nina Powell, Ahmad, Ayesha, Fisher, Rachel, van den Born, Myrthe, Willems, Marjolaine, Sorlin, Arthur, Delanne, Julian, Moutton, Sebastien, Christophe, Philippe, Mau-Them, Frederic Tran, Vitobello, Antonio, Goel, Himanshu, Massingham, Lauren, Phornphutkul, Chanika, Schwab, Jennifer, Keren, Boris, Charles, Perrine, Vreeburg, Maaike, De Simone, Lenika, Hoganson, George, Iascone, Maria, Milani, Donatella, Evenepoel, Lucie, Revencu, Nicole, Ward, D. Isum, Burns, Kaitlyn, Krantz, Ian, Raible, Sarah E., Murrell, Jill R., Wood, Kathleen, Cho, Megan T., van Bokhoven, Hans, Muenke, Maximilian, Kleefstra, Tjitske, Bodmer, Rolf, de Brouwer, Arjan P.M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 ‌ Crow, Yanick J., Chase, Diana S., Schmidt, Johanna Lowenstein, Szynkiewicz, Marcin, Forte, Gabriella M.A., Gornall, Hannah L., Oojageer, Anthony, Anderson, Beverley, Pizzino, Amy, Helman, Guy, Abdel-Hamid, Mohamed S., Abdel-Salam, Ghada M., Ackroyd, Sam, Aeby, Alec, Agosta, Guillermo, Albin, Catherine, Allon-Shalev, Stavit, Arellano, Montse, Ariaudo, Giada, Aswani, Vijay, Babul-Hirji, Riyana, Baildam, Eileen M., Bahi-Buisson, Nadia, Bailey, Kathryn M., Barnerias, Christine, Barth, Magalie, Battini, Roberta, Beresford, Michael W., Bernard, Geneviève, Bianchi, Marika, de Villemeur, Thierry Billette, Blair, Edward M., Bloom, Miriam, Burlina, Alberto B., Carpanelli, Maria Luisa, Carvalho, Daniel R., Castro-Gago, Manuel, Cavallini, Anna, Cereda, Cristina, Chandler, Kate E., Chitayat, David A., Collins, Abigail E., Corcoles, Concepcion Sierra, Cordeiro, Nuno J.V., Crichiutti, Giovanni, Dabydeen, Lyvia, Dale, Russell C., D’Arrigo, Stefano, De Goede, Christian G.E.L., De Laet, Corinne, De Waele, Liesbeth M.H., Denzler, Ines, Desguerre, Isabelle, Devriendt, Koenraad, Di Rocco, Maja, Fahey, Michael C., Fazzi, Elisa, Ferrie, Colin D., Figueiredo, António, Gener, Blanca, Goizet, Cyril, Gowrinathan, Nirmala R., Gowrishankar, Kalpana, Hanrahan, Donncha, Isidor, Bertrand, Kara, Bülent, Khan, Nasaim, King, Mary D., Kirk, Edwin P., Kumar, Ram, Lagae, Lieven, Landrieu, Pierre, Lauffer, Heinz, Laugel, Vincent, La Piana, Roberta, Lim, Ming J., Lin, Jean-Pierre S.-M., Linnankivi, Tarja, Mackay, Mark T., Marom, Daphna R., Lourenço, Charles Marques, McKee, Shane A., Moroni, Isabella, Morton, Jenny E.V., Moutard, Marie-Laure, Murray, Kevin, Nabbout, Rima, Nampoothiri, Sheela, Nunez-Enamorado, Noemi, Oades, Patrick J., Olivieri, Ivana, Ostergaard, John R., Pérez-Dueñas, Belén, Prendiville, Julie S., Ramesh, Venkateswaran, Rasmussen, Magnhild, Régal, Luc, Ricci, Federica, Rio, Marlène, Rodriguez, Diana, Roubertie, Agathe, Salvatici, Elisabetta, Segers, Karin A., Sinha, Gyanranjan P., Soler, Doriette, Spiegel, Ronen, Stödberg, Tommy I., Straussberg, Rachel, Swoboda, Kathryn J., Suri, Mohnish, Tacke, Uta, Tan, Tiong Y., Naude, Johann te Water, Teik, Keng Wee, Thomas, Maya Mary, Till, Marianne, Tonduti, Davide, Valente, Enza Maria, Van Coster, Rudy Noel, van der Knaap, Marjo S., Vassallo, Grace, Vijzelaar, Raymon, Vogt, Julie, Wallace, Geoffrey B., Wassmer, Evangeline, Webb, Hannah J., Whitehouse, William P., Whitney, Robyn N., Zaki, Maha S., Zuberi, Sameer M., Livingston, John H., Rozenberg, Flore, Lebon, Pierre, Vanderver, Adeline, Orcesi, Simona, Rice, Gillian I.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը