Výsledky vyhledávání - Mortier, Geert

Upřesnit hledání
  1. 1
    Marked Hypoplasia of the Distal Phalanges in Ellis–Van Creveld Syndrome

    Marked Hypoplasia of the Distal Phalanges in Ellis–Van Creveld Syndrome Autor Marcelis, Stijn, Mortier, Geert, Vanhoenacker, Filip

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    WNT Signaling and Bone: Lessons From Skeletal Dysplasias and Disorders

    WNT Signaling and Bone: Lessons From Skeletal Dysplasias and Disorders Autor Huybrechts, Yentl, Mortier, Geert, Boudin, Eveline, Van Hul, Wim

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Type and Level of RMRP Functional Impairment Predicts Phenotype in the Cartilage Hair Hypoplasia–Anauxetic Dysplasia Spectrum

    Type and Level of RMRP Functional Impairment Predicts Phenotype in the Cartilage Hair Hypoplasia–Anauxetic Dysplasia Spectrum Autor Thiel, Christian T. , Mortier, Geert , Kaitila, Ilkka , Reis, André , Rauch, Anita 

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    qBase relative quantification framework and software for management and automated analysis of real-time quantitative PCR data

    qBase relative quantification framework and software for management and automated analysis of real-time quantitative PCR data Autor Hellemans, Jan, Mortier, Geert, De Paepe, Anne, Speleman, Frank, Vandesompele, Jo

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A STAT3 mutation in hyper-immunoglobulin E syndrome: A case report

    A STAT3 mutation in hyper-immunoglobulin E syndrome: A case report Autor Haenen, Filip, Alders, Marielle, Dierckx, Elke, Schil, Paul Van, Demeulemeester, Veronique, Mortier, Geert, Desager, Kristine

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Unilateral Semicircular Canal Aplasia in Goldenhar's Syndrome

    Unilateral Semicircular Canal Aplasia in Goldenhar's Syndrome Autor Lemmerling, Marc M., Vanzieleghem, Bart D., Mortier, Geert R., Dhooge, Ingeborg J., Kunnen, Marc F.

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Homozygous Mutations in IHH Cause Acrocapitofemoral Dysplasia, an Autosomal Recessive Disorder with Cone-Shaped Epiphyses in Hands and Hips

    Homozygous Mutations in IHH Cause Acrocapitofemoral Dysplasia, an Autosomal Recessive Disorder with Cone-Shaped Epiphyses in Hands and Hips Autor Hellemans, Jan, Coucke, Paul J., Giedion, Andres, Paepe, Anne De, Kramer, Peter, Beemer, Frits, Mortier, Geert R.

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia due to a homozygous missense mutation in the gene encoding Matrilin-3 (T120M)

    Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia due to a homozygous missense mutation in the gene encoding Matrilin-3 (T120M) Autor Das, Liza, Dhiman, Vandana, Van Hul, Wim, Bhansali, Anil, Gogate, Yashpal, Steenackers, Ellen, Mortier, Geert, Bhadada, Sanjay Kumar

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12

    Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12 Autor Menten, Björn, Buysse, Karen, Vermeulen, Stefan, Meersschaut, Valerie, Vandesompele, Jo, Ng, Bee L., P.Carter, Nigel, Mortier, Geert R., Speleman, Frank

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions

    Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions Autor Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions

    Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions Autor Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome

    Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome Autor Malfait, Fransiska, Symoens, Sofie, Goemans, Nathalie, Gyftodimou, Yolanda, Holmberg, Eva, López-González, Vanesa, Mortier, Geert, Nampoothiri, Sheela, Petersen, Michael Bjorn, De Paepe, Anne

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2

    XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2 Autor Bui, Catherine, Huber, Céline, Tuysuz, Beyhan, Alanay, Yasemin, Bole-Feysot, Christine, Leroy, Jules G., Mortier, Geert, Nitschke, Patrick, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Homozygous Inactivating Mutations in the NKX3-2 Gene Result in Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia

    Homozygous Inactivating Mutations in the NKX3-2 Gene Result in Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia Autor Hellemans, Jan, Simon, Marleen, Dheedene, Annelies, Alanay, Yasemin, Mihci, Ercan, Rifai, Laila, Sefiani, Abdelaziz, van Bever, Yolande, Meradji, Morteza, Superti-Furga, Andrea, Mortier, Geert

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Identification of Compound Heterozygous Variants in LRP4 Demonstrates That a Pathogenic Variant outside the Third β-Propeller Domain Can Cause Sclerosteosis

    Identification of Compound Heterozygous Variants in LRP4 Demonstrates That a Pathogenic Variant outside the Third β-Propeller Domain Can Cause Sclerosteosis Autor Huybrechts, Yentl, Boudin, Eveline, Hendrickx, Gretl, Steenackers, Ellen, Hamdy, Neveen, Mortier, Geert, Martínez Díaz-Guerra, Guillermo, Bracamonte, Milagros Sierra, Appelman-Dijkstra, Natasha M., Van Hul, Wim

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Resequencing of candidate genes for Keratoconus reveals a role for Ehlers–Danlos Syndrome genes

    Resequencing of candidate genes for Keratoconus reveals a role for Ehlers–Danlos Syndrome genes Autor Fransen, Erik, Valgaeren, Hanne, Janssens, Katleen, Sommen, Manou, De Ridder, Raphael, Vandeweyer, Geert, Bisceglia, Luigi, Soler, Vincent, Hoischen, Alexander, Mortier, Geert, Malecaze, François, Koppen, Carina, Van Camp, Guy

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome

    Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome Autor van der Werf, Ilse M, Buiting, Karin, Czeschik, Christina, Reyniers, Edwin, Vandeweyer, Geert, Vanhaesebrouck, Piet, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar, Horsthemke, Bernhard, Mortier, Geert, Leroy, Jules G, Kooy, R Frank

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Long-term acquired everolimus resistance in pancreatic neuroendocrine tumours can be overcome with novel PI3K-AKT-mTOR inhibitors

    Long-term acquired everolimus resistance in pancreatic neuroendocrine tumours can be overcome with novel PI3K-AKT-mTOR inhibitors Autor Vandamme, Timon, Beyens, Matthias, de Beeck, Ken Op, Dogan, Fadime, van Koetsveld, Peter M, Pauwels, Patrick, Mortier, Geert, Vangestel, Christel, de Herder, Wouter, Van Camp, Guy, Peeters, Marc, Hofland, Leo J

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14

    Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14 Autor Menten, Björn, Buysse, Karen, Zahir, Farah, Hellemans, Jan, Hamilton, Sara J, Costa, Teresa, Fagerstrom, Carrie, Anadiotis, George, Kingsbury, Daniel, McGillivray, Barbara C, Marra, Marco A, Friedman, Jan M, Speleman, Frank, Mortier, Geert

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations

    17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations Autor Vergult, Sarah, Dauber, Andrew, Chiaie, Barbara Delle, Van Oudenhove, Elke, Simon, Marleen, Rihani, Ali, Loeys, Bart, Hirschhorn, Joel, Pfotenhauer, Jean, Phillips, John A, Mohammed, Shehla, Ogilvie, Caroline, Crolla, John, Mortier, Geert, Menten, Björn

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: