অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Mortier, Geert

Marked Hypoplasia of the Distal Phalanges in Ellis–Van Creveld Syndrome অনুযায়ী Marcelis, Stijn, Mortier, Geert, Vanhoenacker, Filip

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

WNT Signaling and Bone: Lessons From Skeletal Dysplasias and Disorders অনুযায়ী Huybrechts, Yentl, Mortier, Geert, Boudin, Eveline, Van Hul, Wim

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Type and Level of RMRP Functional Impairment Predicts Phenotype in the Cartilage Hair Hypoplasia–Anauxetic Dysplasia Spectrum অনুযায়ী Thiel, Christian T. , Mortier, Geert , Kaitila, Ilkka , Reis, André , Rauch, Anita 

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

qBase relative quantification framework and software for management and automated analysis of real-time quantitative PCR data অনুযায়ী Hellemans, Jan, Mortier, Geert, De Paepe, Anne, Speleman, Frank, Vandesompele, Jo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A STAT3 mutation in hyper-immunoglobulin E syndrome: A case report অনুযায়ী Haenen, Filip, Alders, Marielle, Dierckx, Elke, Schil, Paul Van, Demeulemeester, Veronique, Mortier, Geert, Desager, Kristine

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Unilateral Semicircular Canal Aplasia in Goldenhar's Syndrome অনুযায়ী Lemmerling, Marc M., Vanzieleghem, Bart D., Mortier, Geert R., Dhooge, Ingeborg J., Kunnen, Marc F.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Homozygous Mutations in IHH Cause Acrocapitofemoral Dysplasia, an Autosomal Recessive Disorder with Cone-Shaped Epiphyses in Hands and Hips অনুযায়ী Hellemans, Jan, Coucke, Paul J., Giedion, Andres, Paepe, Anne De, Kramer, Peter, Beemer, Frits, Mortier, Geert R.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia due to a homozygous missense mutation in the gene encoding Matrilin-3 (T120M) অনুযায়ী Das, Liza, Dhiman, Vandana, Van Hul, Wim, Bhansali, Anil, Gogate, Yashpal, Steenackers, Ellen, Mortier, Geert, Bhadada, Sanjay Kumar

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12 অনুযায়ী Menten, Björn, Buysse, Karen, Vermeulen, Stefan, Meersschaut, Valerie, Vandesompele, Jo, Ng, Bee L., P.Carter, Nigel, Mortier, Geert R., Speleman, Frank

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions অনুযায়ী Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions অনুযায়ী Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome অনুযায়ী Malfait, Fransiska, Symoens, Sofie, Goemans, Nathalie, Gyftodimou, Yolanda, Holmberg, Eva, López-González, Vanesa, Mortier, Geert, Nampoothiri, Sheela, Petersen, Michael Bjorn, De Paepe, Anne

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2 অনুযায়ী Bui, Catherine, Huber, Céline, Tuysuz, Beyhan, Alanay, Yasemin, Bole-Feysot, Christine, Leroy, Jules G., Mortier, Geert, Nitschke, Patrick, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Homozygous Inactivating Mutations in the NKX3-2 Gene Result in Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia অনুযায়ী Hellemans, Jan, Simon, Marleen, Dheedene, Annelies, Alanay, Yasemin, Mihci, Ercan, Rifai, Laila, Sefiani, Abdelaziz, van Bever, Yolande, Meradji, Morteza, Superti-Furga, Andrea, Mortier, Geert

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Identification of Compound Heterozygous Variants in LRP4 Demonstrates That a Pathogenic Variant outside the Third β-Propeller Domain Can Cause Sclerosteosis অনুযায়ী Huybrechts, Yentl, Boudin, Eveline, Hendrickx, Gretl, Steenackers, Ellen, Hamdy, Neveen, Mortier, Geert, Martínez Díaz-Guerra, Guillermo, Bracamonte, Milagros Sierra, Appelman-Dijkstra, Natasha M., Van Hul, Wim

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Resequencing of candidate genes for Keratoconus reveals a role for Ehlers–Danlos Syndrome genes অনুযায়ী Fransen, Erik, Valgaeren, Hanne, Janssens, Katleen, Sommen, Manou, De Ridder, Raphael, Vandeweyer, Geert, Bisceglia, Luigi, Soler, Vincent, Hoischen, Alexander, Mortier, Geert, Malecaze, François, Koppen, Carina, Van Camp, Guy

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome অনুযায়ী van der Werf, Ilse M, Buiting, Karin, Czeschik, Christina, Reyniers, Edwin, Vandeweyer, Geert, Vanhaesebrouck, Piet, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar, Horsthemke, Bernhard, Mortier, Geert, Leroy, Jules G, Kooy, R Frank

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Long-term acquired everolimus resistance in pancreatic neuroendocrine tumours can be overcome with novel PI3K-AKT-mTOR inhibitors অনুযায়ী Vandamme, Timon, Beyens, Matthias, de Beeck, Ken Op, Dogan, Fadime, van Koetsveld, Peter M, Pauwels, Patrick, Mortier, Geert, Vangestel, Christel, de Herder, Wouter, Van Camp, Guy, Peeters, Marc, Hofland, Leo J

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14 অনুযায়ী Menten, Björn, Buysse, Karen, Zahir, Farah, Hellemans, Jan, Hamilton, Sara J, Costa, Teresa, Fagerstrom, Carrie, Anadiotis, George, Kingsbury, Daniel, McGillivray, Barbara C, Marra, Marco A, Friedman, Jan M, Speleman, Frank, Mortier, Geert

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations অনুযায়ী Vergult, Sarah, Dauber, Andrew, Chiaie, Barbara Delle, Van Oudenhove, Elke, Simon, Marleen, Rihani, Ali, Loeys, Bart, Hirschhorn, Joel, Pfotenhauer, Jean, Phillips, John A, Mohammed, Shehla, Ogilvie, Caroline, Crolla, John, Mortier, Geert, Menten, Björn

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য