Resultados de búsqueda - Morava, Eva

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    Galactose supplementation in phosphoglucomutase-1 deficiency; review and outlook for a novel treatable CDG

    Galactose supplementation in phosphoglucomutase-1 deficiency; review and outlook for a novel treatable CDG por Morava, Eva

    Publicado 2014
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  2. 2
    CDG – an update

    CDG – an update por Morava, Eva, Lefeber, Dirk

    Publicado 2011
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  3. 3
    Disease severity and clinical outcome in phosphosglucomutase deficiency

    Disease severity and clinical outcome in phosphosglucomutase deficiency por Morava, Eva, Wong, Sunnie, Lefeber, Dirk

    Publicado 2015
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  4. 4
    Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) por Witters, Peter, Cassiman, David, Morava, Eva

    Publicado 2017
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  5. 5
    How to find and diagnose a CDG due to defective N-glycosylation

    How to find and diagnose a CDG due to defective N-glycosylation por Lefeber, Dirk J., Morava, Eva, Jaeken, Jaak

    Publicado 2011
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  6. 6
    Is X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy a congenital disorder of glycosylation?

    Is X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy a congenital disorder of glycosylation? por Berry, Gerard T., Freeze, Hudson H., Morava, Eva

    Publicado 2021
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  7. 7
    Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting

    Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting por Scott, Kyle, Gadomski, Therese, Kozicz, Tamas, Morava, Eva

    Publicado 2014
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  8. 8
    Secondary Hemophagocytic Syndrome Associated with COG6 Gene Defect: Report and Review

    Secondary Hemophagocytic Syndrome Associated with COG6 Gene Defect: Report and Review por Althonaian, Nouf, Alsultan, Abdulrahman, Morava, Eva, Alfadhel, Majid

    Publicado 2018
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  9. 9
    Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited

    Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited por Morava, Éva, Guillard, Maïlys, Lefeber, Dirk J, Wevers, Ron A

    Publicado 2009
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  10. 10
    Reply to Leao-Teles et al

    Reply to Leao-Teles et al por Morava, Eva, Guillard, Maïlys, Lefeber, Dirk J, Wevers, Ron A

    Publicado 2010
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  11. 11
    Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update

    Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update por Verheijen, Jan, Tahata, Shawn, Kozicz, Tamas, Witters, Peter, Morava, Eva

    Publicado 2019
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  12. 12
    Aerobic exercise in children with oxidative phosphorylation defects

    Aerobic exercise in children with oxidative phosphorylation defects por Schreuder, Luuk, Peters, Gera, Nijhuis-van der Sanden, Ria, Morava, Eva

    Publicado 2010
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  13. 13
    Lymphatic Edema in Congenital Disorders of Glycosylation

    Lymphatic Edema in Congenital Disorders of Glycosylation por Verstegen, Ruud HJ, Theodore, Miranda, van de Klerk, Hans, Morava, Eva

    Publicado 2011
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  14. 14
    Heritable Disorders in the Metabolism of the Dolichols: A Bridge From Sterol Biosynthesis to Molecular Glycosylation

    Heritable Disorders in the Metabolism of the Dolichols: A Bridge From Sterol Biosynthesis to Molecular Glycosylation por WOLFE, LYNNE A., MORAVA, EVA, HE, MIAO, VOCKLEY, JERRY, GIBSON, K. MICHAEL

    Publicado 2012
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  15. 15
    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) por Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

    Publicado 2017
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  16. 16
    Expanding the phenotype of metabolic cutis laxa with an additional disorder of N-linked protein glycosylation

    Expanding the phenotype of metabolic cutis laxa with an additional disorder of N-linked protein glycosylation por Witters, Peter, Breckpot, Jeroen, Foulquier, François, Preston, Graem, Jaeken, Jaak, Morava, Eva

    Publicado 2017
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  17. 17
    A Review of Epigenetics of PTSD in Comorbid Psychiatric Conditions

    A Review of Epigenetics of PTSD in Comorbid Psychiatric Conditions por Blacker, Caren J., Frye, Mark A., Morava, Eva, Kozicz, Tamas, Veldic, Marin

    Publicado 2019
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  18. 18
    Dysregulated proteome and N-glycoproteome in ALG1-deficient fibroblasts

    Dysregulated proteome and N-glycoproteome in ALG1-deficient fibroblasts por Budhraja, Rohit, Joshi, Neha, Radenkovic, Silvia, Kozicz, Tamas, Morava, Eva, Pandey, Akhilesh

    Publicado 2024
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  19. 19
    Vascular ring anomaly in a patient with phosphomannomutase 2 deficiency: A case report and review of the literature

    Vascular ring anomaly in a patient with phosphomannomutase 2 deficiency: A case report and review of the literature por Qian, Zhen, Van den Eynde, Jef, Heymans, Stephane, Mertens, Luc, Morava, Eva

    Publicado 2020
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  20. 20
    Teaching NeuroImages: Neuroimaging Findings in Inosine Triphosphate Pyrophosphohydrolase Deficiency

    Teaching NeuroImages: Neuroimaging Findings in Inosine Triphosphate Pyrophosphohydrolase Deficiency por Muthusamy, Karthik, Boyer, Suzanne, Patterson, Marc, Bierau, Jorgen, Wortmann, Saskia, Morava, Eva

    Publicado 2021
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