Որոնման արդյունքները - Morava, Eva

Galactose supplementation in phosphoglucomutase-1 deficiency; review and outlook for a novel treatable CDG ‌ Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

CDG – an update ‌ Morava, Eva, Lefeber, Dirk

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Disease severity and clinical outcome in phosphosglucomutase deficiency ‌ Morava, Eva, Wong, Sunnie, Lefeber, Dirk

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) ‌ Witters, Peter, Cassiman, David, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

How to find and diagnose a CDG due to defective N-glycosylation ‌ Lefeber, Dirk J., Morava, Eva, Jaeken, Jaak

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Is X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy a congenital disorder of glycosylation? ‌ Berry, Gerard T., Freeze, Hudson H., Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting ‌ Scott, Kyle, Gadomski, Therese, Kozicz, Tamas, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Secondary Hemophagocytic Syndrome Associated with COG6 Gene Defect: Report and Review ‌ Althonaian, Nouf, Alsultan, Abdulrahman, Morava, Eva, Alfadhel, Majid

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited ‌ Morava, Éva, Guillard, Maïlys, Lefeber, Dirk J, Wevers, Ron A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Reply to Leao-Teles et al ‌ Morava, Eva, Guillard, Maïlys, Lefeber, Dirk J, Wevers, Ron A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update ‌ Verheijen, Jan, Tahata, Shawn, Kozicz, Tamas, Witters, Peter, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Aerobic exercise in children with oxidative phosphorylation defects ‌ Schreuder, Luuk, Peters, Gera, Nijhuis-van der Sanden, Ria, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lymphatic Edema in Congenital Disorders of Glycosylation ‌ Verstegen, Ruud HJ, Theodore, Miranda, van de Klerk, Hans, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Heritable Disorders in the Metabolism of the Dolichols: A Bridge From Sterol Biosynthesis to Molecular Glycosylation ‌ WOLFE, LYNNE A., MORAVA, EVA, HE, MIAO, VOCKLEY, JERRY, GIBSON, K. MICHAEL

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) ‌ Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Expanding the phenotype of metabolic cutis laxa with an additional disorder of N-linked protein glycosylation ‌ Witters, Peter, Breckpot, Jeroen, Foulquier, François, Preston, Graem, Jaeken, Jaak, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Review of Epigenetics of PTSD in Comorbid Psychiatric Conditions ‌ Blacker, Caren J., Frye, Mark A., Morava, Eva, Kozicz, Tamas, Veldic, Marin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dysregulated proteome and N-glycoproteome in ALG1-deficient fibroblasts ‌ Budhraja, Rohit, Joshi, Neha, Radenkovic, Silvia, Kozicz, Tamas, Morava, Eva, Pandey, Akhilesh

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Vascular ring anomaly in a patient with phosphomannomutase 2 deficiency: A case report and review of the literature ‌ Qian, Zhen, Van den Eynde, Jef, Heymans, Stephane, Mertens, Luc, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Teaching NeuroImages: Neuroimaging Findings in Inosine Triphosphate Pyrophosphohydrolase Deficiency ‌ Muthusamy, Karthik, Boyer, Suzanne, Patterson, Marc, Bierau, Jorgen, Wortmann, Saskia, Morava, Eva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը