Hakutulokset - Morandi, Lucia

Exercise testing in late-onset glycogen storage disease type II patients undergoing enzyme replacement therapy Tekijä Marzorati, Mauro, Porcelli, Simone, Bellistri, Giuseppe, Morandi, Lucia, Grassi, Bruno

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Imaging alterations in skeletal muscle channelopathies: a study in 15 patients Tekijä Maggi, Lorenzo, Brugnoni, Raffaella, Canioni, Eleonora, Maccagnano, Elio, Bernasconi, Pia, Morandi, Lucia

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A novel PNPLA2 mutation causing total loss of RNA and protein expression in two NLSDM siblings with early onset but slowly progressive severe myopathy Tekijä Tavian, Daniela, Maggi, Lorenzo, Mora, Marina, Morandi, Lucia, Bragato, Cinzia, Missaglia, Sara

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Partial tandem duplication of mtDNA–tRNA(Phe) impairs mtDNA translation in late-onset mitochondrial myopathy Tekijä Arzuffi, Paola, Lamperti, Costanza, Fernandez-Vizarra, Erika, Tonin, Paola, Morandi, Lucia, Zeviani, Massimo

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Undiagnosed myopathy before surgery and safe anaesthesia table Tekijä TREVISAN, CARLO P., ACCORSI, ALMA, MORANDI, LUCIA O., MONGINI, TIZIANA, SAVOIA, GENNARO, GRAVINO, ELVIRA, ANGELINI, CORRADO, TEGAZZIN, VINCENZO

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Molecular Fingerprint of BMD Patients Lacking a Portion in the Rod Domain of Dystrophin Tekijä Capitanio, Daniele, Moriggi, Manuela, Barbacini, Pietro, Torretta, Enrica, Moroni, Isabella, Blasevich, Flavia, Morandi, Lucia, Mora, Marina, Gelfi, Cecilia

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Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy Tekijä Ardissone, Anna, Bragato, Cinzia, Caffi, Lorella, Blasevich, Flavia, Maestrini, Sabrina, Bianchi, Maria Luisa, Morandi, Lucia, Moroni, Isabella, Mora, Marina

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Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features Tekijä MAGGI, LORENZO, SALERNO, FRANCO, BRAGATO, CINZIA, SAREDI, SIMONA, BLASEVICH, FLAVIA, MACCAGNANO, ELIO, PASANISI, BARBARA, DANESINO, CESARE, MORA, MARINA, MORANDI, LUCIA

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Severe cardiomyopathy in a young patient with complete deficiency of adipose triglyceride lipase due to a novel mutation in PNPLA2 gene Tekijä Pasanisi, Maria Barbara, Missaglia, Sara, Cassandrini, Denise, Salerno, Franco, Farina, Stefania, Andreini, Daniele, Agostoni, Piergiuseppe, Morandi, Lucia, Mora, Marina, Tavian, Daniela

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Autophagy, Inflammation and Innate Immunity in Inflammatory Myopathies Tekijä Cappelletti, Cristina, Galbardi, Barbara, Kapetis, Dimos, Vattemi, Gaetano, Guglielmi, Valeria, Tonin, Paola, Salerno, Franco, Morandi, Lucia, Tomelleri, Giuliano, Mantegazza, Renato, Bernasconi, Pia

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Long term follow-up and further molecular and histopathological studies in the LGMD1F sporadic TNPO3-mutated patient Tekijä Gibertini, Sara, Ruggieri, Alessandra, Saredi, Simona, Salerno, Franco, Blasevich, Flavia, Napoli, Laura, Moggio, Maurizio, Nigro, Vincenzo, Morandi, Lucia, Maggi, Lorenzo, Mora, Marina

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Pure myopathy with enlarged mitochondria associated to a new mutation in MTND2 gene Tekijä Zanolini, Alice, Potic, Ana, Carrara, Franco, Lamantea, Eleonora, Diodato, Daria, Blasevich, Flavia, Marchet, Silvia, Mora, Marina, Pallotti, Francesco, Morandi, Lucia, Zeviani, Massimo, Lamperti, Costanza

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Next-Generation Sequencing Identifies Transportin 3 as the Causative Gene for LGMD1F Tekijä Torella, Annalaura, Fanin, Marina, Mutarelli, Margherita, Peterle, Enrico, Del Vecchio Blanco, Francesca, Rispoli, Rossella, Savarese, Marco, Garofalo, Arcomaria, Piluso, Giulio, Morandi, Lucia, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Angelini, Corrado, Nigro, Vincenzo

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Mechanisms Inducing Low Bone Density in Duchenne Muscular Dystrophy in Mice and Humans Tekijä Rufo, Anna, Del Fattore, Andrea, Capulli, Mattia, Carvello, Francesco, De Pasquale, Loredana, Ferrari, Serge, Pierroz, Dominique, Morandi, Lucia, De Simone, Michele, Rucci, Nadia, Bertini, Enrico, Bianchi, Maria Luisa, De Benedetti, Fabrizio, Teti, Anna

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Variable disease severity in Saudi Arabian and Sudanese families with c.3924 + 2 T > C mutation of LAMA2 Tekijä Di Blasi, Claudia, Bellafiore, Emanuela, Salih, Mustafa AM, Manzini, M Chiara, Moore, Steven A, Seidahmed, Mohammed Z, Mukhtar, Maowia M, Karrar, Zein A, Walsh, Christopher A, Campbell, Kevin P, Mantegazza, Renato, Morandi, Lucia, Mora, Marina

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Centronuclear myopathy related to dynamin 2 mutations: Clinical, morphological, muscle imaging and genetic features of an Italian cohort Tekijä Catteruccia, Michela, Fattori, Fabiana, Codemo, Valentina, Ruggiero, Lucia, Maggi, Lorenzo, Tasca, Giorgio, Fiorillo, Chiara, Pane, Marika, Berardinelli, Angela, Verardo, Margherita, Bragato, Cinzia, Mora, Marina, Morandi, Lucia, Bruno, Claudio, Santoro, Lucio, Pegoraro, Elena, Mercuri, Eugenio, Bertini, Enrico, D’Amico, Adele

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Different Mutations in the LMNA Gene Cause Autosomal Dominant and Autosomal Recessive Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Tekijä Raffaele di Barletta, Marina, Ricci, Enzo, Galluzzi, Giuliana, Tonali, Pietro, Mora, Marina, Morandi, Lucia, Romorini, Alessandro, Voit, Thomas, Orstavik, Karen Helene, Merlini, Luciano, Trevisan, Carlo, Biancalana, Valerie, Housmanowa-Petrusewicz, Irena, Bione, Silvia, Ricotti, Roberta, Schwartz, Ketty, Bonne, Giselle, Toniolo, Daniela

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Yunis-Varón Syndrome Is Caused by Mutations in FIG4, Encoding a Phosphoinositide Phosphatase Tekijä Campeau, Philippe M., Lenk, Guy M., Lu, James T., Bae, Yangjin, Burrage, Lindsay, Turnpenny, Peter, Román Corona-Rivera, Jorge, Morandi, Lucia, Mora, Marina, Reutter, Heiko, Vulto-van Silfhout, Anneke T., Faivre, Laurence, Haan, Eric, Gibbs, Richard A., Meisler, Miriam H., Lee, Brendan H.

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Complete loss of the DNAJB6 G/F domain and novel missense mutations cause distal-onset DNAJB6 myopathy Tekijä Ruggieri, Alessandra, Brancati, Francesco, Zanotti, Simona, Maggi, Lorenzo, Pasanisi, Maria Barbara, Saredi, Simona, Terracciano, Chiara, Antozzi, Carlo, D′Apice, Maria Rosaria, Sangiuolo, Federica, Novelli, Giuseppe, Marshall, Christian R., Scherer, Stephen W., Morandi, Lucia, Federici, Luca, Massa, Roberto, Mora, Marina, Minassian, Berge A.

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Neutral Lipid Storage Diseases: clinical/genetic features and natural history in a large cohort of Italian patients Tekijä Pennisi, Elena Maria, Arca, Marcello, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Cassandrini, Denise, D’amico, Adele, Garibaldi, Matteo, Gragnani, Francesca, Maggi, Lorenzo, Massa, Roberto, Missaglia, Sara, Morandi, Lucia, Musumeci, Olimpia, Pegoraro, Elena, Rastelli, Emanuele, Santorelli, Filippo Maria, Tasca, Elisabetta, Tavian, Daniela, Toscano, Antonio, Angelini, Corrado

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