Αποτελέσματα αναζήτησης - Monkol Lek

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins

    Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins από Angela Lek, Monkol Lek, Kathryn N. North, Sandra T. Cooper

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects

    Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects από James Zou, Gregory Valiant, Paul Valiant, Konrad J. Karczewski, Siu On Chan, Kaitlin E. Samocha, Monkol Lek, Shamil Sunyaev, Mark J. Daly, Daniel G. MacArthur

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes

    Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes από Douglas M. Ruderfer, Tymor Hamamsy, Monkol Lek, Konrad J. Karczewski, David Kavanagh, Kaitlin E. Samocha, Mark J. Daly, Daniel G. MacArthur, Menachem Fromer, Shaun Purcell

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Validation of the Charcot–Marie–Tooth disease pediatric scale as an outcome measure of disability

    Validation of the Charcot–Marie–Tooth disease pediatric scale as an outcome measure of disability από Joshua Burns, Robert Ouvrier, Tim Estilow, Rosemary Shy, Matilde Laurá, Julie Pallant, Monkol Lek, Francesco Muntoni, Mary M. Reilly, Davide Pareyson, Gyula Acsádi, Michael E. Shy, Richard S. Finkel

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions

    STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions από Harriet Dashnow, Monkol Lek, Belinda Phipson, Andreas Halman, Simon Sadedin, Andrew Lonsdale, Mark R. Davis, Phillipa J. Lamont, Joshua S. Clayton, Nigel G. Laing, Daniel G. MacArthur, Alicia Oshlack

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Estimating prevalence for limb-girdle muscular dystrophy based on public sequencing databases

    Estimating prevalence for limb-girdle muscular dystrophy based on public sequencing databases από Wei Liu, Sander Pajusalu, Nicole J. Lake, Geyu Zhou, Nilah M. Ioannidis, Plavi Mittal, Nicholas E. Johnson, Conrad C. Weihl, Bradley A. Williams, Douglas E. Albrecht, Laura Rufibach, Monkol Lek

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues

    Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues από Kimberly R. Kukurba, Rui Zhang, Xin Li, Kevin S. Smith, David A. Knowles, Meng How Tan, Robert Piskol, Monkol Lek, M Snyder, Daniel G. MacArthur, Jin Billy Li, Stephen B. Montgomery

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Analysis of the<i>ACTN3</i>heterozygous genotype suggests that α-actinin-3 controls sarcomeric composition and muscle function in a dose-dependent fashion

    Analysis of the<i>ACTN3</i>heterozygous genotype suggests that α-actinin-3 controls sarcomeric composition and muscle function in a dose-dependent fashion από Marshall W. Hogarth, Fleur C. Garton, Peter J. Houweling, Taru Tukiainen, Monkol Lek, Daniel G. MacArthur, Jane T. Seto, Kate G.R. Quinlan, Nan Yang, Stewart I. Head, Kathryn N. North

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    α-Actinin-3 deficiency results in reduced glycogen phosphorylase activity and altered calcium handling in skeletal muscle

    α-Actinin-3 deficiency results in reduced glycogen phosphorylase activity and altered calcium handling in skeletal muscle από Kate G. R. Quinlan, Jane T. Seto, Nigel Turner, Aurélie Vandebrouck, Matthias Floetenmeyer, Daniel G. MacArthur, Joanna M. Raftery, Monkol Lek, Nan Yang, Robert G. Parton, Gregory J. Cooney, Kathryn N. North

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes

    The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes από Konrad J. Karczewski, Ben Weisburd, Brett Thomas, Matthew Solomonson, Douglas M. Ruderfer, David Kavanagh, Tymor Hamamsy, Monkol Lek, Kaitlin E. Samocha, Beryl B. Cummings, Daniel Birnbaum, Mark J. Daly, Daniel G. MacArthur

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    <scp>RNA</scp> seq analysis for the diagnosis of muscular dystrophy

    <scp>RNA</scp> seq analysis for the diagnosis of muscular dystrophy από Hernán Gonorazky, Minggao Liang, Beryl B. Cummings, Monkol Lek, Johann Micallef, Cynthia Hawkins, Raveen Basran, Ronald D. Cohn, Michael D. Wilson, Daniel G. MacArthur, Christian R. Marshall, Peter N. Ray, James J. Dowling

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    ACTN3 genotype influences muscle performance through the regulation of calcineurin signaling

    ACTN3 genotype influences muscle performance through the regulation of calcineurin signaling από Jane T. Seto, Kate G.R. Quinlan, Monkol Lek, Xi Zheng, Fleur C. Garton, Daniel G. MacArthur, Marshall W. Hogarth, Peter J. Houweling, Paul Gregorevic, Nigel Turner, Gregory J. Cooney, Nan Yang, Kathryn N. North

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Biallelic Variants in TTLL5, Encoding a Tubulin Glutamylase, Cause Retinal Dystrophy

    Biallelic Variants in TTLL5, Encoding a Tubulin Glutamylase, Cause Retinal Dystrophy από Panagiotis I. Sergouniotis, Christina Chakarova, Cian Murphy, Mirjana M Becker, Eva Lenassi, Gavin Arno, Monkol Lek, Daniel G. MacArthur, Shomi S. Bhattacharya, Anthony T. Moore, Graham E. Holder, Anthony G. Robson, Uwe Wolfrum, Andrew R. Webster, Vincent Plagnol

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Deficiency of α-actinin-3 is associated with increased susceptibility to contraction-induced damage and skeletal muscle remodeling

    Deficiency of α-actinin-3 is associated with increased susceptibility to contraction-induced damage and skeletal muscle remodeling από Jane T. Seto, Monkol Lek, Kate G.R. Quinlan, Peter J. Houweling, Xi Zheng, Fleur C. Garton, Daniel G. MacArthur, Joanna M. Raftery, Sean M. Garvey, Michael A. Hauser, Nan Yang, Stewart I. Head, Kathryn N. North

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Exome sequences versus sequential gene testing in the UK highly specialised Service for Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Exome sequences versus sequential gene testing in the UK highly specialised Service for Limb Girdle Muscular Dystrophy από Elizabeth Harris, Ana Töpf, Rita Barresi, Judith A. Hudson, Helen Powell, James O. Tellez, Debbie Hicks, Anna Porter, Marta Bértoli, Teresinha Evangelista, Chiara Marini-Betollo, Ólafur Þ. Magnússon, Monkol Lek, Daniel G. MacArthur, Kate Bushby, Hanns Lochmüller, Volker Straub

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    A three-year follow-up study evaluating clinical utility of exome sequencing and diagnostic potential of reanalysis

    A three-year follow-up study evaluating clinical utility of exome sequencing and diagnostic potential of reanalysis από Jasmine Lee Fong Fung, Mullin H.C. Yu, Shushu Huang, Claudia Ching Yan Chung, Marcus C.Y. Chan, Sander Pajusalu, Christopher Chun Yu Mak, Vivian Chin Chin Hui, Mandy Ho Yin Tsang, Kit San Yeung, Monkol Lek, Brian Hon‐Yin Chung

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples

    Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples από Jack A. Kosmicki, Kaitlin E. Samocha, Daniel P. Howrigan, Stephan Sanders, Kamil Slowikowski, Monkol Lek, Konrad J. Karczewski, David J. Cutler, Bernie Devlin, Kathryn Roeder, Joseph D. Buxbaum, Benjamin M. Neale, Daniel G. MacArthur, Dennis P. Wall, Elise Robinson, Mark J. Daly

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy

    Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy από Angela Lek, Tracy Zhang, Keryn G. Woodman, Shushu Huang, Alec M. DeSimone, Justin Cohen, Vincent Ho, James R. Conner, Lillian Mead, Andrew Kodani, Anna Pakuła, Neville E. Sanjana, Oliver D. King, Peter L. Jones, Kathryn R. Wagner, Monkol Lek, Louis M. Kunkel

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD

    Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD από Kristen M. Laricchia, Nicole J. Lake, Nicholas A. Watts, Megan Shand, Andrea Haessly, Laura D. Gauthier, David Benjamin, Eric Banks, José Soto, Kiran Garimella, James Emery, Heidi L. Rehm, Daniel G. MacArthur, Grace Tiao, Monkol Lek, Vamsi K. Mootha, Sarah E. Calvo

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Expanding the phenotype of GMPPB mutations

    Expanding the phenotype of GMPPB mutations από Macarena Cabrera‐Serrano, Roula Ghaoui, Gianina Ravenscroft, R. Johnsen, Mark R. Davis, Alastair Corbett, Stephen W. Reddel, Carolyn M. Sue, Christina Liang, Leigh B. Waddell, Simranpreet Kaur, Monkol Lek, Kathryn N. North, Daniel G. MacArthur, Phillipa J. Lamont, Nigel F. Clarke, Nigel G. Laing

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: