Որոնման արդյունքները - Monaghan, Kristin G.

Carrier screening in individuals of Ashkenazi Jewish descent ‌ Gross, Susan J., Pletcher, Beth A., Monaghan, Kristin G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Points to Consider in the Reevaluation and Reanalysis of Genomic Test Results: A Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ‌ Deignan, Joshua L., Chung, Wendy K., Kearney, Hutton M., Monaghan, Kristin G., Rehder, Catherine W., Chao, Elizabeth C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

CEDNIK: Phenotypic and Molecular Characterization of an Additional Patient and Review of the Literature ‌ Hsu, Tina, Coughlin, Carrie C., Monaghan, Kristin G., Fiala, Elise, McKinstry, Robert C., Paciorkowski, Alex R., Shinawi, Marwan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Prostate cancer risk from occupational exposure to polycyclic aromatic hydrocarbons interacting with the GSTP1 Ile105Val polymorphism ‌ Rybicki, Benjamin A., Neslund-Dudas, Christine, Nock, Nora L., Schultz, Lonni R., Eklund, Ludmila, Rosbolt, James, Bock, Cathryn H., Monaghan, Kristin G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

CFTR variant testing: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ‌ Deignan, Joshua L., Astbury, Caroline, Cutting, Garry R., del Gaudio, Daniela, Gregg, Anthony R., Grody, Wayne W., Monaghan, Kristin G., Richards, Sue

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo variants in Myelin regulatory factor (MYRF) as candidates of a new syndrome of cardiac and urogenital anomalies ‌ Pinz, Hailey, Pyle, Louise C., Li, Dong, Izumi, Kosuke, Skraban, Cara, Tarpinian, Jennifer, Braddock, Stephen R., Telegrafi, Aida, Monaghan, Kristin G., Zackai, Elaine, Bhoj, Elizabeth J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Associations between Smoking, Polymorphisms in Polycyclic Aromatic Hydrocarbon (PAH) Metabolism and Conjugation Genes and PAH-DNA Adducts in Prostate Tumors Differ by Race ‌ Nock, Nora L., Tang, Deliang, Rundle, Andrew, Neslund-Dudas, Christine, Savera, Adnan T., Bock, Cathryn H., Monaghan, Kristin G., Koprowski, Allison, Mitrache, Nicoleta, Yang, James J., Rybicki, Benjamin A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo pathogenic variants in CHAMP1 are associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features ‌ Tanaka, Akemi J., Cho, Megan T., Retterer, Kyle, Jones, Julie R., Nowak, Catherine, Douglas, Jessica, Jiang, Yong-Hui, McConkie-Rosell, Allyn, Schaefer, G. Bradley, Kaylor, Julie, Rahman, Omar A., Telegrafi, Aida, Friedman, Bethany, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects ‌ Boyle, Lia, Wamelink, Mirjam M.C., Salomons, Gajja S., Roos, Birthe, Pop, Ana, Dauber, Andrew, Hwa, Vivian, Andrew, Melissa, Douglas, Jessica, Feingold, Murray, Kramer, Nancy, Saitta, Sulagna, Retterer, Kyle, Cho, Megan T., Begtrup, Amber, Monaghan, Kristin G., Wynn, Julia, Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females ‌ Bain, Jennifer M., Cho, Megan T., Telegrafi, Aida, Wilson, Ashley, Brooks, Susan, Botti, Christina, Gowans, Gordon, Autullo, Leigh Anne, Krishnamurthy, Vidya, Willing, Marcia C., Toler, Tomi L., Ben-Zev, Bruria, Elpeleg, Orly, Shen, Yufeng, Retterer, Kyle, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay ‌ Laboy Cintron, Dianne, Muir, Alison M., Scott, Abbey, McDonald, Marie, Monaghan, Kristin G., Santiago-Sim, Teresa, Wentzensen, Ingrid M., De Luca, Chiara, Brancati, Francesco, Harris, David J., Goueli, Cecilia, Stottmann, Rolf, Prada, Carlos E., Biderman Waberski, Marta, Mefford, Heather C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Missense Variants in PPP2R5D Are Associated with Intellectual Disability, Macrocephaly, Hypotonia, and Autism ‌ Shang, Linshan, Henderson, Lindsay B., Cho, Megan T., Petrey, Donald S., Fong, Chin-To, Haude, Katrina M., Shur, Natasha, Lundberg, Julie, Hauser, Natalie, Carmichael, Jason, Innis, Jeffrey, Schuette, Jane, Wu, Yvonne W., Asaikar, Shailesh, Pearson, Margaret, Folk, Leandra, Retterer, Kyle, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Survey of the Fragile X Syndrome CGG Repeat and the Short-Tandem-Repeat and Single-Nucleotide-Polymorphism Haplotypes in an African American Population ‌ Crawford, Dana C., Schwartz, Charles E., Meadows, Kellen L., Newman, James L., Taft, Lisa F., Gunter, Chris, Brown, W. Ted, Carpenter, Nancy J., Howard-Peebles, Patricia N., Monaghan, Kristin G., Nolin, Sarah L., Reiss, Allan L., Feldman, Gerald L., Rohlfs, Elizabeth M., Warren, Stephen T., Sherman, Stephanie L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability and dysmorphic features ‌ Steinfeld, Hallie, Cho, Megan T., Retterer, Kyle, Person, Rick, Schaefer, G. Bradley, Danylchuk, Noelle, Malik, Saleem, Wechsler, Stephanie Burns, Wheeler, Patricia G., van Gassen, Koen L.I., Terhal, P.A., Verhoeven, Virginie J.M., van Slegtenhorst, Marjon A., Monaghan, Kristin G., Henderson, Lindsay B., Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo truncating variants in the AHDC1 gene encoding the AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1 are associated with intellectual disability and developmental delay ‌ Yang, Hui, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Retterer, Kyle, Cho, Megan T., Escobar, Luis F., Tucker, Megan E., Stoler, Joan, Rodan, Lance H., Stein, Diane, Marks, Warren, Enns, Gregory M., Platt, Julia, Cox, Rachel, Wheeler, Patricia G., Crain, Carrie, Calhoun, Amy, Tryon, Rebecca, Richard, Gabriele, Vitazka, Patrik, Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Functional interpretation of ATAD3A variants in neuro-mitochondrial phenotypes ‌ Yap, Zheng Yie, Park, Yo Han, Wortmann, Saskia B., Gunning, Adam C., Ezer, Shlomit, Lee, Sukyeong, Duraine, Lita, Wilichowski, Ekkehard, Wilson, Kate, Mayr, Johannes A., Wagner, Matias, Li, Hong, Kini, Usha, Black, Emily Davis, Monaghan, Kristin G., Lupski, James R., Ellard, Sian, Westphal, Dominik S., Harel, Tamar, Yoon, Wan Hee

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Development and Characterization of Reference Materials for MTHFR, SERPINA1, RET, BRCA1, and BRCA2 Genetic Testing ‌ Barker, Shannon D., Bale, Sherri, Booker, Jessica, Buller, Arlene, Das, Soma, Friedman, Kenneth, Godwin, Andrew K., Grody, Wayne W., Highsmith, Edward, Kant, Jeffery A., Lyon, Elaine, Mao, Rong, Monaghan, Kristin G., Payne, Deborah A., Pratt, Victoria M., Schrijver, Iris, Shrimpton, Antony E., Spector, Elaine, Telatar, Milhan, Toji, Lorraine, Weck, Karen, Zehnbauer, Barbara, Kalman, Lisa V.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo variants in HK1 associated with neurodevelopmental abnormalities and visual impairment ‌ Okur, Volkan, Cho, Megan T., van Wijk, Richard, van Oirschot, Brigitte, Picker, Jonathan, Coury, Stephanie A., Grange, Dorothy, Manwaring, Linda, Krantz, Ian, Muraresku, Colleen Clark, Hulick, Peter J., May, Holley, Pierce, Eric, Place, Emily, Bujakowska, Kinga, Telegrafi, Aida, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Begtrup, Amber, Wilson, Ashley, Retterer, Kyle, Anyane-Yeboa, Kwame, Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss ‌ Tanaka, Akemi J., Cho, Megan T., Millan, Francisca, Juusola, Jane, Retterer, Kyle, Joshi, Charuta, Niyazov, Dmitriy, Garnica, Adolfo, Gratz, Edward, Deardorff, Matthew, Wilkins, Alisha, Ortiz-Gonzalez, Xilma, Mathews, Katherine, Panzer, Karin, Brilstra, Eva, van Gassen, Koen L.I., Volker-Touw, Catharina M.L., van Binsbergen, Ellen, Sobreira, Nara, Hamosh, Ada, McKnight, Dianalee, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans ‌ Duijkers, Floor A., McDonald, Andrew, Janssens, Georges E., Lezzerini, Marco, Jongejan, Aldo, van Koningsbruggen, Silvana, Leeuwenburgh-Pronk, Wendela G., Wlodarski, Marcin W., Moutton, Sébastien, Tran-Mau-Them, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Monaghan, Kristin G., Smol, Thomas, Boute-Benejean, Odile, Ladda, Roger L., Sell, Susan L., Bruel, Ange-Line, Houtkooper, Riekelt H., MacInnes, Alyson W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը