Αποτελέσματα αναζήτησης - Mohammed Shehla

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Generation of an iPSC line (CRICKi001-A) from an individual with a germline SMARCA4 missense mutation and autism spectrum disorder

    Generation of an iPSC line (CRICKi001-A) from an individual with a germline SMARCA4 missense mutation and autism spectrum disorder από Devito, Liani G., Healy, Lyn, Mohammed, Shehla, Guillemot, Francois, Dias, Cristina

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Clinical utility gene card for: Vici Syndrome

    Clinical utility gene card for: Vici Syndrome από Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Validation and implementation of array comparative genomic hybridisation as a first line test in place of postnatal karyotyping for genome imbalance

    Validation and implementation of array comparative genomic hybridisation as a first line test in place of postnatal karyotyping for genome imbalance από Ahn, Joo Wook, Mann, Kathy, Walsh, Sally, Shehab, Marwa, Hoang, Sarah, Docherty, Zoe, Mohammed, Shehla, Mackie Ogilvie, Caroline

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Segmental Paternal Uniparental Disomy (patUPD) of 14q32 With Abnormal Methylation Elicits the Characteristic Features of Complete patUPD14

    Segmental Paternal Uniparental Disomy (patUPD) of 14q32 With Abnormal Methylation Elicits the Characteristic Features of Complete patUPD14 από Irving, Melita D., Buiting, Karin, Kanber, Deniz, Donaghue, Celia, Schulz, Reiner, Offiah, Amaka, Mohammed, Shehla N., Oakey, Rebecca J.

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    A new direction for prenatal chromosome microarray testing: software-targeting for detection of clinically significant chromosome imbalance without equivocal findings

    A new direction for prenatal chromosome microarray testing: software-targeting for detection of clinically significant chromosome imbalance without equivocal findings από Ahn, Joo Wook, Bint, Susan, Irving, Melita D., Kyle, Phillipa M., Akolekar, Ranjit, Mohammed, Shehla N., Mackie Ogilvie, Caroline

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    An isolated case of lissencephaly caused by the insertion of a mitochondrial genome-derived DNA sequence into the 5' untranslated region of the PAFAH1B1 (LIS1) gene

    An isolated case of lissencephaly caused by the insertion of a mitochondrial genome-derived DNA sequence into the 5' untranslated region of the PAFAH1B1 (LIS1) gene από Millar, David S, Tysoe, Carolyn, Lazarou, Lazarus P, Pilz, Daniela T, Mohammed, Shehla, Anderson, Katharine, Chuzhanova, Nadia, Cooper, David N, Butler, Rachel

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data

    Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data από Daniel A. King, Alejandro Sifrim, Tomas Fitzgerald, Raheleh Rahbari, Emma Hobson, Tessa Homfray, Sahar Mansour, Sarju Mehta, Mohammed Shehla, Susan Tomkins, Pradeep Vasudevan, Matthew E. Hurles

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Mapping of partially overlapping de novo deletions across an autism susceptibility region [AUTS5] in two unrelated individuals affected by developmental delays with communication impairment

    Mapping of partially overlapping de novo deletions across an autism susceptibility region [AUTS5] in two unrelated individuals affected by developmental delays with communication i... από Newbury, Dianne F, Warburton, Pamela C, Wilson, Natalie, Bacchelli, Elena, Carone, Simona, Lamb, Janine A, Maestrini, Elena, Volpi, Emanuela V, Mohammed, Shehla, Baird, Gillian, Monaco, Anthony P

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Poly(A)-specific ribonuclease deficiency impacts telomere biology and causes dyskeratosis congenita

    Poly(A)-specific ribonuclease deficiency impacts telomere biology and causes dyskeratosis congenita από Tummala, Hemanth, Walne, Amanda, Collopy, Laura, Cardoso, Shirleny, de la Fuente, Josu, Lawson, Sarah, Powell, James, Cooper, Nicola, Foster, Alison, Mohammed, Shehla, Plagnol, Vincent, Vulliamy, Thomas, Dokal, Inderjeet

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet–Biedl Syndrome

    Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet–Biedl Syndrome από Forsythe, Elizabeth, Sparks, Kathryn, Best, Sunayna, Borrows, Sarah, Hoskins, Bethan, Sabir, Ataf, Barrett, Timothy, Williams, Denise, Mohammed, Shehla, Goldsmith, David, Milford, David V., Bockenhauer, Detlef, Foggensteiner, Lukas, Beales, Philip L.

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype από Møller, Lisbeth Birk, Lenartowicz, Malgorzata, Zabot, Marie-Therese, Josiane, Arnaud, Burglen, Lydie, Bennett, Chris, Riconda, Daniel, Fisher, Richard, Janssens, Sandra, Mohammed, Shehla, Ausems, Margreet, Tümer, Zeynep, Horn, Nina, Jensen, Thomas G

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations

    17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations από Vergult, Sarah, Dauber, Andrew, Chiaie, Barbara Delle, Van Oudenhove, Elke, Simon, Marleen, Rihani, Ali, Loeys, Bart, Hirschhorn, Joel, Pfotenhauer, Jean, Phillips, John A, Mohammed, Shehla, Ogilvie, Caroline, Crolla, John, Mortier, Geert, Menten, Björn

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Mutations That Alter the Carboxy-Terminal-Propeptide Cleavage Site of the Chains of Type I Procollagen Are Associated With a Unique Osteogenesis Imperfecta Phenotype

    Mutations That Alter the Carboxy-Terminal-Propeptide Cleavage Site of the Chains of Type I Procollagen Are Associated With a Unique Osteogenesis Imperfecta Phenotype από Cundy, Tim, Dray, Michael, Delahunt, John, Hald, Jannie Dahl, Langdahl, Bente, Li, Chumei, Szybowska, Marta, Mohammed, Shehla, Duncan, Emma L, McInerney-Leo, Aideen M, Wheeler, Patricia G, Roschger, Paul, Klaushofer, Klaus, Rai, Jyoti, Weis, MaryAnn, Eyre, David, Schwarze, Ulrike, Byers, Peter H

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Whole-Exome-Sequencing Identifies Mutations in Histone Acetyltransferase Gene KAT6B in Individuals with the Say-Barber-Biesecker Variant of Ohdo Syndrome

    Whole-Exome-Sequencing Identifies Mutations in Histone Acetyltransferase Gene KAT6B in Individuals with the Say-Barber-Biesecker Variant of Ohdo Syndrome από Clayton-Smith, Jill, O'Sullivan, James, Daly, Sarah, Bhaskar, Sanjeev, Day, Ruth, Anderson, Beverley, Voss, Anne K., Thomas, Tim, Biesecker, Leslie G., Smith, Philip, Fryer, Alan, Chandler, Kate E., Kerr, Bronwyn, Tassabehji, May, Lynch, Sally-Ann, Krajewska-Walasek, Malgorzata, McKee, Shane, Smith, Janine, Sweeney, Elizabeth, Mansour, Sahar, Mohammed, Shehla, Donnai, Dian, Black, Graeme

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    RAC1 Missense Mutations in Developmental Disorders with Diverse Phenotypes

    RAC1 Missense Mutations in Developmental Disorders with Diverse Phenotypes από Reijnders, Margot R.F., Ansor, Nurhuda M., Kousi, Maria, Yue, Wyatt W., Tan, Perciliz L., Clarkson, Katie, Clayton-Smith, Jill, Corning, Ken, Jones, Julie R., Lam, Wayne W.K., Mancini, Grazia M.S., Marcelis, Carlo, Mohammed, Shehla, Pfundt, Rolph, Roifman, Maian, Cohn, Ronald, Chitayat, David, Millard, Tom H., Katsanis, Nicholas, Brunner, Han G., Banka, Siddharth

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect

    Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect από Fassihi, Hiva, Sethi, Mieran, Fawcett, Heather, Wing, Jonathan, Chandler, Natalie, Mohammed, Shehla, Craythorne, Emma, Morley, Ana M. S., Lim, Rongxuan, Turner, Sally, Henshaw, Tanya, Garrood, Isabel, Giunti, Paola, Hedderly, Tammy, Abiona, Adesoji, Naik, Harsha, Harrop, Gemma, McGibbon, David, Jaspers, Nicolaas G. J., Botta, Elena, Nardo, Tiziana, Stefanini, Miria, Young, Antony R., Sarkany, Robert P. E., Lehmann, Alan R.

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice, and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis

    Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice, and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis από Twigg, Stephen R F, Vorgia, Elena, McGowan, Simon J, Peraki, Ioanna, Fenwick, Aimée L, Sharma, Vikram P, Allegra, Maryline, Zaragkoulias, Andreas, Akha, Elham Sadighi, Knight, Samantha J L, Lord, Helen, Lester, Tracy, Izatt, Louise, Lampe, Anne K, Mohammed, Shehla N, Stewart, Fiona J, Verloes, Alain, Wilson, Louise C, Healy, Chris, Sharpe, Paul T, Hammond, Peter, Hughes, Jim, Taylor, Stephen, Johnson, David, Wall, Steven A, Mavrothalassitis, George, Wilkie, Andrew O M

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2

    Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2 από Bengani, Hemant, Handley, Mark, Alvi, Mohsan, Ibitoye, Rita, Lees, Melissa, Lynch, Sally Ann, Lam, Wayne, Fannemel, Madeleine, Nordgren, Ann, Malmgren, H., Kvarnung, M., Mehta, Sarju, McKee, Shane, Whiteford, Margo, Stewart, Fiona, Connell, Fiona, Clayton-Smith, Jill, Mansour, Sahar, Mohammed, Shehla, Fryer, Alan, Morton, Jenny, Grozeva, Detelina, Asam, Tara, Moore, David, Sifrim, Alejandro, McRae, Jeremy, Hurles, Matthew E., Firth, Helen V., Raymond, F. Lucy, Kini, Usha, Nellåker, Christoffer, DDD study, FitzPatrick, David R.

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy

    Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy από Cullup, Thomas, Kho, Ay L., Dionisi-Vici, Carlo, Brandmeier, Birgit, Smith, Frances, Urry, Zoe, Simpson, Michael A., Yau, Shu, Bertini, Enrico, McClelland, Verity, Al-Owain, Mohammed, Koelker, Stefan, Koerner, Christian, Hoffmann, Georg F., Wijburg, Frits A., Hoedt, Amber E. ten, Rogers, Curtis, Manchester, David, Miyata, Rie, Hayashi, Masaharu, Said, Elizabeth, Soler, Doriette, Kroisel, Peter M., Windpassinger, Christian, Filloux, Francis M., Al-Kaabi, Salwa, Hertecant, Jozef, Del Campo, Miguel, Buk, Stefan, Bodi, Istvan, Goebel, Hans-Hilmar, Sewry, Caroline A., Abbs, Stephen, Mohammed, Shehla, Josifova, Dragana, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum

    How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum από Banka, Siddharth, Veeramachaneni, Ratna, Reardon, William, Howard, Emma, Bunstone, Sancha, Ragge, Nicola, Parker, Michael J, Crow, Yanick J, Kerr, Bronwyn, Kingston, Helen, Metcalfe, Kay, Chandler, Kate, Magee, Alex, Stewart, Fiona, McConnell, Vivienne P M, Donnelly, Deirdre E, Berland, Siren, Houge, Gunnar, Morton, Jenny E, Oley, Christine, Revencu, Nicole, Park, Soo-Mi, Davies, Sally J, Fry, Andrew E, Lynch, Sally Ann, Gill, Harinder, Schweiger, Susann, Lam, Wayne W K, Tolmie, John, Mohammed, Shehla N, Hobson, Emma, Smith, Audrey, Blyth, Moira, Bennett, Christopher, Vasudevan, Pradeep C, García-Miñaúr, Sixto, Henderson, Alex, Goodship, Judith, Wright, Michael J, Fisher, Richard, Gibbons, Richard, Price, Susan M, C de Silva, Deepthi, Temple, I Karen, Collins, Amanda L, Lachlan, Katherine, Elmslie, Frances, McEntagart, Meriel, Castle, Bruce, Clayton-Smith, Jill, Black, Graeme C, Donnai, Dian

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: