Výsledky vyhledávání - Mirzaa, Ghayda

Upřesnit hledání
  1. 1
    Brain Abnormalities in PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: Physician, Patient, and Caregiver Experiences

    Brain Abnormalities in PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: Physician, Patient, and Caregiver Experiences Autor Dexheimer, Joy, Mirzaa, Ghayda M.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    From microcephaly to megalencephaly: determinants of brain size

    From microcephaly to megalencephaly: determinants of brain size Autor Pirozzi, Filomena, Nelson, Branden, Mirzaa, Ghayda

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    SUN-049 Growth Hormone Deficiency Associated with a Rare Overgrowth Syndrome

    SUN-049 Growth Hormone Deficiency Associated with a Rare Overgrowth Syndrome Autor Davis, Shanlee, Michels, Savannah, Mirzaa, Ghayda

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Pulmonary Vein Stenosis Associated with Germline PIK3CA Mutation

    Pulmonary Vein Stenosis Associated with Germline PIK3CA Mutation Autor Yung, Delphine, Freeman, Kaitlyn, Mirzaa, Ghayda

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A Neurodegenerative Mitochondrial Disease Phenotype Due to Biallelic Loss-of-function Variants in PNPLA8 Encoding Calcium-independent Phospholipase A2γ

    A Neurodegenerative Mitochondrial Disease Phenotype Due to Biallelic Loss-of-function Variants in PNPLA8 Encoding Calcium-independent Phospholipase A2γ Autor Shukla, Anju, Saneto, Russell P, Hebbar, Malavika, Mirzaa, Ghayda, Girisha, Katta M

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    PLXNA1 developmental encephalopathy with syndromic features: A case report and review of the literature

    PLXNA1 developmental encephalopathy with syndromic features: A case report and review of the literature Autor Park, Kaylee, Seltzer, Laurie E., Tuttle, Emily, Mirzaa, Ghayda M., Paciorkowski, Alex R.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    The Developmental Brain Disorders Database (DBDB): A Curated Neurogenetics Knowledge Base With Clinical and Research Applications

    The Developmental Brain Disorders Database (DBDB): A Curated Neurogenetics Knowledge Base With Clinical and Research Applications Autor Mirzaa, Ghayda M., Millen, Kathleen J., Barkovich, A. James, Dobyns, William B., Paciorkowski, Alex R.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile-onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development

    Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile-onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development Autor Michels, Savannah, Foss, Kimberly, Park, Kaylee, Golden-Grant, Katie, Saneto, Russell, Lopez, Jonathan, Mirzaa, Ghayda M

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Hypoxia: A teratogen underlying a range of congenital disruptions, dysplasias, and malformations

    Hypoxia: A teratogen underlying a range of congenital disruptions, dysplasias, and malformations Autor Adam, Aaron P., Payton, Kurlen S. E., Sanchez-Lara, Pedro A., Adam, Margaret P., Mirzaa, Ghayda M.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    The Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome

    The Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome Autor Mirzaa, Ghayda M., Paciorkowski, Alex R., Smyser, Christopher D., Willing, Marcia C., Lind, Anne C., Dobyns, William B.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Bi-allelic mutations of CCDC88C are a rare cause of severe congenital hydrocephalus

    Bi-allelic mutations of CCDC88C are a rare cause of severe congenital hydrocephalus Autor Ruggeri, Gaia, Timms, Andrew E., Cheng, Chi, Weiss, Avery, Kollros, Peter, Chapman, Teresa, Tully, Hannah, Mirzaa, Ghayda M.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    The utility of cerebrospinal fluid–derived cell-free DNA in molecular diagnostics for the PIK3CA-related megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndrome: a case report

    The utility of cerebrospinal fluid–derived cell-free DNA in molecular diagnostics for the PIK3CA-related megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndrome: a case report Autor Chen, Wei-Liang, Pao, Emily, Owens, James, Glass, Ian, Pritchard, Colin, Shirts, Brain H., Lockwood, Christina, Mirzaa, Ghayda M.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Institutional Protocol to Manage Consanguinity Detected by Genetic Testing in Pregnancy in a Minor

    Institutional Protocol to Manage Consanguinity Detected by Genetic Testing in Pregnancy in a Minor Autor Chen, Laura P., Beck, Anita E., Tsuchiya, Karen D., Chow, Penny M., Mirzaa, Ghayda M., Wiester, Rebecca T., Feldman, Kenneth W.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Expanding the Differential Diagnosis of Fetal Hydrops: An Unusual Prenatal Presentation of Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome

    Expanding the Differential Diagnosis of Fetal Hydrops: An Unusual Prenatal Presentation of Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome Autor Swarr, Daniel T., Khalek, Nahla, Treat, James, Horton, Margaret A., Mirzaa, Ghayda M., Riviere, Jean-Baptiste, Dobyns, William B, Zackai, Elaine H.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Lissencephaly: expanded imaging and clinical classification

    Lissencephaly: expanded imaging and clinical classification Autor Di Donato, Nataliya, Chiari, Sara, Mirzaa, Ghayda M., Aldinger, Kimberly, Parrini, Elena, Olds, Carissa, Barkovich, A. James, Guerrini, Renzo, Dobyns, William B.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Expanding Clinical Phenotype in CACNA1C Related Disorders: From Neonatal Onset Severe Epileptic Encephalopathy to Late-onset Epilepsy

    Expanding Clinical Phenotype in CACNA1C Related Disorders: From Neonatal Onset Severe Epileptic Encephalopathy to Late-onset Epilepsy Autor Bozarth, Xiuhua, Dines, Jennifer N., Cong, Qian, Mirzaa, Ghayda M., Foss, Kimberly, Merritt, J. Lawrence, Thies, Jenny, Mefford, Heather C., Novotny, Edward

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    PARD3 dysfunction in conjunction with dynamic HIPPO signaling drives cortical enlargement with massive heterotopia

    PARD3 dysfunction in conjunction with dynamic HIPPO signaling drives cortical enlargement with massive heterotopia Autor Liu, Wenying Angela, Chen, She, Li, Zhizhong, Lee, Choong Heon, Mirzaa, Ghayda, Dobyns, William B., Ross, M. Elizabeth, Zhang, Jiangyang, Shi, Song-Hai

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mutations in CENPE define a novel kinetochore-centromeric mechanism for Microcephalic Primordial Dwarfism

    Mutations in CENPE define a novel kinetochore-centromeric mechanism for Microcephalic Primordial Dwarfism Autor Mirzaa, Ghayda M., Vitre, Benjamin, Carpenter, Gillian, Abramowicz, Iga, Gleeson, Joseph G., Paciorkowski, Alex R., Cleveland, Don W., Dobyns, William B., O’Driscoll, Mark

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Cell-free DNA as a diagnostic analyte for molecular diagnosis of vascular malformations

    Cell-free DNA as a diagnostic analyte for molecular diagnosis of vascular malformations Autor Zenner, Kaitlyn, Jensen, Dana M., Cook, Tori T., Dmyterko, Victoria, Bly, Randall A., Ganti, Sheila, Mirzaa, Ghayda M., Dobyns, William B., Perkins, Jonathan A., Bennett, James T.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Cutaneous vascular anomalies associated with mosaic variant in AKT3; Genetic analysis continues to refine diagnosis, nomenclature, and classification of vascular anomalies

    Cutaneous vascular anomalies associated with mosaic variant in AKT3; Genetic analysis continues to refine diagnosis, nomenclature, and classification of vascular anomalies Autor Davies, Olivia M.T., Garzon, Maria C., Frieden, Ilona J., Cottrell, Catherine E., Gripp, Karen W., Saneto, Russell P., Shwayder, Tor, Mirzaa, Ghayda M., Drolet, Beth A.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: