Výsledky vyhledávání - Mirafe Lafek
- Zobrazuji výsledky 1 - 2 z 2
-
1
-
2
The genotypic and phenotypic spectrum of PIGA deficiency Autor Maja Tarailo‐Graovac, Graham Sinclair, Sylvia Stöckler‐Ipsiroglu, Margot Van Allen, Jacob Rozmus, Casper Shyr, Roberta Biancheri, Tracey Oh, Bryan Sayson, Mirafe Lafek, Colin J.D. Ross, Wendy P. Robinson, Wyeth W. Wasserman, Andrea Rossi, Clara DM van Karnebeek
Vydáno 2015Artigo
Vyhledávací nástroje:
Související témata
Biology
Alternative medicine
Biochemistry
Bioinformatics
Compound heterozygosity
Disease
Environmental health
Frameshift mutation
Gene
Genetics
Germline
Germline mutation
Global developmental delay
Intellectual disability
Intensive care medicine
MEDLINE
Medicine
Missense mutation
Mutation
Newborn screening
Pathology
Pediatrics
Phenotype
Population
Protocol (science)
Psychiatry
Rare disease