Որոնման արդյունքները - Milan Macek

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Cystic fibrosis across Europe: EuroCareCF analysis of demographic data from 35 countries

    Cystic fibrosis across Europe: EuroCareCF analysis of demographic data from 35 countries ‌ Gita Mehta, Milan Maçek, Anil Mehta

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Association of human aging with a functional variant of klotho

    Association of human aging with a functional variant of klotho ‌ Dan E. Arking, Alice Krebsová, Milan Maçek, Milan Maçek, Albert Arking, Shahzad I. Mian, Linda F. Fried, Ada Hamosh, Srabani Dey, Iain McIntosh, Harry C. Dietz

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Diagnostic guidelines for high-resolution melting curve (HRM) analysis: An interlaboratory validation of<i>BRCA1</i>mutation scanning using the 96-well LightScanner™

    Diagnostic guidelines for high-resolution melting curve (HRM) analysis: An interlaboratory validation of<i>BRCA1</i>mutation scanning using the 96-well LightScanner™ ‌ Nienke van der Stoep, Chantal D.M. van Paridon, Tom Janssens, Petra Křenková, A. Štambergová, Milan Maçek, Gert Matthijs, Egbert Bakker

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    A mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene associated with elevated sweat chloride concentrations in the absence of cystic fibrosis

    A mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene associated with elevated sweat chloride concentrations in the absence of cystic fibrosis ‌ John E. Mickle, Milan Maçek, Stephanie Fulmer-Smentek, Michelle Egan, Erik M. Schwiebert, William B. Guggino, Richard B. Moss, Garry R. Cutting

    Հրապարակվել է 1998
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Association Screening in the Epidermal Differentiation Complex (EDC) Identifies an SPRR3 Repeat Number Variant as a Risk Factor for Eczema

    Association Screening in the Epidermal Differentiation Complex (EDC) Identifies an SPRR3 Repeat Number Variant as a Risk Factor for Eczema ‌ Ingo Marenholz, Vladimir A. Gimenez Rivera, Jorge Esparza-Gordillo, Anja Bauerfeind, Min-Ae Lee-Kirsch, Andrzej Ciechanowicz, Michael Kurek, T. Piskáčková, Milan Maçek, Young‐Ae Lee

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study

    Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study ‌ Edward F. McKone, Cono Ariti, Abaigeal Jackson, Anna Zolin, S.B. Carr, Annalisa Orenti, Jacqui G. van Rens, Lydie Lemonnier, Milan Maçek, Ruth H. Keogh, Lutz Naehrlich

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Relationship Between Genotype Status and Clinical Outcome in Hypertrophic Cardiomyopathy

    Relationship Between Genotype Status and Clinical Outcome in Hypertrophic Cardiomyopathy ‌ Jiří Bonaventura, Ethan J. Rowin, Raymond H. Chan, Michael T. Chin, Veronika Puchnerová, Eva Polaková, Milan Maçek, Pavel Votýpka, Rebecca Batorsky, Gayani Perera, Benjamin Koethe, Josef Veselka, Barry J. Maron, Martin S. Maron

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations

    Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations ‌ Elisabeth Dequeker, Manfred Stuhrmann, Michael A. Morris, Teresa Casals, Carlo Castellani, Mireille Claustres, Harry Cuppens, Marie des Georges, Claude Férec, Milan Maçek, Pierfranco Pignatti, Hans Scheffer, Marianne Schwartz, Michał Witt, Martin Schwarz, Emmanuelle Girodon

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis

    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis ‌ Philip M. Farrell, Claude Férec, Milan Maçek, Thomas Frischer, Sabine Renner, Katharina Riss, David Barton, T. Repetto, Maria Tzetis, K. Giteau, Morten Dunø, Melissa B. Rogers, Hara Levy, Mourad Sahbatou, Yann Fichou, Cédric Le Maréchal, Emmanuelle Génin

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre

    European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre ‌ Steven Conway, Ian M. Balfour‐Lynn, Karleen De Rijcke, Pavel Dřevı́nek, J. Foweraker, T. Havermans, Harry Heijerman, Louise Lannefors, Anders Lindblad, Milan Maçek, S. Madge, Maeve Moran, Lisa Morrison, Alison Morton, Jacquelien Noordhoek, Dorota Sands, A Vertommen, D. Peckham

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Genes that determine immunology and inflammation modify the basic defect of impaired ion conductance in cystic fibrosis epithelia

    Genes that determine immunology and inflammation modify the basic defect of impaired ion conductance in cystic fibrosis epithelia ‌ Frauke Stanke, Tim Becker, Vinod Kumar, Silke Hedtfeld, Catherina G. Becker, Harry Cuppens, Stephanie Tamm, Jennifer Yarden, Ulrike Laabs, B. Siebert, Leandro Fernández‐Pérez, Milan Maçek, Dragica Radojković, Manfred Ballmann, Joachim Greipel, J.J. Cassiman, T. F. Wienker, B. Tümmler

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    A Genome-Wide Analysis of Populations from European Russia Reveals a New Pole of Genetic Diversity in Northern Europe

    A Genome-Wide Analysis of Populations from European Russia Reveals a New Pole of Genetic Diversity in Northern Europe ‌ Andrey Khrunin, D. V. Khokhrin, Irina Filippova, Tõnu Esko, Mari Nelis, Natalia A. Bebyakova, Natalia L. Bolotova, Jānis Kloviņš, Liene Ņikitina-Zaķe, Karola Rehnström, Samuli Ripatti, Stefan Schreiber, André Franke, Milan Maçek, Veronika Krulišová, Jan Lubiński, Andres Metspalu, Limborskaia Sa

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics

    Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics ‌ Guido de Wert, Wybo Dondorp, Angus Clarke, Elisabeth Dequeker, Christophe Cordier, Zandra C. Deans, Carla van El, Florence Fellmann, Ros Hastings, Sabine Hentze, Heidi Howard, Milan Maçek, Álvaro Mendes, Christine Patch, Emmanuelle Rial‐Sebbag, Vigdís Stefànsdóttir, Martina C. Cornel, Francesca Forzano

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Recommendations of the ISBT Working Party on Granulocyte Immunobiology for leucocyte antibody screening in the investigation and prevention of antibody‐mediated transfusion‐related acute lung injury

    Recommendations of the ISBT Working Party on Granulocyte Immunobiology for leucocyte antibody screening in the investigation and prevention of antibody‐mediated transfusion‐related... ‌ Philippe Bierling, Jürgen Bux, Brian R. Curtis, Brigitte K. Flesch, Yoke Lin Fung, G. Lucas, Milan Maçek, Eduardo Muñiz‐Díaz, Leendert Porcelijn, Angelika Reil, Ulrich J. Sachs, Randy M. Schuller, Nelson H. Tsuno, Małgorzata Uhrynowska, S. J. Urbaniak, Nathalie Valentin, Agneta Wikman, B Zupańska

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Human Epididymis Protein 4: A Novel Serum Inflammatory Biomarker in Cystic Fibrosis

    Human Epididymis Protein 4: A Novel Serum Inflammatory Biomarker in Cystic Fibrosis ‌ Béla Nagy, Béla Nagy, Libor Fila, Luka A. Clarke, Ferenc Gönczy, Olga Bede, Dóra Nagy, Rita Újhelyi, Ágnes Szabó, Andrea Anghelyi, Miklós Major, Zsolt Bene, Zsolt Fejes, Péter Antal‐Szalmás, Harjit Pal Bhattoa, György Balla, János Kappelmayer, Margarida D. Amaral, Milan Maçek, István Balogh

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction

    Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction ‌ Miloš Kubánek, Tereza Schimerová, Lenka Piherová, Andreas Brodehl, Alice Krebsová, Sandra Ratnavadivel, Caroline Stanasiuk, Hana Hansíková, J Zeman, Tomáš Paleček, J Houštěk, Z Drahota, Hana Nůsková, Jana Mikešová, Josef Zámečnı́k, Milan Maçek, Petr Ridzoň, Jana Malušková, Viktor Stránecký, Vojtěch Melenovský, Hendrik Milting, Stanislav Kmoch

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: research, clinical practice, ethics, legal issues and policy

    Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: research, clinical practice, ethics, legal issues and policy ‌ Joyce Harper, Joep Geraedts, Pascal Borry, Martina C. Cornel, Wybo Dondorp, Luca Gianaroli, G. Harton, Tanya Milachich, Helena Kääriäinen, Inge Liebaers, Michael A. Morris, Jorge Sequeiros, Karen Sermon, Françoise Shenfield, Heather Skirton, Sirpa Soini, Claudia Spits, Anna Veiga, Joris Vermeesch, Stéphane Viville, Guido de Wert, Milan Maçek

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Test Pricing and Reimbursement in Genomic Medicine: Towards a General Strategy

    Test Pricing and Reimbursement in Genomic Medicine: Towards a General Strategy ‌ Athanassios Vozikis, D.N. Cooper, Christina Mitropoulou, Manousos E. Kambouris, Angela Brand, Vita Dolžan, Paolo Fortina, Federico Innocenti, Ming Ta Michael Lee, Lada Leyens, Milan Maçek, Fahd Al‐Mulla, Barbara Prainsack, Alessio Squassina, Domenica Taruscio, Ron HN van Schaik, Effy Vayena, Marc S. Williams, George P. Patrinos

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: research, clinical practice, ethics, legal issues and policy

    Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: research, clinical practice, ethics, legal issues and policy ‌ Joyce Harper, J.P.M. Geraedts, Pascal Borry, Martina C. Cornel, Wybo Dondorp, Luca Gianaroli, G. Harton, Tanya Milachich, H Kääriäinen, I. Liebærs, Michael A. Morris, Jorge Sequeiros, Karen Sermon, F. Shenfield, Heather Skirton, Sirpa Soini, Claudia Spits, Anna Veiga, Joris Vermeesch, Stéphane Viville, G. de Wert, Milan Maçek

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Reconstructing the Population History of European Romani from Genome-wide Data

    Reconstructing the Population History of European Romani from Genome-wide Data ‌ Isabel Mendizabal, Óscar Lao, Urko M. Marigorta, Andreas Wollstein, Leonor Gusmão, V. Ferák, Mihai Ioana, Albena Jordanova, Radka Kaneva, Anastasia Kouvatsi, Vaidutis Kučinskas, Halyna Makukh, Andres Metspalu, Mihai G. Netea, Rosario de Pablo, Horolma Pamjav, Dragica Radojković, Sarah J.H. Rolleston, Jadranka Sertić, Milan Maçek, David Comas, Manfred Kayser

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: