תוצאות חיפוש - Michel Guipponi

Refine Results
  1. 1
    The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro

    The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro מאת Michel Guipponi

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Identification of a New Locus for Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) on Chromosome 2q24-q33

    Identification of a New Locus for Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) on Chromosome 2q24-q33 מאת Bruno Moulard, Denys Chaigne, Dominique Mouthon, Catherine Burési, Michel Guipponi, Alain Malafosse

    יצא לאור 1999
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    TNPO3 protects HIV-1 replication from CPSF6-mediated capsid stabilization in the host cell cytoplasm

    TNPO3 protects HIV-1 replication from CPSF6-mediated capsid stabilization in the host cell cytoplasm מאת Alberto De Iaco, Federico Santoni, Anne Vannier, Michel Guipponi, Stylianos E. Antonarakis, Jeremy Luban

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Mice Deficient for the Type II Transmembrane Serine Protease, TMPRSS1/hepsin, Exhibit Profound Hearing Loss

    Mice Deficient for the Type II Transmembrane Serine Protease, TMPRSS1/hepsin, Exhibit Profound Hearing Loss מאת Michel Guipponi, Justin Tan, Ping Cannon, Lauren Donley, Pauline E. Crewther, Maria T. Clarke, Qingyu Wu, Robert K. Shepherd, Hamish S. Scott

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Linkage mapping of benign familial infantile convulsions (BFIC) to chromosome 19q

    Linkage mapping of benign familial infantile convulsions (BFIC) to chromosome 19q מאת Michel Guipponi, François Rivier, Federico Vigevano, Christian Beck, Arielle Crespel, Bernard Échenne, P. Lucchini, R. Sebastianelli, M Baldy-Moulinier, Alain Malafosse

    יצא לאור 1997
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Frequent cases of RAS-mutated Down syndrome acute lymphoblastic leukaemia lack JAK2 mutations

    Frequent cases of RAS-mutated Down syndrome acute lymphoblastic leukaemia lack JAK2 mutations מאת Sergey I. Nikolaev, Marco Garieri, Federico Santoni, Emilie Falconnet, Pascale Ribaux, Michel Guipponi, Aoife Murray, Jürgen Groet, Emanuela Giarin, Giuseppe Basso, Dean Nižetić, Stylianos E. Antonarakis

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Modelling and rescuing neurodevelopmental defect of <scp>D</scp>own syndrome using induced pluripotent stem cells from monozygotic twins discordant for trisomy 21

    Modelling and rescuing neurodevelopmental defect of <scp>D</scp>own syndrome using induced pluripotent stem cells from monozygotic twins discordant for trisomy 21 מאת Youssef Hibaoui, Iwona Grad, Audrey Letourneau, M. Reza Sailani, Sophie Dahoun, Federico Santoni, Stefania Gimelli, Michel Guipponi, Marie Françoise Pelte, Frédérique Béna, Stylianos E. Antonarakis, Anis Féki

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Knobloch syndrome: Novel mutations in<i>COL18A1</i>, evidence for genetic heterogeneity, and a functionally impaired polymorphism in endostatin

    Knobloch syndrome: Novel mutations in<i>COL18A1</i>, evidence for genetic heterogeneity, and a functionally impaired polymorphism in endostatin מאת Olivier Menzel, Reidunn C.J. Bekkeheien, Alexandre Reymond, Naomi Fukai, Eileen Boye, György Kosztolányi, Salim Aftimos, Samuel Deutsch, Hamish S. Scott, Bjørn R. Olsen, Stylianos E. Antonarakis, Michel Guipponi

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Biased Allelic Expression in Human Primary Fibroblast Single Cells

    Biased Allelic Expression in Human Primary Fibroblast Single Cells מאת Christelle Borel, Pedro G. Ferreira, Federico Santoni, Olivier Delaneau, Alexandre Fort, Konstantin Popadin, Marco Garieri, Emilie Falconnet, Pascale Ribaux, Michel Guipponi, Ismaël Padioleau, Piero Carninci, Emmanouil T. Dermitzakis, Stylianos E. Antonarakis

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    A Single-Nucleotide Substitution Mutator Phenotype Revealed by Exome Sequencing of Human Colon Adenomas

    A Single-Nucleotide Substitution Mutator Phenotype Revealed by Exome Sequencing of Human Colon Adenomas מאת Sergey I. Nikolaev, Sotirios K. Sotiriou, Ioannis S. Pateras, Federico Santoni, Stavros Sougioultzis, Henrik Edgren, Henrikki Almusa, Daniel Robyr, Michel Guipponi, Janna Saarela, Vassilis G. Gorgoulis, Stylianos E. Antonarakis, Thanos D. Halazonetis

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    DNA-Methylation Patterns in Trisomy 21 Using Cells from Monozygotic Twins

    DNA-Methylation Patterns in Trisomy 21 Using Cells from Monozygotic Twins מאת M. Reza Sailani, Federico Santoni, Audrey Letourneau, Christelle Borel, Periklis Makrythanasis, Youssef Hibaoui, Konstantin Popadin, Ximena Bonilla, Michel Guipponi, Corinne Gehrig, Anne Vannier, F. Carré‐Pigeon, Anis Féki, Dean Nižetić, Stylianos E. Antonarakis

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Extrachromosomal driver mutations in glioblastoma and low-grade glioma

    Extrachromosomal driver mutations in glioblastoma and low-grade glioma מאת Sergey I. Nikolaev, Federico Santoni, Marco Garieri, Periklis Makrythanasis, Emilie Falconnet, Michel Guipponi, Anne Vannier, Ivan Radovanovic, Frédérique Béna, F Forestier, Karl Schaller, Valérie Dutoit, Virginie Clément‐Schatlo, Pierre‐Yves Dietrich, Stylianos E. Antonarakis

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Tmprss3, a Transmembrane Serine Protease Deficient in Human DFNB8/10 Deafness, Is Critical for Cochlear Hair Cell Survival at the Onset of Hearing

    Tmprss3, a Transmembrane Serine Protease Deficient in Human DFNB8/10 Deafness, Is Critical for Cochlear Hair Cell Survival at the Onset of Hearing מאת Lydie Fasquelle, Hamish S. Scott, Marc Lenoir, Jing Wang, Guy Rebillard, Sophie Gaboyard-Niay, Stéphanie Ventéo, Florence François, Anne-Laure Mausset-Bonnefont, Stylianos E. Antonarakis, Elizabeth Neidhart, Christian Chabbert, Jean‐Luc Puel, Michel Guipponi, Benjamin Delprat

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD)

    A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) מאת Elisa Giorgio, Daniel Robyr, Malte Spielmann, Enza Ferrero, Eleonora Di Gregorio, Daniele Imperiale, Giovanna Vaula, Georgios Stamoulis, Federico Santoni, Cristiana Atzori, Laura Gasparini, Denise Ferrera, Claudio Canale, Michel Guipponi, L Pennacchio, Stylianos E. Antonarakis, Alessandro Brussino, Alfredo Brusco

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Genome-Wide Copy Number Variation in Epilepsy: Novel Susceptibility Loci in Idiopathic Generalized and Focal Epilepsies

    Genome-Wide Copy Number Variation in Epilepsy: Novel Susceptibility Loci in Idiopathic Generalized and Focal Epilepsies מאת Heather C. Mefford, Hiltrud Muhle, P Ostertag, Sarah von Spiczak, Karen Buysse, Carl Baker, André Franke, Alain Malafosse, Pierre Genton, Pierre Thomas, Christina A. Gurnett, Stefan Schreiber, Alexander G. Bassuk, Michel Guipponi, Ulrich Stephani, Katherine L. Helbig, Evan E. Eichler

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Tissue-Specific Effects of Genetic and Epigenetic Variation on Gene Regulation and Splicing

    Tissue-Specific Effects of Genetic and Epigenetic Variation on Gene Regulation and Splicing מאת María Gutiérrez‐Arcelus, Halit Ongen, Tuuli Lappalainen, Stephen B. Montgomery, Alfonso Buil, Alisa Yurovsky, Julien Bryois, Ismaël Padioleau, Luciana Romano, Alexandra Planchon, Emilie Falconnet, Deborah Bielser, Maryline Gagnebin, Thomas Giger, Christelle Borel, Audrey Letourneau, Periklis Makrythanasis, Michel Guipponi, Corinne Gehrig, Stylianos E. Antonarakis, Emmanouil T. Dermitzakis

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    An integrated genetic and functional analysis of the role of type II transmembrane serine proteases (TMPRSSs) in hearing loss

    An integrated genetic and functional analysis of the role of type II transmembrane serine proteases (TMPRSSs) in hearing loss מאת Michel Guipponi, Min-Yen Toh, Justin Tan, Daeho Park, Kelly Hanson, Ester Ballana, David Kwong, Ping Cannon, Qingyu Wu, Alex Gout, Mauro Delorenzi, Terence P. Speed, Richard J. Smith, Henrik Dahl, Michael B. Petersen, Rohan D. Teasdale, Xavier Estivill, Woo Jin Park, Hamish S. Scott

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Passive and active DNA methylation and the interplay with genetic variation in gene regulation

    Passive and active DNA methylation and the interplay with genetic variation in gene regulation מאת María Gutiérrez‐Arcelus, Tuuli Lappalainen, Stephen B. Montgomery, Alfonso Buil, Halit Ongen, Alisa Yurovsky, Julien Bryois, Thomas Giger, Luciana Romano, Alexandra Planchon, Emilie Falconnet, Deborah Bielser, Maryline Gagnebin, Ismaël Padioleau, Christelle Borel, Audrey Letourneau, Periklis Makrythanasis, Michel Guipponi, Corinne Gehrig, Stylianos E. Antonarakis, Emmanouil T. Dermitzakis

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Exome Sequencing in 53 Sporadic Cases of Schizophrenia Identifies 18 Putative Candidate Genes

    Exome Sequencing in 53 Sporadic Cases of Schizophrenia Identifies 18 Putative Candidate Genes מאת Michel Guipponi, Federico Santoni, Vincent Setola, Corinne Gehrig, Maud Rothärmel, Macarena Cuenca, Olivier Guillin, Dimitris Dikeos, Georgios Georgantopoulos, George N. Papadimitriou, Logos Curtis, Alexandre Méary, Franck Schürhoff, Stéphane Jamain, Dimitri Avramopoulos, Marion Leboyer, Dan Rujescu, Ann E. Pulver, Dominique Campion, David P. Siderovski, Stylianos E. Antonarakis

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia

    Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia מאת Periklis Makrythanasis, Mitsuhiro Kato, Maha S. Zaki, Hirotomo Saitsu, Kazuyuki Nakamura, Federico Santoni, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Mahmoud Y. Issa, Michel Guipponi, Audrey Letourneau, Clare V. Logan, Nicola Roberts, David Parry, Colin A. Johnson, Naomichi Matsumoto, Hanan Hamamy, Eamonn Sheridan, Taroh Kinoshita, Stylianos E. Antonarakis, Yoshiko Murakami

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: