Kết quả tìm kiếm - Michel Goossens

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    In Silico Prediction of the Deleterious Effect of a Mutation: Proceed with Caution in Clinical Genetics

    In Silico Prediction of the Deleterious Effect of a Mutation: Proceed with Caution in Clinical Genetics Bằng Dimitri Tchernitchko, Michel Goossens, Henri Wajcman

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor

    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor Bằng Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Bénédicte Duriez, Serge Amselem, Michel Goossens

    Được phát hành 1993
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Extensive Phenotypic Analysis of a Family with Growth Hormone (GH) Deficiency Caused by a Mutation in the GH-Releasing Hormone Receptor Gene<sup>1</sup>

    Extensive Phenotypic Analysis of a Family with Growth Hormone (GH) Deficiency Caused by a Mutation in the GH-Releasing Hormone Receptor Gene<sup>1</sup> Bằng Irène Netchine, Philippe Talon, Florence Dastot, F. Vitaux, Michel Goossens, Serge Amselem

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution

    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution Bằng Jacques Pantel, Kalotina Machinis, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Michel Goossens, Serge Amselem

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Functional Analysis of Sox10 Mutations Found in Human Waardenburg-Hirschsprung Patients

    Functional Analysis of Sox10 Mutations Found in Human Waardenburg-Hirschsprung Patients Bằng Kirsten Kuhlbrodt, Claudia Schmidt, Elisabeth Sock, Véronique Pingault, Nadège Bondurand, Michel Goossens, Michael Wegner

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Identification and functional analysis of<i>SOX10</i>missense mutations in different subtypes of waardenburg syndrome

    Identification and functional analysis of<i>SOX10</i>missense mutations in different subtypes of waardenburg syndrome Bằng Asma Chaoui, Yuli Watanabe, Renaud Touraine, Viviane Baral, Michel Goossens, Véronique Pingault, Nadège Bondurand

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome

    Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome Bằng Véronique Pingault, D. Ente, Florence Dastot‐Le Moal, Michel Goossens, Sandrine Marlin, Nadège Bondurand

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Mixed blood chimerism in T cell-depleted bone marrow transplant recipients: evaluation using DNA polymorphisms

    Mixed blood chimerism in T cell-depleted bone marrow transplant recipients: evaluation using DNA polymorphisms Bằng Stéphane Bretagne, Michel Vidaud, Mathieu Kuentz, Catherine Cordonnier, Tawfiq Henni, G Vinci, Michel Goossens, Vernant Jp

    Được phát hành 1987
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    A 5' splice-region G----C mutation in exon 1 of the human beta-globin gene inhibits pre-mRNA splicing: a mechanism for beta+-thalassemia.

    A 5' splice-region G----C mutation in exon 1 of the human beta-globin gene inhibits pre-mRNA splicing: a mechanism for beta+-thalassemia. Bằng Michel Vidaud, Renata Gattoni, James Stévenin, Dominique Vidaud, Serge Amselem, Jemni Ben Chibani, JP Rosa, Michel Goossens

    Được phát hành 1989
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism.

    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism. Bằng Serge Amselem, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, R Rappaport, M C Postel-Vinay, M Gourmelen, Bruno Dallapiccola, Michel Goossens

    Được phát hành 1991
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection

    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection Bằng Claude Danan, Damien Sternberg, André Van Steirteghem, Cécile Cazeneuve, Philippe Duquesnoy, Claude Besmond, Michel Goossens, Willy Lissens, Serge Amselem

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    COMMD1-Mediated Ubiquitination Regulates CFTR Trafficking

    COMMD1-Mediated Ubiquitination Regulates CFTR Trafficking Bằng Loïc Drévillon, Gaëlle Tanguy, Alexandre Hinzpeter, N. Arous, Alix de Becdelièvre, Abdel Aissat, Agathe Tarze, Michel Goossens, Pascale Fanen

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene.

    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene. Bằng Alain Hovnanian, Philippe Duquesnoy, C Blanchet‐Bardon, Robert G. Knowlton, Serge Amselem, Mark Lathrop, L Dubertret, Jouni Uitto, Michel Goossens

    Được phát hành 1992
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Hepatosplenic T-cell lymphoma: sinusal/sinusoidal localization of malignant cells expressing the T-cell receptor gamma delta

    Hepatosplenic T-cell lymphoma: sinusal/sinusoidal localization of malignant cells expressing the T-cell receptor gamma delta Bằng JP Farcet, Philippe Gaulard, JP Marolleau, JP Le Couedic, Tawfiq Henni, MF Gourdin, Marine Diviné, Corinne Haïoun, Serge Zafrani, Michel Goossens

    Được phát hành 1990
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Detection of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene rearrangements enriches the mutation spectrum in congenital bilateral absence of the vas deferens and impacts on genetic counselling

    Detection of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene rearrangements enriches the mutation spectrum in congenital bilateral absence of the vas deferens and i... Bằng Ilham Ratbi, Marie Legendre, Florence Niel, Josiane Martin, Jean-Claude Soufir, Vincent Izard, Bruno Costes, Cathérine Costa, Michel Goossens, Emmanuelle Girodon

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Loss-of-Function Mutations in a Human Gene Related to Chlamydomonas reinhardtii Dynein IC78 Result in Primary Ciliary Dyskinesia

    Loss-of-Function Mutations in a Human Gene Related to Chlamydomonas reinhardtii Dynein IC78 Result in Primary Ciliary Dyskinesia Bằng Gaëlle Pennarun, Estelle Escudier, Catherine Chapelin, Anne-Marie Bridoux, Valère Cacheux, Gilles Roger, Annick Clément, Michel Goossens, Serge Amselem, Bénédicte Duriez

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Expression of the <i>SOX10</i> gene during human development

    Expression of the <i>SOX10</i> gene during human development Bằng Nadège Bondurand, Alexandra Kobetz, Véronique Pingault, N Lemort, Férechté Encha‐Razavi, G Couly, Derk E. Goerich, Michael Wegner, Marc Abitbol, Michel Goossens

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    A Molecular Analysis of the Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome: SOX10 Dysfunction Causes Different Neurocristopathies

    A Molecular Analysis of the Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome: SOX10 Dysfunction Causes Different Neurocristopathies Bằng Nadège Bondurand, Kirsten Kuhlbrodt, Véronique Pingault, Janna Enderich, M. Sajus, Niels Tommerup, Mette Warburg, Raoul C. M. Hennekam, Andrew Read, Michael Wegner, Michel Goossens

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activity by abolishing receptor homodimerization.

    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activit... Bằng Philippe Duquesnoy, Marie‐Laure Sobrier, Bénédicte Duriez, Florence Dastot, C R Buchanan, Martin O. Savage, Michael A. Preece, Constantin T. Craescu, Y. Blouquit, Michel Goossens

    Được phát hành 1994
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure

    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure Bằng Philippe Duquesnoy, Anne Roy, Florence Dastot, Isis Ghali, Cécile Teinturier, Irène Netchine, Valère Cacheux, Mona Hafez, Nermine Salah, Jean‐Louis Chaussain, Michel Goossens, Pierre Bougnères, Serge Amselem

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: