Výsledky vyhledávání - Michel Goossens

Upřesnit hledání
  1. 1
    In Silico Prediction of the Deleterious Effect of a Mutation: Proceed with Caution in Clinical Genetics

    In Silico Prediction of the Deleterious Effect of a Mutation: Proceed with Caution in Clinical Genetics Autor Dimitri Tchernitchko, Michel Goossens, Henri Wajcman

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor

    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor Autor Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Bénédicte Duriez, Serge Amselem, Michel Goossens

    Vydáno 1993
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Extensive Phenotypic Analysis of a Family with Growth Hormone (GH) Deficiency Caused by a Mutation in the GH-Releasing Hormone Receptor Gene<sup>1</sup>

    Extensive Phenotypic Analysis of a Family with Growth Hormone (GH) Deficiency Caused by a Mutation in the GH-Releasing Hormone Receptor Gene<sup>1</sup> Autor Irène Netchine, Philippe Talon, Florence Dastot, F. Vitaux, Michel Goossens, Serge Amselem

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution

    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution Autor Jacques Pantel, Kalotina Machinis, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Michel Goossens, Serge Amselem

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Functional Analysis of Sox10 Mutations Found in Human Waardenburg-Hirschsprung Patients

    Functional Analysis of Sox10 Mutations Found in Human Waardenburg-Hirschsprung Patients Autor Kirsten Kuhlbrodt, Claudia Schmidt, Elisabeth Sock, Véronique Pingault, Nadège Bondurand, Michel Goossens, Michael Wegner

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Identification and functional analysis of<i>SOX10</i>missense mutations in different subtypes of waardenburg syndrome

    Identification and functional analysis of<i>SOX10</i>missense mutations in different subtypes of waardenburg syndrome Autor Asma Chaoui, Yuli Watanabe, Renaud Touraine, Viviane Baral, Michel Goossens, Véronique Pingault, Nadège Bondurand

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome

    Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome Autor Véronique Pingault, D. Ente, Florence Dastot‐Le Moal, Michel Goossens, Sandrine Marlin, Nadège Bondurand

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mixed blood chimerism in T cell-depleted bone marrow transplant recipients: evaluation using DNA polymorphisms

    Mixed blood chimerism in T cell-depleted bone marrow transplant recipients: evaluation using DNA polymorphisms Autor Stéphane Bretagne, Michel Vidaud, Mathieu Kuentz, Catherine Cordonnier, Tawfiq Henni, G Vinci, Michel Goossens, Vernant Jp

    Vydáno 1987
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A 5' splice-region G----C mutation in exon 1 of the human beta-globin gene inhibits pre-mRNA splicing: a mechanism for beta+-thalassemia.

    A 5' splice-region G----C mutation in exon 1 of the human beta-globin gene inhibits pre-mRNA splicing: a mechanism for beta+-thalassemia. Autor Michel Vidaud, Renata Gattoni, James Stévenin, Dominique Vidaud, Serge Amselem, Jemni Ben Chibani, JP Rosa, Michel Goossens

    Vydáno 1989
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism.

    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism. Autor Serge Amselem, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, R Rappaport, M C Postel-Vinay, M Gourmelen, Bruno Dallapiccola, Michel Goossens

    Vydáno 1991
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection

    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection Autor Claude Danan, Damien Sternberg, André Van Steirteghem, Cécile Cazeneuve, Philippe Duquesnoy, Claude Besmond, Michel Goossens, Willy Lissens, Serge Amselem

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    COMMD1-Mediated Ubiquitination Regulates CFTR Trafficking

    COMMD1-Mediated Ubiquitination Regulates CFTR Trafficking Autor Loïc Drévillon, Gaëlle Tanguy, Alexandre Hinzpeter, N. Arous, Alix de Becdelièvre, Abdel Aissat, Agathe Tarze, Michel Goossens, Pascale Fanen

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene.

    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene. Autor Alain Hovnanian, Philippe Duquesnoy, C Blanchet‐Bardon, Robert G. Knowlton, Serge Amselem, Mark Lathrop, L Dubertret, Jouni Uitto, Michel Goossens

    Vydáno 1992
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Hepatosplenic T-cell lymphoma: sinusal/sinusoidal localization of malignant cells expressing the T-cell receptor gamma delta

    Hepatosplenic T-cell lymphoma: sinusal/sinusoidal localization of malignant cells expressing the T-cell receptor gamma delta Autor JP Farcet, Philippe Gaulard, JP Marolleau, JP Le Couedic, Tawfiq Henni, MF Gourdin, Marine Diviné, Corinne Haïoun, Serge Zafrani, Michel Goossens

    Vydáno 1990
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Detection of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene rearrangements enriches the mutation spectrum in congenital bilateral absence of the vas deferens and impacts on genetic counselling

    Detection of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene rearrangements enriches the mutation spectrum in congenital bilateral absence of the vas deferens and i... Autor Ilham Ratbi, Marie Legendre, Florence Niel, Josiane Martin, Jean-Claude Soufir, Vincent Izard, Bruno Costes, Cathérine Costa, Michel Goossens, Emmanuelle Girodon

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Loss-of-Function Mutations in a Human Gene Related to Chlamydomonas reinhardtii Dynein IC78 Result in Primary Ciliary Dyskinesia

    Loss-of-Function Mutations in a Human Gene Related to Chlamydomonas reinhardtii Dynein IC78 Result in Primary Ciliary Dyskinesia Autor Gaëlle Pennarun, Estelle Escudier, Catherine Chapelin, Anne-Marie Bridoux, Valère Cacheux, Gilles Roger, Annick Clément, Michel Goossens, Serge Amselem, Bénédicte Duriez

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Expression of the <i>SOX10</i> gene during human development

    Expression of the <i>SOX10</i> gene during human development Autor Nadège Bondurand, Alexandra Kobetz, Véronique Pingault, N Lemort, Férechté Encha‐Razavi, G Couly, Derk E. Goerich, Michael Wegner, Marc Abitbol, Michel Goossens

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A Molecular Analysis of the Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome: SOX10 Dysfunction Causes Different Neurocristopathies

    A Molecular Analysis of the Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome: SOX10 Dysfunction Causes Different Neurocristopathies Autor Nadège Bondurand, Kirsten Kuhlbrodt, Véronique Pingault, Janna Enderich, M. Sajus, Niels Tommerup, Mette Warburg, Raoul C. M. Hennekam, Andrew Read, Michael Wegner, Michel Goossens

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activity by abolishing receptor homodimerization.

    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activit... Autor Philippe Duquesnoy, Marie‐Laure Sobrier, Bénédicte Duriez, Florence Dastot, C R Buchanan, Martin O. Savage, Michael A. Preece, Constantin T. Craescu, Y. Blouquit, Michel Goossens

    Vydáno 1994
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure

    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure Autor Philippe Duquesnoy, Anne Roy, Florence Dastot, Isis Ghali, Cécile Teinturier, Irène Netchine, Valère Cacheux, Mona Hafez, Nermine Salah, Jean‐Louis Chaussain, Michel Goossens, Pierre Bougnères, Serge Amselem

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: