Zoekresultaten - Michèl A.A.P. Willemsen

Verfijn jouw resultaten
  1. 1
    Clinical, biochemical and molecular genetic characteristics of 19 patients with the Sjogren-Larsson syndrome

    Clinical, biochemical and molecular genetic characteristics of 19 patients with the Sjogren-Larsson syndrome door Michèl A.A.P. Willemsen

    Gepubliceerd in 2001
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  2. 2
    Cerebrospinal Fluid Glucose and Lactate: Age-Specific Reference Values and Implications for Clinical Practice

    Cerebrospinal Fluid Glucose and Lactate: Age-Specific Reference Values and Implications for Clinical Practice door Wilhelmina G. Leen, Michèl A.A.P. Willemsen, Ron A. Wevers, Marcel M. Verbeek

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  3. 3
    Clinical practice

    Clinical practice door Corrie E. Erasmus, Karen van Hulst, Jan J. Rotteveel, Michèl A.A.P. Willemsen, Peter H. Jongerius

    Gepubliceerd in 2011
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  4. 4
    Child Neurology: Hereditary spastic paraplegia in children

    Child Neurology: Hereditary spastic paraplegia in children door Susanne T. de Bot, Bart P.C. van de Warrenburg, H.P.H. Kremer, Michèl A.A.P. Willemsen

    Gepubliceerd in 2010
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  5. 5
    GLUT1 deficiency syndrome into adulthood: a follow-up study

    GLUT1 deficiency syndrome into adulthood: a follow-up study door W. G. Leen, Mahshid Talebi‐Taher, Marcel M. Verbeek, Erik‐Jan Kamsteeg, Bart P.C. van de Warrenburg, Michèl A.A.P. Willemsen

    Gepubliceerd in 2014
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  6. 6
    Upper limb training for young children with unilateral cerebral palsy using video coaching: An explorative retrospective clinical study

    Upper limb training for young children with unilateral cerebral palsy using video coaching: An explorative retrospective clinical study door Anke P. M. Verhaegh, Steven Teerenstra, Maria W. G. Nijhuis‐van der Sanden, Pauline Aarts, Michèl A.A.P. Willemsen, Brenda E. Groen

    Gepubliceerd in 2025
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  7. 7
    Motor problems in Prader–Willi syndrome: A systematic review on body composition and neuromuscular functioning

    Motor problems in Prader–Willi syndrome: A systematic review on body composition and neuromuscular functioning door Linda Reus, Machiel J. Zwarts, Leo A. van Vlimmeren, Michèl A.A.P. Willemsen, Barto J. Otten, Maria W. G. Nijhuis‐van der Sanden

    Gepubliceerd in 2010
    Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  8. 8
    Understanding the Psychosocial Effects of WES Test Results on Parents of Children with Rare Diseases

    Understanding the Psychosocial Effects of WES Test Results on Parents of Children with Rare Diseases door Lotte Krabbenborg, Lisenka E.L.M. Vissers, Jolanda Schieving, Tjitske Kleefstra, Erik-Jan Kamsteeg, Joris A. Veltman, Michèl A.A.P. Willemsen, Simone van der Burg

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  9. 9
    Serum inflammatory mediators correlate with disease activity in <scp>e</scp> lectrical <scp>s</scp> tatus <scp>e</scp> pilepticus in <scp>s</scp> leep (ESES) syndrome

    Serum inflammatory mediators correlate with disease activity in <scp>e</scp> lectrical <scp>s</scp> tatus <scp>e</scp> pilepticus in <scp>s</scp> leep (ESES) syndrome door Bart van den Munckhof, Evelien E. de Vries, Kees P. J. Braun, Hildegard Boss, Michèl A.A.P. Willemsen, Annet van Royen‐Kerkhof, Wilco de Jager, Floor E. Jansen

    Gepubliceerd in 2015
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  10. 10
    Insights Into the Biochemical and Genetic Basis of Glucokinase Activation From Naturally Occurring Hypoglycemia Mutations

    Insights Into the Biochemical and Genetic Basis of Glucokinase Activation From Naturally Occurring Hypoglycemia Mutations door Anna L. Gloyn, C. Noordam, Michèl A.A.P. Willemsen, Sian Ellard, Wayne Lam, Ian W Campbell, Paula Midgley, Chyio Shiota, Carol Buettger, Mark A. Magnuson, Franz M. Matschinsky, Andrew T. Hattersley

    Gepubliceerd in 2003
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  11. 11
    Sjögren–Larsson syndrome in clinical practice

    Sjögren–Larsson syndrome in clinical practice door Joris Fuijkschot, Thomas Theelen, Marieke M.B. Seyger, Marinette van der Graaf, Imelda J. M. de Groot, Ron A. Wevers, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham, Michèl A.A.P. Willemsen

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  12. 12
    Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment

    Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment door Nienke J.H. van Os, Charlotte A. Haaxma, Michiel van der Flier, Peter Merkus, Marcel van Deuren, Imelda J. M. de Groot, Jan Loeffen, Bart P.C. van de Warrenburg, Michèl A.A.P. Willemsen

    Gepubliceerd in 2017
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  13. 13
    Hereditary spastic paraplegia due to SPAST mutations in 151 Dutch patients: new clinical aspects and 27 novel mutations

    Hereditary spastic paraplegia due to SPAST mutations in 151 Dutch patients: new clinical aspects and 27 novel mutations door Susanne T. de Bot, R. T. M. van den Elzen, Arjen R. Mensenkamp, Helenius J. Schelhaas, Michèl A.A.P. Willemsen, Nine V.A.M. Knoers, H.P.H. Kremer, Bart P.C. van de Warrenburg, Hans Scheffer

    Gepubliceerd in 2010
    Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  14. 14
    Diagnosis and Management of Ataxia-Telangiectasia in Resource-Limited Settings

    Diagnosis and Management of Ataxia-Telangiectasia in Resource-Limited Settings door Nienke J.H. van Os, Koen van Aerde, Judith van Gaalen, Peter Merkus, Laura Silveira‐Moriyama, Tajul A Tajudin, Bart P.C. van de Warrenburg, Corry M.R. Weemaes, Marieke Dekker, Michèl A.A.P. Willemsen

    Gepubliceerd in 2020
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  15. 15
    eIF2B-Related Disorders: Antenatal Onset and Involvement of Multiple Organs

    eIF2B-Related Disorders: Antenatal Onset and Involvement of Multiple Organs door Marjo S. van der Knaap, Carola G.M. van Berkel, Jochen Herms, Rudy Van Coster, Martina Baethmann, Sakkubai Naidu, Eugen Boltshauser, Michèl A.A.P. Willemsen, Barbara Plecko, Georg F. Hoffmann, Christopher G. Proud, Gert C. Scheper, Jan C. Pronk

    Gepubliceerd in 2003
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  16. 16
    Lymphoid tumours and breast cancer in ataxia telangiectasia; substantial protective effect of residual ATM kinase activity against childhood tumours

    Lymphoid tumours and breast cancer in ataxia telangiectasia; substantial protective effect of residual ATM kinase activity against childhood tumours door Anne Reiman, Venkataramanan Srinivasan, Giancarlo Barone, J. I. Last, Laura L. Wootton, E. Graham Davies, M.M.M. Verhagen, Michèl A.A.P. Willemsen, Corry M.R. Weemaes, Philip J. Byrd, L Izatt, D F Easton, D. J. Thompson, Adam Taylor

    Gepubliceerd in 2011
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  17. 17
    Experimental treatment of NRAS-mutated neurocutaneous melanocytosis with MEK162, a MEK-inhibitor

    Experimental treatment of NRAS-mutated neurocutaneous melanocytosis with MEK162, a MEK-inhibitor door Heidi V.N. Küsters‐Vandevelde, Annelieke E.C.A.B. Willemsen, Patricia J.T.A. Groenen, Benno Küsters, Martin Lammens, Pieter Wesseling, Melika Djafarihamedani, Jos Rijntjes, Hans Delye, Michèl A.A.P. Willemsen, Carla M. van Herpen, Willeke A.M. Blokx

    Gepubliceerd in 2014
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  18. 18
    Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome

    Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome door Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Edwin C. Oh, Lisenka E.L.M. Vissers, Mariëlle E.M. Swinkels, Christian Gilissen, Michèl A.A.P. Willemsen, Maureen Holvoet, Marloes Steehouwer, Joris A. Veltman, Bert B.A. de Vries, Hans van Bokhoven, Arjan P.M. de Brouwer, Nicholas Katsanis, Koenraad Devriendt, Han G. Brunner

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  19. 19
    Natural disease course and genotype‐phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases

    Natural disease course and genotype‐phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases door Saskia Koene, Richard J. Rodenburg, Marjo S. van der Knaap, Michèl A.A.P. Willemsen, Wolfgang Sperl, Vincent Laugel, Elsebet Østergaard, Mark A. Tarnopolsky, Miguel A. Martı́n, Victoria Nesbitt, Janice M. Fletcher, Simon Edvardson, Vincent Procaccio, Abdelhamid Slama, Lambert P. W. J. den van Heuvel, J.A.M. Smeitink

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst
    Revisão
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  20. 20
    A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology

    A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology door Lisenka E.L.M. Vissers, K.J.M. van Nimwegen, Jolanda Schieving, Erik-Jan Kamsteeg, Tjitske Kleefstra, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Gert Jan van der Wilt, Lotte Krabbenborg, Han G. Brunner, Simone van der Burg, Janneke P.C. Grutters, Joris A. Veltman, Michèl A.A.P. Willemsen

    Gepubliceerd in 2017
    Volledige tekst Volledige tekst
    Artigo
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:

Zoekinstrumenten: