Результати пошуку - Mercè Pineda

  • Показ 1 - 17 результатів із 17
Уточнити результати
  1. 1
    Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review

    Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review за авторством Mercè Pineda, Mark Walterfang, Marc C. Patterson

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    A novel mutation in JARID1C gene associated with mental retardation

    A novel mutation in JARID1C gene associated with mental retardation за авторством Cristina Santos, Laia Rodríguez‐Revenga, Irene Madrigal, Célia Bádenas, Mercè Pineda, Montserrat Milá

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study

    Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort... за авторством Marc C. Patterson, Eugen Mengel, Marie T. Vanier, Barbara Schwierin, Audrey Muller, Peter Cornelisse, Mercè Pineda

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges

    Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges за авторством Silvia M. Vidal, Clara Xiol, Ainhoa Pascual‐Alonso, Mar O’Callaghan, Mercè Pineda, Judith Armstrong

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry

    Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry за авторством Marc C. Patterson, Eugen Mengel, Frits A. Wijburg, Audrey Muller, Barbara Schwierin, Harir Drevon, Marie T. Vanier, Mercè Pineda

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Coenzyme Q deficiency triggers mitochondria degradation by mitophagy

    Coenzyme Q deficiency triggers mitochondria degradation by mitophagy за авторством María Hernández, Mario D. Cordero, Leonardo Salviati, Rafael Artuch, Mercè Pineda, Paz Briones, Lourdes Gómez Izquierdo, David Cotán, Plácido Navas, José A. Sánchez‐Alcázar

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Coenzyme Q<sub>10</sub>‐responsive ataxia: 2‐year‐treatment follow‐up

    Coenzyme Q<sub>10</sub>‐responsive ataxia: 2‐year‐treatment follow‐up за авторством Mercè Pineda, Raquel Montero, Asunción Aracil, M. Mar O’Callaghan, Ana Mas, Carmen Espinós, Dolores Martínez‐Rubio, Francesc Palau, Plácido Navas, Paz Briones, Rafael Artuch

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype

    Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype за авторством Mario Lucariello, Enrique Vidal, Silvia M. Vidal, Mauricio A. Sáez, Laura M. Roa, Dori Huertas, Mercè Pineda, Esther Dalfó, Joaquı́n Dopazo, Paola Jurado, Judith Armstrong, Manel Esteller

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Cerebral Folate Deficiency Syndromes in Childhood

    Cerebral Folate Deficiency Syndromes in Childhood за авторством Belén Pérez‐Dueñas, Aída Ormazábal, Claudio Toma, Bàrbara Torrico, Bru Cormand, Mercedes Serrano, Cristina Sierra, Elisa De Grandis, Mercè Pineda Marfà, Àngels García‐Cazorla, Jaime Campistol, Juan M. Pascual, Rafael Artuch

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

    Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders за авторством Ana Fernández‐Marmiesse, Marcos Morey, Mercè Pineda, Jesús Manuel Eirís Puñal, María L. Couce, Manuel Castro‐Gago, José M. Fraga, Lúcia Lacerda, Sofía Gouveia, María Pérez-Poyato, Judith Armstrong, Daisy Castiñeiras, José A. Cocho

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Molecular Characterization of 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency—a Neurometabolic Disorder Associated with Reduced L-Serine Biosynthesis

    Molecular Characterization of 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency—a Neurometabolic Disorder Associated with Reduced L-Serine Biosynthesis за авторством Leo W. J. Klomp, Tom J. de Koning, Helga E.M. Malingré, Ellen A.C.M. van Beurden, Miny Brink, Frans L. Opdam, Marinus Duran, Jaak Jaeken, Mercè Pineda, Lionel Van Maldergem, Bwee Tien Poll‐The, Inge E.T. van den Berg, Ruud Berger

    Опубліковано 2000
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Spain: Evidence of Two Groups of Patients, Genetically, and Biochemically Distinct

    Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Spain: Evidence of Two Groups of Patients, Genetically, and Biochemically Distinct за авторством Christiane Busquets, B. Merinero, Ernst Christensen, Josep Lluis Gelpí, Jaume Campistol, Merçè Pineda, Emilio Fernández‐Álvarez, J M Prats, Ana Sans, Rosa Arteaga, M Martí, Jaime Campos, Mercedes Martínez‐Pardo, A Martínez-Bermejo, J Vaquerizo, Modesto Orozco, Magdalena Ugarte, María Josep Coll, Antònia Ribes

    Опубліковано 2000
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome

    Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome за авторством Pilar Quijada‐Fraile, Mar O’Callaghan, Elena Martín‐Hernández, Raquel Montero, Àngels García‐Cazorla, Ana Martı́nez de Aragón, Jordi Muchart, Ignacio Málaga, R Pardo, Pedro García-Gonzalez, Cristina Jou, Julio Montoya, Sonia Emperador, Eduardo Ruiz‐Pesini, Joaquı́n Arenas, Miguel A. Martı́n, Aída Ormazábal, Mercè Pineda, María Teresa García‐Silva, Rafael Artuch

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes

    Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes за авторством Raquel Montero, Manuela Grazina, Ester López‐Gallardo, Julio Montoya, Paz Briones, Aleix Navarro‐Sastre, John M. Land, Iain P. Hargreaves, Rafael Artuch, María del Mar O’Callaghan, Cristina Jou, C. Jimenez‐Mallebrera, Núria Bujan, Mercè Pineda, Àngels García‐Cazorla, A. Nascimento, Belén Pérez‐Dueñas, Eduardo Ruiz‐Pesini, Carl Fratter, Leonardo Salviati, Marta Simões, Cândida Mendes, Maria João Santos, Luísa Diogo, Paula Garcia, Plácido Navas

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome за авторством Silvia M. Vidal, Núria Brandi, Paola Pacheco, Edgar Gerotina, Laura Campello Blasco, Jean-Rémi Trotta, Sophia Derdak, María del Mar O’Callaghan, Àngels García‐Cazorla, Mercè Pineda, Judith Armstrong, Francisco Javier Aguirre, Montserrat Aleu, Xènia Alonso, Mercè Alsius, Maria Inmaculada Amorós, Guillermo Antiñolo, Lourdes Aquino, María del Carmen Arellano Gálvez, Gema Arriola, Rosa Arteaga, Neus Baena, Montserrat Barcos, Nuria Belzunces, Susana Boronat, Tomás Camacho, Jaume Campistol, Miguel Del Campo, Andrea Campo, Ramon Cancho, R Candau, Ignacio Canós, María del Carmen Carrascosa, Francisco Carratalá-Marco, Carmen Jovaní Casano, P. Castro, Ana María Cobo, J. Colomer, David Conejo, Maria José Corrales, Rocío Jiménez Cortés, Gabriel Cruz, Gábor Csányi, María Teresa de Santos, María de Toledo, Mireia del Toro, Rosario Domingo‐Jiménez, Anna Duat, Rosario Duque, Ana María Esparza, Rosa Fernández, Maria Carme Fons, Ana Fontalba, Enrique Galán, P. Gallano, María José Gamundi, Pedro Luis García, María del Mar del Aguila García, María García‐Barcina, María Jesús Garcia-Catalan, Sixto García‐Miñaúr, Juan José García‐Peñas, María Teresa García‐Silva, Rosa Gassio, Esther Geán, Belén Gil, Sarenur Gökben, Luis A. González, Verónica Gómez González, Julieta González, Gloria González, Encarna Guillén‐Navarro, Míriam Guitart, Montserrat Guitet, Juan Manuel Gutiérrez, Eva Gutiérrez, J L Herranz, Gemma Iglesias, Iva Karačić, Carlos Lahoz, José I. Lao, Pablo Lapunzina, María Jesús Lautre-Ecenarro, María Dolores Lluch, Laura López de Frutos, Asunción López-Ariztegui, Alfons Macaya, Rosario Marín, Charles M. Lourenço Marquez, Elena Martín, Beatriz Martínez, Eduardo Martínez-Salcedo, María José Mas, Gonzálo Mateo, Pilar Méndez, Amparo Morant Jimenez, Sira Moreno, Fernando Mulas, Juan Narbona, A. Nascimento

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

    X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients за авторством Clara Xiol, Silvia M. Vidal, Ainhoa Pascual‐Alonso, Laura Campello Blasco, Núria Brandi, Paola Pacheco, Edgar Gerotina, Mar O’Callaghan, Mercè Pineda, Judith Armstrong, Francisco Javier Aguirre, Montserrat Aleu, Xènia Alonso, Mercè Alsius, Maria Inmaculada Amorós, Guillermo Antiñolo, Lourdes Aquino, María del Carmen Arellano Gálvez, Gema Arriola, Rosa Arteaga, Neus Baena, Montserrat Barcos, Nuria Belzunces, Susana Boronat, Tomás Camacho, Jaume Campistol, Miguel Del Campo, Andrea Campo, Ramon Cancho, R Candau, Ignacio Canós, María del Carmen Carrascosa, Francisco Carratalá-Marco, Carmen Jovaní Casano, Pedro Castro, Ana María Cobo, J. Colomer, David Conejo, Maria José Corrales, Rocío Jiménez Cortés, Gabriel Cruz, Gábor Csányi, María Teresa de Santos, María de Toledo, Miguel Del Campo, Mireia del Toro, Rosario Domingo‐Jiménez, Anna Duat, Rosario Duque, Ana María Esparza, Rosa Fernández, Maria Carme Fons, Ana Fontalba, Enrique Galán, P. Gallano, María José Gamundi, Pedro Luis García, María del Mar del Aguila García, María García‐Barcina, María Jesús Garcia-Catalan, Àngels García‐Cazorla, Sixto García‐Miñaúr, Juan José García‐Peñas, María Teresa García‐Silva, Rosa Gassio, Esther Geán, Belén Gil, Sarenur Gökben, Luís Miguel González, Verónica Gómez González, Julieta González, Gloria González, Encarna Guillén‐Navarro, Míriam Guitart, Montserrat Guitet, Juan Manuel Gutiérrez, Eva Gutiérrez, J L Herranz, Gemma Iglesias, Iva Karačić, Carlos Lahoz, José I. Lao, Pablo Lapunzina, María Jesús Lautre-Ecenarro, María Dolores Lluch, Laura López de Frutos, Asunción López-Ariztegui, Alfons Macaya, Rosario Marín, Charles M. Lourenço Marquez, Elena Martín, Beatriz Martínez, Eduardo Martínez-Salcedo, María José Mas, Gonzálo Mateo, Pilar Méndez, Amparo Morant Jimenez, Sira Moreno, Fernando Mulas, Juan Narbona

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome за авторством Silvia M. Vidal, Núria Brandi, Paola Pacheco, Edgar Gerotina, Laura Campello Blasco, Jean-Rémi Trotta, Sophia Derdak, María del Mar O’Callaghan, Àngels García‐Cazorla, Mercè Pineda, Judith Armstrong, Francisco Javier Aguirre, Montserrat Aleu, Xènia Alonso, Mercè Alsius, Maria Inmaculada Amorós, Guillermo Antiñolo, Lourdes Aquino, María del Carmen Arellano Gálvez, Gema Arriola, Rosa Arteaga, Neus Baena, Montserrat Barcos, Nuria Belzunces, Susana Boronat, Tomás Camacho, Jaume Campistol, Miguel Del Campo, Andrea Campo, Ramon Cancho, R Candau, Ignacio Canós, María del Carmen Carrascosa, Francisco Carratalá-Marco, Carmen Jovaní Casano, P. Castro, Ana María Cobo, J. Colomer, David Conejo, Maria José Corrales, Rocío Jiménez Cortés, Gabriel Cruz, Gábor Csányi, María Teresa de Santos, María de Toledo, Mireia del Toro, Rosario Domingo‐Jiménez, Anna Duat, Rosario Duque, Ana María Esparza, Rosa Fernández, Maria Carme Fons, Ana Fontalba, Enrique Galán, P. Gallano, María José Gamundi, Pedro Luis García, María del Mar del Aguila García, María García‐Barcina, María Jesús Garcia-Catalan, Sixto García‐Miñaúr, Juan José García‐Peñas, María Teresa García‐Silva, Rosa Gassio, Esther Geán, Belén Gil, Sarenur Gökben, Luís Miguel González, Verónica Gómez González, Julieta González, Gloria González, Encarna Guillén‐Navarro, Míriam Guitart, Montserrat Guitet, Juan Manuel Gutiérrez, Eva Gutiérrez, J L Herranz, Gemma Iglesias, Iva Karačić, Carlos Lahoz, José I. Lao, Pablo Lapunzina, María Jesús Lautre-Ecenarro, María Dolores Lluch, Laura López de Frutos, Asunción López-Ariztegui, Alfons Macaya, Rosario Marín, Charles M. Lourenço Marquez, Elena Martín, Beatriz Martínez, Eduardo Martínez-Salcedo, María José Mas, Gonzálo Mateo, Pilar Méndez, Amparo Morant Jimenez, Sira Moreno, Fernando Mulas, Juan Narbona, A. Nascimento

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: