Результати пошуку - Mendelsohn, Nancy

Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders за авторством Schaefer, G. Bradley, Mendelsohn, Nancy J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Intrafamilial variability in the clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS) за авторством Ficicioglu, Can, Giugliani, Roberto, Harmatz, Paul, Mendelsohn, Nancy J., Jego, Virginie, Parini, Rossella

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

LG-55 CASE REPORT OF AN OPTIC PATHWAY GLIOMA IN A PATIENT WITH LEGIUS SYNDROME за авторством Skrypek, Mary, Bendel, Anne, Kebriaei, Meysam, Mendelsohn, Nancy, Wein, Amy, Hansen, Melissa, Siqveland, Elizabeth, Listernick, Robert

Отримати повний текст Отримати повний текст

Genotype differences in cognitive functioning in Noonan syndrome за авторством Pierpont, Elizabeth I., Pierpont, Mary Ella, Mendelsohn, Nancy J., Roberts, Amy E., Tworog-Dube, Erica, Seidenberg, Mark S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Spondyloepiphyseal Dysplasias and Bilateral Legg-Calvé-Perthes Disease: Diagnostic Considerations for Mucopolysaccharidoses за авторством Mendelsohn, Nancy J., Wood, Timothy, Olson, Rebecca A., Temme, Renee, Hale, Susan, Zhang, Haoyue, Read, Lisa, White, Klane K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Ocular and Histologic Findings in a Series of Children with Infantile Pompe Disease Treated with Enzyme Replacement Therapy за авторством Prakalapakorn, S. Grace, Proia, Alan D., Yanovitch, Tammy L., DeArmey, Stephanie, Mendelsohn, Nancy J., Aleck, Kyrieckos A., Kishnani, Priya S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Effects of Germline Mutations in the Ras/MAPK Signaling Pathway on Adaptive Behavior: Cardiofaciocutaneous Syndrome and Noonan Syndrome за авторством Pierpont, Elizabeth I., Pierpont, Mary Ella, Mendelsohn, Nancy J., Roberts, Amy E., Tworog-Dube, Erica, Rauen, Katherine A., Seidenberg, Mark S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Language Phenotype of Children and Adolescents With Noonan Syndrome за авторством Pierpont, Elizabeth I., Weismer, Susan Ellis, Roberts, Amy E., Tworog-Dube, Erica, Pierpont, Mary Ella, Mendelsohn, Nancy J., Seidenberg, Mark S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series за авторством Lampe, Christina, Bosserhoff, Ann-Kathrin, Burton, Barbara K., Giugliani, Roberto, de Souza, Carolina F., Bittar, Camila, Muschol, Nicole, Olson, Rebecca, Mendelsohn, Nancy J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Variable brain phenotype primarily affects the brainstem and cerebellum in patients with osteogenesis imperfecta caused by recessive WNT1 mutations за авторством Aldinger, Kimberly A., Mendelsohn, Nancy J., Chung, Brian H.Y., Zhang, Wenjuan, Cohn, Daniel H., Fernandez, Bridget, Alkuraya, Fowzan S., Dobyns, William B., Curry, Cynthia J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Levels of glycosaminoglycans in the cerebrospinal fluid of healthy young adults, surrogate-normal children, and Hunter syndrome patients with and without cognitive impairment за авторством Hendriksz, Christian J., Muenzer, Joseph, Vanderver, Adeline, Davis, Jonathan M., Burton, Barbara K., Mendelsohn, Nancy J., Wang, Nan, Pan, Luying, Pano, Arian, Barbier, Ann J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical and genetic characteristics for the Urofacial Syndrome (UFS) за авторством Tu, Yaqin, Yang, Ping, Yang, Jia, Xu, Yuchen, Xiong, Fei, Yu, Qilin, Gu, Weikuan, Pond, Dinel, Mendelsohn, Nancy, Lachmeijer, Guus AMA, Zhang, Shu, Wang, Cong-Yi

Отримати повний текст Отримати повний текст

Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux–Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose за авторством Lachman, Ralph S., Burton, Barbara K., Clarke, Lorne A., Hoffinger, Scott, Ikegawa, Shiro, Jin, Dong-Kyu, Kano, Hiroki, Kim, Ok-Hwa, Lampe, Christina, Mendelsohn, Nancy J., Shediac, Renée, Tanpaiboon, Pranoot, White, Klane K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis II Patients Under 1 Year of Age за авторством Lampe, Christina, Atherton, Andrea, Burton, Barbara K., Descartes, Maria, Giugliani, Roberto, Horovitz, Dafne D. G., Kyosen, Sandra O., Magalhães, Tatiana S. P. C., Martins, Ana Maria, Mendelsohn, Nancy J., Muenzer, Joseph, Smith, Laurie D.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Successful immune tolerance induction to enzyme replacement therapy in CRIM-negative infantile Pompe disease за авторством Messinger, Yoav H., Mendelsohn, Nancy J., Rhead, William, Dimmock, David, Hershkovitz, Eli, Champion, Michael, Jones, Simon A., Olson, Rebecca, White, Amy, Wells, Cara, Bali, Deeksha, Case, Laura E., Young, Sarah P., Rosenberg, Amy S., Kishnani, Priya S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry за авторством Muenzer, Joseph, Jones, Simon A., Tylki-Szymańska, Anna, Harmatz, Paul, Mendelsohn, Nancy J., Guffon, Nathalie, Giugliani, Roberto, Burton, Barbara K., Scarpa, Maurizio, Beck, Michael, Jangelind, Yvonne, Hernberg-Stahl, Elizabeth, Larsen, Maria Paabøl, Pulles, Tom, Whiteman, David A. H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

WNT1 Mutations in Families Affected by Moderately Severe and Progressive Recessive Osteogenesis Imperfecta за авторством Pyott, Shawna M., Tran, Thao T., Leistritz, Dru F., Pepin, Melanie G., Mendelsohn, Nancy J., Temme, Renee T., Fernandez, Bridget A., Elsayed, Solaf M., Elsobky, Ezzat, Verma, Ishwar, Nair, Sreelata, Turner, Emily H., Smith, Joshua D., Jarvik, Gail P., Byers, Peter H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy–treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease за авторством Kazi, Zoheb B., Desai, Ankit K., Berrier, Kathryn L., Troxler, R. Bradley, Wang, Raymond Y., Abdul-Rahman, Omar A., Tanpaiboon, Pranoot, Mendelsohn, Nancy J., Herskovitz, Eli, Kronn, David, Inbar-Feigenberg, Michal, Ward-Melver, Catherine, Polan, Michelle, Gupta, Punita, Rosenberg, Amy S., Kishnani, Priya S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic Testing for Dilated Cardiomyopathy in Clinical Practice за авторством Lakdawala, Neal K., Funke, Birgit H., Baxter, Samantha, Cirino, Allison L., Roberts, Amy E., Judge, Daniel P., Johnson, Nicole, Mendelsohn, Nancy J., Morel, Chantal, Care, Melanie, Chung, Wendy K., Jones, Carolyn, Psychogios, Apostolos, Duffy, Elizabeth, Rehm, Heidi L., White, Emily, Seidman, J.G., Seidman, Christine E., Ho, Carolyn Y.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome за авторством Bhattacharya, Kaustuv, Balasubramaniam, Shanti, Choy, Yew Sing, Fietz, Michael, Fu, Antony, Jin, Dong Kyu, Kim, Ok-Hwa, Kosuga, Motomichi, Kwun, Young Hee, Inwood, Anita, Lin, Hsiang-Yu, McGill, Jim, Mendelsohn, Nancy J, Okuyama, Torayuki, Samion, Hasri, Tan, Adeline, Tanaka, Akemi, Thamkunanon, Verasak, Toh, Teck-Hock, Yang, Albert D, Lin, Shuan-Pei

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст