Որոնման արդյունքները - Meitinger, Thomas 

STAT3 single-nucleotide polymorphisms and STAT3 mutations associated with hyper-IgE syndrome are not responsible for increased serum IgE serum levels in asthma families ‌ Wjst, Matthias, Lichtner, Peter, Meitinger, Thomas, Grimbacher, Bodo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

MAP2 – A Candidate Gene for Epilepsy, Developmental Delay and Behavioral Abnormalities in a Patient With Microdeletion 2q34 ‌ Westphal, Dominik S., Andres, Stephanie, Makowski, Christine, Meitinger, Thomas, Hoefele, Julia

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase ‌ Linari, Marco, Ueffing, Marius, Manson, Forbes, Wright, Alan, Meitinger, Thomas, Becker, Jörg

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genome-wide association studies of atrial fibrillation: past, present, and future ‌ Sinner, Moritz F., Ellinor, Patrick T., Meitinger, Thomas, Benjamin, Emelia J., Kääb, Stefan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Effect of genome-wide simultaneous hypotheses tests on the discovery rate ‌ Eyheramendy, Susana, Gieger, Christian, Laan, Maris, Illig, Thomas, Meitinger, Thomas, Wichmann, Erich

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic loss‐of‐function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder ‌ Brunet, Theresa, Radivojkov‐Blagojevic, Milena, Lichtner, Peter, Kraus, Verena, Meitinger, Thomas, Wagner, Matias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases ‌ Kolarova, Hana, Tan, Jing, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Klopstock, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A One Base Pair Deletion in the Canine ATP13A2 Gene Causes Exon Skipping and Late-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in the Tibetan Terrier ‌ Wöhlke, Anne, Philipp, Ute, Bock, Patricia, Beineke, Andreas, Lichtner, Peter, Meitinger, Thomas, Distl, Ottmar

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Adult-onset variant ataxia-telangiectasia diagnosed by exome and cDNA sequencing ‌ Krenn, Martin, Milenkovic, Ivan, Eckstein, Gertrud, Zimprich, Fritz, Meitinger, Thomas, Foki, Thomas, Wagner, Matias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery ‌ Eck, Sebastian H, Benet-Pagès, Anna, Flisikowski, Krzysztof, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi, Strom, Tim M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Impairment of Drosophila Orthologs of the Human Orphan Protein C19orf12 Induces Bang Sensitivity and Neurodegeneration ‌ Iuso, Arcangela, Sibon, Ody C. M., Gorza, Matteo, Heim, Katharina, Organisti, Cristina, Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mitochondrial Genetic Variants Identified to Be Associated with BMI in Adults ‌ Flaquer, Antònia, Baumbach, Clemens, Kriebel, Jennifer, Meitinger, Thomas, Peters, Annette, Waldenberger, Melanie, Grallert, Harald, Strauch, Konstantin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis ‌ Radelfahr, Florentine, Riedhammer, Korbinian M., Keidel, Leonie F., Gramer, Gwendolyn, Meitinger, Thomas, Klopstock, Thomas, Wagner, Matias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Systematic mutation analysis of KIAA0767 and KIAA1646 in chromosome 22q-linked periodic catatonia ‌ Stöber, Gerald, Kohlmann, Bernd, Siekiera, Markus, Rubie, Claudia, Gawlik, Micha, Möller-Ehrlich, Kerstin, Meitinger, Thomas, Bettecken, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A homozygous truncating variant in CCDC186 in an individual with epileptic encephalopathy ‌ Brugger, Melanie, Becker‐Dettling, Fiona, Brunet, Theresa, Strom, Tim, Meitinger, Thomas, Lurz, Eberhard, Borggraefe, Ingo, Wagner, Matias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb ‌ Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Haack, Tobias B, Graf, Elisabeth, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a Novel Heterozygous De Novo 7-bp Frameshift Deletion in PBX1 by Whole-Exome Sequencing Causing a Multi-Organ Syndrome Including Bilateral Dysplastic Kidneys and... ‌ Riedhammer, Korbinian Maria, Siegel, Corinna, Alhaddad, Bader, Montoya, Carmen, Kovacs-Nagy, Reka, Wagner, Matias, Meitinger, Thomas, Hoefele, Julia

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Phenotypic variability of GABRA1‐related epilepsy in monozygotic twins ‌ Krenn, Martin, Ernst, Margot, Tomschik, Matthias, Treven, Marco, Wagner, Matias, Westphal, Dominik S., Meitinger, Thomas, Pataraia, Ekaterina, Zimprich, Fritz, Aull‐Watschinger, Susanne

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases ‌ Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Corrigendum to “Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases” [EBioMedicine 54 (2020) 102730] ‌ Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը