Výsledky vyhledávání - Meitinger, Thomas 

Upřesnit hledání
  1. 1
    STAT3 single-nucleotide polymorphisms and STAT3 mutations associated with hyper-IgE syndrome are not responsible for increased serum IgE serum levels in asthma families

    STAT3 single-nucleotide polymorphisms and STAT3 mutations associated with hyper-IgE syndrome are not responsible for increased serum IgE serum levels in asthma families Autor Wjst, Matthias, Lichtner, Peter, Meitinger, Thomas, Grimbacher, Bodo

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    MAP2 – A Candidate Gene for Epilepsy, Developmental Delay and Behavioral Abnormalities in a Patient With Microdeletion 2q34

    MAP2 – A Candidate Gene for Epilepsy, Developmental Delay and Behavioral Abnormalities in a Patient With Microdeletion 2q34 Autor Westphal, Dominik S., Andres, Stephanie, Makowski, Christine, Meitinger, Thomas, Hoefele, Julia

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase

    The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase Autor Linari, Marco, Ueffing, Marius, Manson, Forbes, Wright, Alan, Meitinger, Thomas, Becker, Jörg

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Genome-wide association studies of atrial fibrillation: past, present, and future

    Genome-wide association studies of atrial fibrillation: past, present, and future Autor Sinner, Moritz F., Ellinor, Patrick T., Meitinger, Thomas, Benjamin, Emelia J., Kääb, Stefan

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Effect of genome-wide simultaneous hypotheses tests on the discovery rate

    Effect of genome-wide simultaneous hypotheses tests on the discovery rate Autor Eyheramendy, Susana, Gieger, Christian, Laan, Maris, Illig, Thomas, Meitinger, Thomas, Wichmann, Erich

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Biallelic loss‐of‐function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder

    Biallelic loss‐of‐function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder Autor Brunet, Theresa, Radivojkov‐Blagojevic, Milena, Lichtner, Peter, Kraus, Verena, Meitinger, Thomas, Wagner, Matias

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases

    Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases Autor Kolarova, Hana, Tan, Jing, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Klopstock, Thomas

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    A One Base Pair Deletion in the Canine ATP13A2 Gene Causes Exon Skipping and Late-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in the Tibetan Terrier

    A One Base Pair Deletion in the Canine ATP13A2 Gene Causes Exon Skipping and Late-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in the Tibetan Terrier Autor Wöhlke, Anne, Philipp, Ute, Bock, Patricia, Beineke, Andreas, Lichtner, Peter, Meitinger, Thomas, Distl, Ottmar

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Adult-onset variant ataxia-telangiectasia diagnosed by exome and cDNA sequencing

    Adult-onset variant ataxia-telangiectasia diagnosed by exome and cDNA sequencing Autor Krenn, Martin, Milenkovic, Ivan, Eckstein, Gertrud, Zimprich, Fritz, Meitinger, Thomas, Foki, Thomas, Wagner, Matias

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery

    Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery Autor Eck, Sebastian H, Benet-Pagès, Anna, Flisikowski, Krzysztof, Meitinger, Thomas, Fries, Ruedi, Strom, Tim M

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Impairment of Drosophila Orthologs of the Human Orphan Protein C19orf12 Induces Bang Sensitivity and Neurodegeneration

    Impairment of Drosophila Orthologs of the Human Orphan Protein C19orf12 Induces Bang Sensitivity and Neurodegeneration Autor Iuso, Arcangela, Sibon, Ody C. M., Gorza, Matteo, Heim, Katharina, Organisti, Cristina, Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Mitochondrial Genetic Variants Identified to Be Associated with BMI in Adults

    Mitochondrial Genetic Variants Identified to Be Associated with BMI in Adults Autor Flaquer, Antònia, Baumbach, Clemens, Kriebel, Jennifer, Meitinger, Thomas, Peters, Annette, Waldenberger, Melanie, Grallert, Harald, Strauch, Konstantin

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis

    Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis Autor Radelfahr, Florentine, Riedhammer, Korbinian M., Keidel, Leonie F., Gramer, Gwendolyn, Meitinger, Thomas, Klopstock, Thomas, Wagner, Matias

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Systematic mutation analysis of KIAA0767 and KIAA1646 in chromosome 22q-linked periodic catatonia

    Systematic mutation analysis of KIAA0767 and KIAA1646 in chromosome 22q-linked periodic catatonia Autor Stöber, Gerald, Kohlmann, Bernd, Siekiera, Markus, Rubie, Claudia, Gawlik, Micha, Möller-Ehrlich, Kerstin, Meitinger, Thomas, Bettecken, Thomas

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    A homozygous truncating variant in CCDC186 in an individual with epileptic encephalopathy

    A homozygous truncating variant in CCDC186 in an individual with epileptic encephalopathy Autor Brugger, Melanie, Becker‐Dettling, Fiona, Brunet, Theresa, Strom, Tim, Meitinger, Thomas, Lurz, Eberhard, Borggraefe, Ingo, Wagner, Matias

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb

    Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb Autor Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Haack, Tobias B, Graf, Elisabeth, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Identification of a Novel Heterozygous De Novo 7-bp Frameshift Deletion in PBX1 by Whole-Exome Sequencing Causing a Multi-Organ Syndrome Including Bilateral Dysplastic Kidneys and Hypoplastic Clavicles

    Identification of a Novel Heterozygous De Novo 7-bp Frameshift Deletion in PBX1 by Whole-Exome Sequencing Causing a Multi-Organ Syndrome Including Bilateral Dysplastic Kidneys and... Autor Riedhammer, Korbinian Maria, Siegel, Corinna, Alhaddad, Bader, Montoya, Carmen, Kovacs-Nagy, Reka, Wagner, Matias, Meitinger, Thomas, Hoefele, Julia

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Phenotypic variability of GABRA1‐related epilepsy in monozygotic twins

    Phenotypic variability of GABRA1‐related epilepsy in monozygotic twins Autor Krenn, Martin, Ernst, Margot, Tomschik, Matthias, Treven, Marco, Wagner, Matias, Westphal, Dominik S., Meitinger, Thomas, Pataraia, Ekaterina, Zimprich, Fritz, Aull‐Watschinger, Susanne

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases

    Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases Autor Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Corrigendum to “Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases” [EBioMedicine 54 (2020) 102730]

    Corrigendum to “Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases” [EBioMedicine 54 (2020) 102730] Autor Tan, Jing, Wagner, Matias, Stenton, Sarah L., Strom, Tim M., Wortmann, Saskia B., Prokisch, Holger, Meitinger, Thomas, Oexle, Konrad, Klopstock, Thomas

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: