Výsledky vyhledávání - Medne, Livija

Upřesnit hledání
  1. 1
    Early Onset Mandibuloacral Dysplasia due to Compound Heterozygous Mutations in ZMPSTE24

    Early Onset Mandibuloacral Dysplasia due to Compound Heterozygous Mutations in ZMPSTE24 Autor Ahmad, Zahid, Zackai, Elaine, Medne, Livija, Garg, Abhimanyu

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    An Individual with Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) and Additional Features Expands the Phenotype Associated with Mutations in KAT6B

    An Individual with Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) and Additional Features Expands the Phenotype Associated with Mutations in KAT6B Autor Yu, Hung-Chun, Geiger, Elizabeth A., Medne, Livija, Zackai, Elaine H., Shaikh, Tamim H.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Becker Muscular Dystrophy Due to an Inversion of Exons 23 and 24 of the DMD Gene

    Becker Muscular Dystrophy Due to an Inversion of Exons 23 and 24 of the DMD Gene Autor Flanigan, Kevin M., Dunn, Diane, Larsen, C. Aaron, Medne, Livija, Bönnemann, Carsten B., Weiss, Robert B.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy

    Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy Autor Ritter, Alyssa, Berger, Justin H., Deardorff, Matthew, Izumi, Kosuke, Lin, Kimberly Y., Medne, Livija, Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A palindrome-driven complex rearrangement of 22q11.2 and 8q24.1 elucidated using novel technologies

    A palindrome-driven complex rearrangement of 22q11.2 and 8q24.1 elucidated using novel technologies Autor Gotter, Anthony L., Nimmakayalu, Manjunath A., Jalali, G. Reza, Hacker, April M., Vorstman, Jacob, Conforto Duffy, Danielle, Medne, Livija, Emanuel, Beverly S.

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    PheNominal: an EHR-integrated web application for structured deep phenotyping at the point of care

    PheNominal: an EHR-integrated web application for structured deep phenotyping at the point of care Autor Havrilla, James M., Singaravelu, Anbumalar, Driscoll, Dennis M., Minkovsky, Leonard, Helbig, Ingo, Medne, Livija, Wang, Kai, Krantz, Ian, Desai, Bimal R.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Paternal origin of the de novo constitutional t(11;22)(q23;q11)

    Paternal origin of the de novo constitutional t(11;22)(q23;q11) Autor Ohye, Tamae, Inagaki, Hidehito, Kogo, Hiroshi, Tsutsumi, Makiko, Kato, Takema, Tong, Maoqing, Macville, Merryn V E, Medne, Livija, Zackai, Elaine H, Emanuel, Beverly S, Kurahashi, Hiroki

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

    SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss Autor Buchert, Rebecca, Nesbitt, Addie I., Tawamie, Hasan, Krantz, Ian D., Medne, Livija, Helbig, Ingo, Matalon, Dena R., Reis, André, Santani, Avni, Sticht, Heinrich, Abou Jamra, Rami

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Ciliopathies: Coloring outside of the lines

    Ciliopathies: Coloring outside of the lines Autor Strong, Alanna, Li, Dong, Mentch, Frank, Bedoukian, Emma, Hartung, Erum A., Meyers, Kevin, Skraban, Cara, Wen, Jessica, Medne, Livija, Glessner, Joseph, Watson, Deborah, Krantz, Ian, Hakonarson, Hakon

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis

    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis Autor Conlin, Laura K., Thiel, Brian D., Bonnemann, Carsten G., Medne, Livija, Ernst, Linda M., Zackai, Elaine H., Deardorff, Matthew A., Krantz, Ian D., Hakonarson, Hakon, Spinner, Nancy B.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature

    Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature Autor Mirzaa, Ghayda M., Enyedi, Laura, Parsons, Gretchen, Collins, Sarah, Medne, Livija, Adams, Carissa, Ward, Thomas, Davitt, Bradley, Bicknese, Alma, Zackai, Elaine, Toriello, Helga, Dobyns, William B., Christian, Susan

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Severe congenital RYR1-associated myopathy: The expanding clinicopathologic and genetic spectrum

    Severe congenital RYR1-associated myopathy: The expanding clinicopathologic and genetic spectrum Autor Bharucha-Goebel, Diana Xerxes, Santi, Mariarita, Medne, Līvija, Zukosky, Kristin, Dastgir, Jahannaz, Shieh, Perry B., Winder, Thomas, Tennekoon, Gihan, Finkel, Richard S., Dowling, James J., Monnier, Nicole, Bönnemann, Carsten G.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy

    Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy Autor Zaman, Tariq, Helbig, Ingo, Božović, Ivana Babić, DeBrosse, Suzanne D., Bergqvist, A. Christina, Wallis, Kimberly, Medne, Livija, Maver, Aleš, Peterlin, Borut, Helbig, Katherine L., Zhang, Xiaohong, Goldberg, Ethan M.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Clinical Utility of Exome Sequencing in Infantile Heart Failure

    Clinical Utility of Exome Sequencing in Infantile Heart Failure Autor Ritter, Alyssa, Bedoukian, Emma, Berger, Justin H., Copenheaver, Deborah, Gray, Christopher, Krantz, Ian, Izumi, Kosuke, Juusola, Jane, Leonard, Jacqueline, Lin, Kimberly, Medne, Livija, Santani, Avni, Skraban, Cara, Yang, Sandra, Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Genotype-phenotype correlations in recessive RYR1-related myopathies

    Genotype-phenotype correlations in recessive RYR1-related myopathies Autor Amburgey, Kimberly, Bailey, Angela, Hwang, Jean H, Tarnopolsky, Mark A, Bonnemann, Carsten G, Medne, Livija, Mathews, Katherine D, Collins, James, Daube, Jasper R, Wellman, Gregory P, Callaghan, Brian, Clarke, Nigel F, Dowling, James J

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Large Genomic Deletions: a Novel Cause of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy

    Large Genomic Deletions: a Novel Cause of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Autor Foley, A. Reghan, Hu, Ying, Zou, Yaqun, Yang, Michele, Medne, Līvija, Leach, Meganne, Conlin, Laura K., Spinner, Nancy, Shaikh, Tamim H., Falk, Marni, Neumeyer, Ann M., Bliss, Laurie, Tseng, Brian S., Winder, Thomas L., Bönnemann, Carsten G.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Mapping of Deletion and Translocation Breakpoints in 1q44 Implicates the Serine/Threonine Kinase AKT3 in Postnatal Microcephaly and Agenesis of the Corpus Callosum

    Mapping of Deletion and Translocation Breakpoints in 1q44 Implicates the Serine/Threonine Kinase AKT3 in Postnatal Microcephaly and Agenesis of the Corpus Callosum Autor Boland, Elena , Clayton-Smith, Jill , Woo, Victoria G. , McKee, Shane , Manson, Forbes D. C. , Medne, Livija , Zackai, Elaine , Swanson, Eric A. , Fitzpatrick, David , Millen, Kathleen J. , Sherr, Elliott H. , Dobyns, William B. , Black, Graeme C. M. 

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    DMD Trp3X nonsense mutation associated with a founder effect in North American families with mild Becker Muscular Dystrophy

    DMD Trp3X nonsense mutation associated with a founder effect in North American families with mild Becker Muscular Dystrophy Autor Flanigan, Kevin M., Dunn, Diane M., von Niederhausern, Andrew, Howard, Michael T., Mendell, Jerry, Connolly, Anne, Saunders, Carol, Modrcin, Ann, Dasouki, Majed, Comi, Giacomo P., Bo, Roberto Del, Pickart, Angela, Jacobson, Richard, Finkel, Richard, Medne, Livija, Weiss, Robert B.

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot–Marie–Tooth disease

    De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot–Marie–Tooth disease Autor Motley, William W., Palaima, Paulius, Yum, Sabrina W., Gonzalez, Michael A., Tao, Feifei, Wanschitz, Julia V., Strickland, Alleene V., Löscher, Wolfgang N., De Vriendt, Els, Koppi, Stefan, Medne, Livija, Janecke, Andreas R., Jordanova, Albena, Zuchner, Stephan, Scherer, Steven S.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    CDKL5 and ARX mutations in males with early-onset epilepsy

    CDKL5 and ARX mutations in males with early-onset epilepsy Autor Mirzaa, Ghayda M., Paciorkowski, Alex R., Marsh, Eric D., Berry-Kravis, Elizabeth M., Medne, Livija, Grix, Art, Wirrell, Elaine C., Powell, Berkley R., Nickels, Katherine C., Burton, Barbara, Paras, Andrea, Kim, Katherine, Chung, Wendy, Dobyns, William B., Das, Soma

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: