Որոնման արդյունքները - McLeod, D. Ross

Molecular Genetics for the Clinician ‌ McLeod, D. Ross

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Medical Genetics: Principles and Practice ‌ McLeod, D. Ross

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Metacarpophalangeal Pattern Profile Analysis in Williams Syndrome ‌ Burns, Michele A., McLeod, D. Ross, Linton, L. R., Butler, Merlin G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Metacarpophalangeal Pattern Profile Analysis in Fragile X Syndrome ‌ Butler, Merlin G., Fletcher, Mark, Gale, David D., Meaney, F. John, McLeod, D. Ross, Fagan, Joel, Carpenter, Nancy J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homozygous Deletion of the Very Low Density Lipoprotein Receptor Gene Causes Autosomal Recessive Cerebellar Hypoplasia with Cerebral Gyral Simplification ‌ Boycott, Kym M., Flavelle, Shauna, Bureau, Alexandre, Glass, Hannah C., Fujiwara, T. Mary, Wirrell, Elaine, Davey, Krista, Chudley, Albert E., Scott, James N., McLeod, D. Ross, Parboosingh, Jillian S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Haploinsufficiency of HDAC4 Causes Brachydactyly Mental Retardation Syndrome, with Brachydactyly Type E, Developmental Delays, and Behavioral Problems ‌ Williams, Stephen R., Aldred, Micheala A., Der Kaloustian, Vazken M., Halal, Fahed, Gowans, Gordon, McLeod, D. Ross, Zondag, Sara, Toriello, Helga V., Magenis, R. Ellen, Elsea, Sarah H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Shared Founder Mutation Underlies Restrictive Dermopathy in Old Colony (Dutch-German) Mennonite and Hutterite Patients in North America ‌ Loucks, Catrina, Parboosingh, Jillian S., Chong, Jessica X., Ober, Carole, Siu, Victoria M., Hegele, Robert A., Rupar, C. Anthony, McLeod, D. Ross, Pinto, Alfredo, Chudley, Albert E., Innes, A. Micheil

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies ‌ Loucks, Catrina M., Parboosingh, Jillian S., Shaheen, Ranad, Bernier, Francois P., McLeod, D. Ross, Seidahmed, Mohammed Z., Puffenberger, Erik G., Ober, Carole, Hegele, Robert A., Boycott, Kym M., Alkuraya, Fowzan S., Innes, A. Micheil

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Intellectual disability associated with a homozygous missense mutation in THOC6 ‌ Beaulieu, Chandree L, Huang, Lijia, Innes, A Micheil, Akimenko, Marie-Andree, Puffenberger, Erik G, Schwartz, Charles, Jerry, Paul, Ober, Carole, Hegele, Robert A, McLeod, D Ross, Schwartzentruber, Jeremy, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E, Parboosingh, Jillian S, Boycott, Kym M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro–costo–mandibular syndrome ‌ Lynch, Danielle C., Revil, Timothée, Schwartzentruber, Jeremy, Bhoj, Elizabeth J., Innes, A. Micheil, Lamont, Ryan E., Lemire, Edmond G., Chodirker, Bernard N., Taylor, Juliet P., Zackai, Elaine H., McLeod, D. Ross, Kirk, Edwin P., Hoover-Fong, Julie, Fleming, Leah, Savarirayan, Ravi, Majewski, Jacek, Jerome-Majewska, Loydie A., Parboosingh, Jillian S., Bernier, Francois P.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome ‌ Hood, Rebecca L., Lines, Matthew A., Nikkel, Sarah M., Schwartzentruber, Jeremy, Beaulieu, Chandree, Nowaczyk, Małgorzata J.M., Allanson, Judith, Kim, Chong Ae, Wieczorek, Dagmar, Moilanen, Jukka S., Lacombe, Didier, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Whiteford, Margo L., Quaio, Caio Robledo D.C., Gomy, Israel, Bertola, Debora R., Albrecht, Beate, Platzer, Konrad, McGillivray, George, Zou, Ruobing, McLeod, D. Ross, Chudley, Albert E., Chodirker, Bernard N., Marcadier, Janet, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., White, Susan M., Boycott, Kym M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Recessive TRAPPC11 Mutations Cause a Disease Spectrum of Limb Girdle Muscular Dystrophy and Myopathy with Movement Disorder and Intellectual Disability ‌ Bögershausen, Nina, Shahrzad, Nassim, Chong, Jessica X., von Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph, Stanga, Daniela, Li, Yun, Bernier, Francois P., Loucks, Catrina M., Wirth, Radu, Puffenberger, Eric G., Hegele, Robert A., Schreml, Julia, Lapointe, Gabriel, Keupp, Katharina, Brett, Christopher L., Anderson, Rebecca, Hahn, Andreas, Innes, A. Micheil, Suchowersky, Oksana, Mets, Marilyn B., Nürnberg, Gudrun, McLeod, D. Ross, Thiele, Holger, Waggoner, Darrel, Altmüller, Janine, Boycott, Kym M., Schoser, Benedikt, Nürnberg, Peter, Ober, Carole, Heller, Raoul, Parboosingh, Jillian S., Wollnik, Bernd, Sacher, Michael, Lamont, Ryan E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia? ‌ Morimoto, Marie, Yu, Zhongxin, Stenzel, Peter, Clewing, J Marietta, Najafian, Behzad, Mayfield, Christy, Hendson, Glenda, Weinkauf, Justin G, Gormley, Andrew K, Parham, David M, Ponniah, Umakumaran, André, Jean-Luc, Asakura, Yumi, Basiratnia, Mitra, Bogdanović, Radovan, Bokenkamp, Arend, Bonneau, Dominique, Buck, Anna, Charrow, Joel, Cochat, Pierre, Cordeiro, Isabel, Deschenes, Georges, Fenkçi, M Semin, Frange, Pierre, Fründ, Stefan, Fryssira, Helen, Guillen-Navarro, Encarna, Keller, Kory, Kirmani, Salman, Kobelka, Christine, Lamfers, Petra, Levtchenko, Elena, Lewis, David B, Massella, Laura, McLeod, D Ross, Milford, David V, Nobili, François, Saraiva, Jorge M, Semerci, C Nur, Shoemaker, Lawrence, Stajić, Nataša, Stein, Anja, Taha, Doris, Wand, Dorothea, Zonana, Jonathan, Lücke, Thomas, Boerkoel, Cornelius F

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

TMEM237 Is Mutated in Individuals with a Joubert Syndrome Related Disorder and Expands the Role of the TMEM Family at the Ciliary Transition Zone ‌ Huang, Lijia, Szymanska, Katarzyna, Jensen, Victor L., Janecke, Andreas R., Innes, A. Micheil, Davis, Erica E., Frosk, Patrick, Li, Chunmei, Willer, Jason R., Chodirker, Bernard N., Greenberg, Cheryl R., McLeod, D. Ross, Bernier, Francois P., Chudley, Albert E., Müller, Thomas, Shboul, Mohammad, Logan, Clare V., Loucks, Catrina M., Beaulieu, Chandree L., Bowie, Rachel V., Bell, Sandra M., Adkins, Jonathan, Zuniga, Freddi I., Ross, Kevin D., Wang, Jian, Ban, Matthew R., Becker, Christian, Nürnberg, Peter, Douglas, Stuart, Craft, Cheryl M., Akimenko, Marie-Andree, Hegele, Robert A., Ober, Carole, Utermann, Gerd, Bolz, Hanno J., Bulman, Dennis E., Katsanis, Nicholas, Blacque, Oliver E., Doherty, Dan, Parboosingh, Jillian S., Leroux, Michel R., Johnson, Colin A., Boycott, Kym M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome ‌ Sheppard, Sarah E., Campbell, Ian M., Harr, Margaret H., Gold, Nina, Li, Dong, Bjornsson, Hans T., Cohen, Julie S., Fahrner, Jill A., Fatemi, Ali, Harris, Jacqueline R., Nowak, Catherine, Stevens, Cathy A., Grand, Katheryn, Au, Margaret, Graham, John M., Sanchez-Lara, Pedro A., Campo, Miguel Del, Jones, Marilyn C., Abdul-Rahman, Omar, Alkuraya, Fowzan S., Bassetti, Jennifer A., Bergstrom, Katherine, Bhoj, Elizabeth, Dugan, Sarah, Kaplan, Julie D., Derar, Nada, Gripp, Karen W., Hauser, Natalie, Innes, A. Micheil, Keena, Beth, Kodra, Neslida, Miller, Rebecca, Nelson, Beverly, Nowaczyk, Malgorzata J., Rahbeeni, Zuhair, Ben-Shachar, Shay, Shieh, Joseph T., Slavotinek, Anne, Sobering, Andrew K., Abbott, Mary-Alice, Allain, Dawn C., Amlie-Wolf, Louise, Au, Ping Yee Billie, Bedoukian, Emma, Beek, Geoffrey, Barry, James, Berg, Janet, Bernstein, Jonathan A., Cytrynbaum, Cheryl, Chung, Brian Hon-Yin, Donoghue, Sarah, Dorrani, Naghmeh, Eaton, Alison, Flores-Daboub, Josue A., Dubbs, Holly, Felix, Carolyn A., Fong, Chin-To, Fung, Jasmine Lee Fong, Gangaram, Balram, Goldstein, Amy, Greenberg, Rotem, Ha, Thoa K., Hersh, Joseph, Izumi, Kosuke, Kallish, Staci, Kravets, Elijah, Kwok, Pui-Yan, Jobling, Rebekah K., Johnson, Amy E. Knight, Kushner, Jessica, Lee, Bo Hoon, Levin, Brooke, Lindstrom, Kristin, Manickam, Kandamurugu, Mardach, Rebecca, McCormick, Elizabeth, McLeod, D. Ross, Mentch, Frank D., Minks, Kelly, Muraresku, Colleen, Nelson, Stanley F., Porazzi, Patrizia, Pichurin, Pavel N., Powell-Hamilton, Nina N., Powis, Zoe, Ritter, Alyssa, Rogers, Caleb, Rohena, Luis, Ronspies, Carey, Schroeder, Audrey, Stark, Zornitza, Starr, Lois, Stoler, Joan, Suwannarat, Pim, Velinov, Milen, Weksberg, Rosanna, Wilnai, Yael, Zadeh, Neda, Zand, Dina J., Falk, Marni J., Hakonarson, Hakon, Zackai, Elaine H., Quintero-Rivera, Fabiola

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը