Výsledky vyhledávání - McCormick, Elizabeth

Upřesnit hledání
  1. 1
    Molecular Genetic Testing for Mitochondrial Disease: From One Generation to the Next

    Molecular Genetic Testing for Mitochondrial Disease: From One Generation to the Next Autor McCormick, Elizabeth, Place, Emily, Falk, Marni J.

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Desmin common mutation is associated with multi-systemic disease manifestations and depletion of mitochondria and mitochondrial DNA

    Desmin common mutation is associated with multi-systemic disease manifestations and depletion of mitochondria and mitochondrial DNA Autor McCormick, Elizabeth M., Kenyon, Lawrence, Falk, Marni J.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Mitochondrial Genomics: A complex field now coming of age

    Mitochondrial Genomics: A complex field now coming of age Autor McCormick, Elizabeth M., Muraresku, Colleen C., Falk, Marni J.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mitochondrial Disease: Advances in clinical diagnosis, management, therapeutic development, and preventative strategies

    Mitochondrial Disease: Advances in clinical diagnosis, management, therapeutic development, and preventative strategies Autor Muraresku, Colleen C., McCormick, Elizabeth M., Falk, Marni J.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mitochondrial Disease Genetics Update Recent insights into the Molecular Diagnosis and Expanding Phenotype of Primary Mitochondrial Disease

    Mitochondrial Disease Genetics Update Recent insights into the Molecular Diagnosis and Expanding Phenotype of Primary Mitochondrial Disease Autor McCormick, Elizabeth M., Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Falk, Marni J.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Evaluation of Enoxaparin Dosing and Monitoring in Pediatric Patients at Children's Teaching Hospital

    Evaluation of Enoxaparin Dosing and Monitoring in Pediatric Patients at Children's Teaching Hospital Autor McCormick, Elizabeth W., Parbuoni, Kristine A., Huynh, Donna, Morgan, Jill A.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Clinical Bioinformatics in Precise Diagnosis of Mitochondrial Disease

    Clinical Bioinformatics in Precise Diagnosis of Mitochondrial Disease Autor Shen, Lishuang, McCormick, Elizabeth M., Muraresk, Colleen C, Falk, Marni J., Gai, Xiaowu

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Risk factors for poor bone health in primary mitochondrial disease

    Risk factors for poor bone health in primary mitochondrial disease Autor Gandhi, Shifa S., Muraresku, Colleen, McCormick, Elizabeth M., Falk, Marni J., McCormack, Shana E.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    MT-ATP6 Mitochondrial Disease Variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases

    MT-ATP6 Mitochondrial Disease Variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases Autor Ganetzky, Rebecca D., Stendel, Claudia, McCormick, Elizabeth M., Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Goldstein, Amy C., Klopstock, Thomas, Falk, Marni J.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Mitochondrial function requires NGLY1

    Mitochondrial function requires NGLY1 Autor Kong, Jianping, Peng, Min, Ostrovsky, Julian, Kwon, Young Joon, Oretsky, Olga, McCormick, Elizabeth M., He, Miao, Argon, Yair, Falk, Marni J.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Rationale and design of a randomized controlled trial of home-based primary care versus usual care for high-risk homebound older adults

    Rationale and design of a randomized controlled trial of home-based primary care versus usual care for high-risk homebound older adults Autor Reckrey, Jennifer M., Brody, Abraham A., McCormick, Elizabeth T., DeCherrie, Linda V., Zhu, Carolyn, Ritchie, Christine S., Siu, Albert L., Egorova, Natali, Federman, Alex D.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Early Infantile Epileptic Encephalopathy in an STXBP1 Patient with Lactic Acidemia and Normal Mitochondrial Respiratory Chain Function

    Early Infantile Epileptic Encephalopathy in an STXBP1 Patient with Lactic Acidemia and Normal Mitochondrial Respiratory Chain Function Autor Li, Dong, Bhoj, Elizabeth, McCormick, Elizabeth, Wang, Fengxiang, Snyder, James, Wang, Tiancheng, Zhao, Yan, Kim, Cecilia, Chiavacci, Rosetta, Tian, Lifeng, Falk, Marni J., Hakonarson, Hakon

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mitochondrial disease patient motivations and barriers to participate in clinical trials

    Mitochondrial disease patient motivations and barriers to participate in clinical trials Autor Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Xiao, Rui, Stoddart, Amy, McCormick, Elizabeth M., Holberts, Amy, Burrill, Natalie, McCormack, Shana, Williams, Lauren, Wang, Xiaoyan, Thompson, John L. P., Falk, Marni J.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A novel HSD17B10 mutation impairing the activities of the mitochondrial RNase P complex causes X-linked intractable epilepsy and neurodevelopmental regression

    A novel HSD17B10 mutation impairing the activities of the mitochondrial RNase P complex causes X-linked intractable epilepsy and neurodevelopmental regression Autor Falk, Marni J., Gai, Xiaowu, Shigematsu, Megumi, Vilardo, Elisa, Takase, Ryuichi, McCormick, Elizabeth, Christian, Thomas, Place, Emily, Pierce, Eric A., Consugar, Mark, Gamper, Howard B., Rossmanith, Walter, Hou, Ya-Ming

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Primary Respiratory Chain Disease Causes Tissue-Specific Dysregulation of the Global Transcriptome and Nutrient-Sensing Signaling Network

    Primary Respiratory Chain Disease Causes Tissue-Specific Dysregulation of the Global Transcriptome and Nutrient-Sensing Signaling Network Autor Zhang, Zhe, Tsukikawa, Mai, Peng, Min, Polyak, Erzsebet, Nakamaru-Ogiso, Eiko, Ostrovsky, Julian, McCormack, Shana, Place, Emily, Clarke, Colleen, Reiner, Gail, McCormick, Elizabeth, Rappaport, Eric, Haas, Richard, Baur, Joseph A., Falk, Marni J.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Understanding the phenotypic spectrum of ASXL-related disease: 10 cases and a review of the literature

    Understanding the phenotypic spectrum of ASXL-related disease: 10 cases and a review of the literature Autor Cuddapah, Vishnu Anand, Dubbs, Holly A., Adang, Laura, Kugler, Steven L., McCormick, Elizabeth M., Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Ortiz-González, Xilma R., McCormack, Shana, Zackai, Elaine, Licht, Daniel J., Falk, Marni J., Marsh, Eric D.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Mitochondrial single-stranded DNA binding protein novel de novo SSBP1 mutation in a child with single large-scale mtDNA deletion (SLSMD) clinically manifesting as Pearson, Kearns-Sayre, and Leigh syndromes

    Mitochondrial single-stranded DNA binding protein novel de novo SSBP1 mutation in a child with single large-scale mtDNA deletion (SLSMD) clinically manifesting as Pearson, Kearns-S... Autor Gustafson, Margaret A., McCormick, Elizabeth M., Perera, Lalith, Longley, Matthew J., Bai, Renkui, Kong, Jianping, Dulik, Matthew, Shen, Lishuang, Goldstein, Amy C., McCormack, Shana E., Laskin, Benjamin L., Leroy, Bart P., Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Ellington, Meredith G., Copeland, William C., Falk, Marni J.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.

    Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation. Autor McCormick, Elizabeth M., Lott, Marie T., Dulik, Matthew C., Shen, Lishuang, Attimonelli, Marcella, Vitale, Ornella, Karaa, Amel, Bai, Renkui, Pineda-Alvarez, Daniel E., Singh, Larry N., Stanley, Christine M., Wong, Stacey, Bhardwaj, Anshu, Merkurjev, Daria, Mao, Rong, Sondheimer, Neal, Zhang, Shiping, Procaccio, Vincent, Wallace, Douglas C., Gai, Xiaowu, Falk, Marni J.

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease

    Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease Autor Wang, Jing, Balciuniene, Jorune, Diaz-Miranda, Maria Alejandra, McCormick, Elizabeth M., Eshghi, Erfan Aref, Muir, Alison M., Cao, Kajia, Troiani, Juliana, Moseley, Alicia, Fan, Zhiqian, Zolkipli-Cunningham, Zarazuela, Goldstein, Amy, Ganetzky, Rebecca D., Muraresku, Colleen C., Peterson, James T, Spinner, Nancy B., Wallace, Douglas C., Dulik, Matthew C., Falk, Marni J.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    AGC1 Deficiency Causes Infantile Epilepsy, Abnormal Myelination, and Reduced N-Acetylaspartate

    AGC1 Deficiency Causes Infantile Epilepsy, Abnormal Myelination, and Reduced N-Acetylaspartate Autor Falk, Marni J., Li, Dong, Gai, Xiaowu, McCormick, Elizabeth, Place, Emily, Lasorsa, Francesco M., Otieno, Frederick G., Hou, Cuiping, Kim, Cecilia E., Abdel-Magid, Nada, Vazquez, Lyam, Mentch, Frank D., Chiavacci, Rosetta, Liang, Jinlong, Liu, Xuanzhu, Jiang, Hui, Giannuzzi, Giulia, Marsh, Eric D., Yiran, Guo, Tian, Lifeng, Palmieri, Ferdinando, Hakonarson, Hakon

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: