Որոնման արդյունքները - McConkie-Rosell, Allyn

Genetic risk communication: experiences of adolescent girls and young women from families with fragile X syndrome ‌ McConkie-Rosell, Allyn, Melvin, Elizabeth C., Spiridigliozzi, Gail A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Influence of Genetic Risk Information on Parental Role Identity in Adolescent Girls and Young Women from Families with Fragile X Syndrome ‌ McConkie-Rosell, Allyn, Heise, Elizabeth Melvin, Spiridigliozzi, Gail A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Communication of Genetic Risk Information to Daughters in Families with Fragile X Syndrome: The Parent’s Perspective ‌ McConkie-Rosell, Allyn, Giorno, Jacqueline Del, Heise, Elizabeth Melvin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Living with Genetic Risk: Effect on Adolescent Self-Concept ‌ McConkie-Rosell, Allyn, Spiridigliozzi, Gail A., Melvin, Elizabeth, Dawson, Deborah V., Lachiewicz, Ave M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

When to Tell and Test for Genetic Carrier Status: Perspectives of Adolescents and Young Adults from Fragile X Families ‌ Wehbe, Ramsey M., Spiridigliozzi, Gail A., Melvin, Elizabeth, Dawson, Deborah V., McConkie-Rosell, Allyn

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Men with an FMR1 premutation and their health education needs ‌ Walsh, Matthew B., Charen, Krista, Shubeck, Lisa, McConkie-Rosell, Allyn, Ali, Nadia, Bellcross, Cecelia, Sherman, Stephanie L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Epigenetics and Autism Spectrum Disorders - A Report of an Autism Case with Mutation in H1 Linker Histone HIST1H1e and Literature Review ‌ Duffney, Lara J, Valdez, Purnima, Tremblay, Martine W, Cao, Xinyu, Montgomery, Sarah, McConkie-Rosell, Allyn, Jiang, Yong-hui

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Socioeconomic Status and Psychological Function in Children with Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: Implications for Genetic Counseling ‌ Shashi, Vandana, Keshavan, Matcheri, Kaczorowski, Jessica, Schoch, Kelly, Lewandowski, Kathryn E., McConkie-Rosell, Allyn, Hooper, Stephen R., Kwapil, Thomas R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The importance of managing the patient and not the gene: expanded phenotype of GLE1-associated arthrogryposis ‌ Tan, Queenie K.-G., McConkie-Rosell, Allyn, Juusola, Jane, Gustafson, Kathryn E., Pizoli, Carolyn E., Buckley, Anne F., Jiang, Yong-hui

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Severe multisystem pathology, metabolic acidosis, mitochondrial dysfunction, and early death associated with an X-linked AIFM1 variant ‌ Moss, Tonya, May, Melanie, Flanagan-Steet, Heather, Caylor, Raymond, Jiang, Yong-Hui, McDonald, Marie, Friez, Michael, McConkie-Rosell, Allyn, Steet, Richard

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cases from the Undiagnosed Diseases Network: The Continued Value of Counseling Skills in a New Genomic Era ‌ Macnamara, Ellen F., Schoch, Kelly, Kelley, Emily G., Fieg, Elizabeth, Brokamp, Elly, Signer, Rebecca, LeBlanc, Kimberly, McConkie-Rosell, Allyn, Palmer, Christina G.S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A window into living with an undiagnosed disease: illness narratives from the Undiagnosed Diseases Network ‌ Spillmann, Rebecca C., McConkie-Rosell, Allyn, Pena, Loren, Jiang, Yong-Hui, Schoch, Kelly, Walley, Nicole, Sanders, Camilla, Sullivan, Jennifer, Hooper, Stephen R., Shashi, Vandana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Psychosocial Profiles of Parents of Children with Undiagnosed Diseases: Managing Well or Just Managing? ‌ McConkie-Rosell, Allyn, Hooper, Stephen R., Pena, Loren D. M., Schoch, Kelly, Spillmann, Rebecca C., Jiang, Yong-Hui, Cope, Heidi, Palmer, Christina, Shashi, Vandana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical Application of a Scale to Assess Genomic Healthcare Empowerment (GEmS): Process and Illustrative Case Examples ‌ McConkie-Rosell, Allyn, Schoch, Kelly, Sullivan, Jennifer, Spillmann, Rebecca C., Cope, Heidi, Tan, Queenie K.-G., Palmer, Christina G. S., Hooper, Stephen R., Shashi, Vandana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Alternative transcripts in variant interpretation: the potential for missed diagnoses and misdiagnoses ‌ Schoch, Kelly, Tan, Queenie K.-G., Stong, Nicholas, Deak, Kristen L., McConkie-Rosell, Allyn, McDonald, Marie T., Goldstein, David B., Jiang, Yong-hui, Shashi, Vandana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Comprehensive Iterative Approach is Highly Effective in Diagnosing Individuals who are Exome Negative ‌ Shashi, Vandana, Schoch, Kelly, Spillmann, Rebecca, Cope, Heidi, Tan, Queenie K.-G., Walley, Nicole, Pena, Loren, McConkie-Rosell, Allyn, Jiang, Yong-Hui, Stong, Nicholas, Need, Anna C., Goldstein, David B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Understanding Adult Participant and Parent Empowerment Prior to Evaluation in the Undiagnosed Diseases Network ‌ Palmer, Christina G. S., McConkie-Rosell, Allyn, Holm, Ingrid A., LeBlanc, Kimberly, Sinsheimer, Janet S., Briere, Lauren C., Dorrani, Naghmeh, Herzog, Matthew R., Lincoln, Sharyn, Schoch, Kelly, Spillmann, Rebecca C., Brokamp, Elly

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Genome Empowerment Scale (GEmS): An Assessment of Parental Empowerment in Families with Undiagnosed Disease ‌ McConkie-Rosell, Allyn, Schoch, Kelly, Sullivan, Jennifer, Cope, Heidi, Spillmann, Rebecca, Palmer, Christina G. S., Pena, Loren, Jiang, Yong-Hui, Daniels, Nicole, Walley, Nicole, Tan, Khoon Ghee, Hooper, Stephen R., Shashi, Vandana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic Basis of Glycogen Storage Disease Type 1a: Prevalent Mutations at the Glucose-6-Phosphatase Locus ‌ Lei, Ke-Jian, Chen, Yuan-Tsong, Chen, Hungwen, Wong, Lee-Jun C., Liu, Ji-Lan, McConkie-Rosell, Allyn, Van Hove, Johan L. K., Ou, Henry C.-Y., Yeh, Nan Jung, Pan, Lorraine Y., Chou, Janice Yang

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic mutations in FDXR cause neurodegeneration associated with inflammation ‌ Slone, Jesse, Peng, Yanyan, Chamberlin, Adam, Harris, Belinda, Kaylor, Julie, McDonald, Marie T., Lemmon, Monica, El-Dairi, Mays Antonine, Tchapyjnikov, Dmitry, Gonzalez-Krellwitz, Laura A, Sellars, Elizabeth A., McConkie-Rosell, Allyn, Reinholdt, Laura G., Huang, Taosheng

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը