תוצאות חיפוש - May, Melanie M. 

Rare missense variant p.Ala505Ser in the ZAK protein observed in a patient with split-hand/foot malformation from a non-consanguineous pedigree מאת Funk, Christopher Ronald, Huey, Elizabeth S., May, Melanie M., Peng, Yunhui, Michonova, Ekaterina, Best, Robert G., Schwartz, Charles E., Blenda, Anna V.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12‐related X‐linked intellectual disability disorders מאת Srivastava, Siddharth, Niranjan, Tejasvi, May, Melanie M., Tarpey, Patrick, Allen, William, Hackett, Anna, Jouk, Pierre‐Simon, Raymond, Lucy, Briault, Slyvain, Skinner, Cindy, Toutain, Annick, Gecz, Jozef, Heath, William, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Wang, Tao

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Allan-Herndon-Dudley Syndrome and the Monocarboxylate Transporter 8 (MCT8) Gene מאת Schwartz, Charles E. , May, Melanie M. , Carpenter, Nancy J. , Rogers, R. Curtis , Martin, Judith , Bialer, Martin G. , Ward, Jewell , Sanabria, Javier , Marsa, Silvana , Lewis, James A. , Echeverri, Roberto , Lubs, Herbert A. , Voeller, Kytja , Simensen, Richard J. , Stevenson, Roger E. 

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene מאת Schwartz, Charles E, Tarpey, Patrick S, Lubs, Herbert A, Verloes, Alain, May, Melanie M, Risheg, Hiba, Friez, Michael J, Futreal, P Andrew, Edkins, Sarah, Teague, Jon, Briault, Sylvain, Skinner, Cindy, Bauer‐Carlin, Astrid, Simensen, Richard J, Joseph, Sumy M, Jones, Julie R, Gecz, Josef, Stratton, Michael R, Raymond, F Lucy, Stevenson, Roger E

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא