نتائج البحث - Mavillard, Fabiola

NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay حسب Mavillard, Fabiola, Madruga‐Garrido, Marcos, Rivas, Eloy, Servián‐Morilla, Emilia, Ávila‐Polo, Rainiero, Marcos, Irene, Morón, Francisco J., Paradas, Carmen, Cabrera‐Serrano, Macarena

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Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-α حسب Nieto-González, Jose L., Gómez-Sánchez, Leonardo, Mavillard, Fabiola, Linares-Clemente, Pedro, Rivero, María C., Valenzuela-Villatoro, Marina, Muñoz-Bravo, José L., Pardal, Ricardo, Fernández-Chacón, Rafael

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Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release حسب Servián-Morilla, Emilia, Robles-Lanuza, Estefanía, Sánchez-Hidalgo, Ana C., Camacho-Garcia, Rafael J., Paez-Gomez, Juan A., Mavillard, Fabiola, Saura, Carlos A., Martinez-Mir, Amalia, Scholl, Francisco G.

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A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine حسب Cabrera-Serrano, Macarena, Mavillard, Fabiola, Biancalana, Valerie, Rivas, Eloy, Morar, Bharti, Hernández-Laín, Aurelio, Olive, Montse, Muelas, Nuria, Khan, Eduardo, Carvajal, Alejandra, Quiroga, Pablo, Diaz-Manera, Jordi, Davis, Mark, Ávila, Rainiero, Domínguez, Cristina, Romero, Norma Beatriz, Vílchez, Juan J., Comas, David, Laing, Nigel G., Laporte, Jocelyn, Kalaydjieva, Luba, Paradas, Carmen

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A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss حسب Servián‐Morilla, Emilia, Takeuchi, Hideyuki, Lee, Tom V, Clarimon, Jordi, Mavillard, Fabiola, Area‐Gómez, Estela, Rivas, Eloy, Nieto‐González, Jose L, Rivero, Maria C, Cabrera‐Serrano, Macarena, Gómez‐Sánchez, Leonardo, Martínez‐López, Jose A, Estrada, Beatriz, Márquez, Celedonio, Morgado, Yolanda, Suárez‐Calvet, Xavier, Pita, Guillermo, Bigot, Anne, Gallardo, Eduard, Fernández‐Chacón, Rafael, Hirano, Michio, Haltiwanger, Robert S, Jafar‐Nejad, Hamed, Paradas, Carmen

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Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy حسب Dominguez-Gonzalez, Cristina, Badosa, Carmen, Madruga-Garrido, Marcos, Martí, Itxaso, Paradas, Carmen, Ortez, Carlos, Diaz-Manera, Jordi, Berardo, Andres, Alonso-Pérez, Jorge, Trifunov, Selena, Cuadras, Daniel, Kalko, Susana G., Blázquez-Bermejo, Cora, Cámara, Yolanda, Martí, Ramon, Mavillard, Fabiola, Martin, Miguel A., Montoya, Julio, Ruiz-Pesini, Eduardo, Villarroya, Joan, Montero, Raquel, Villarroya, Francesc, Artuch, Rafael, Hirano, Michio, Nascimento, Andrés, Jimenez-Mallebrera, Cecilia

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Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient Myopathy حسب Domínguez-González, Cristina, Madruga-Garrido, Marcos, Mavillard, Fabiola, Garone, Caterina, Aguirre-Rodríguez, Francisco Javier, Donati, M. Alice, Kleinsteuber, Karin, Martí, Itxaso, Martín-Hernández, Elena, Morealejo-Aycinena, Juan P., Munell, Francina, Nascimento, Andrés, Kalko, Susana G., Sardina, M. Dolores, del Vayo, Concepcion Álvarez, Serrano, Olga, Long, Yuelin, Tu, Yuqi, Levin, Bruce, Thompson, John L. P., Engelstad, Kristen, Uddin, Jasim, Torres-Torronteras, Javier, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Martí, Ramon, Paradas, Carmen, Hirano, Michio

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