Որոնման արդյունքները - Matthias Gautschi

  • Ցուցադրվում են 1 - 16 արդյունքները 16
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    More Than One Glycan Is Needed for ER Glucosidase II to Allow Entry of Glycoproteins into the Calnexin/Calreticulin Cycle

    More Than One Glycan Is Needed for ER Glucosidase II to Allow Entry of Glycoproteins into the Calnexin/Calreticulin Cycle ‌ Paola Deprez, Matthias Gautschi, Ari Helenius

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    A functional chaperone triad on the yeast ribosome

    A functional chaperone triad on the yeast ribosome ‌ Matthias Gautschi, Andrej Mun, Suzanne Ross, Sabine Rospert

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    RAC, a stable ribosome-associated complex in yeast formed by the DnaK-DnaJ homologs Ssz1p and zuotin

    RAC, a stable ribosome-associated complex in yeast formed by the DnaK-DnaJ homologs Ssz1p and zuotin ‌ Matthias Gautschi, Hauke Lilie, Ursula Fünfschilling, Andrej Mun, Suzanne Ross, Trevor Lithgow, Peter Rücknagel, Sabine Rospert

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Frequency and Pathophysiology of Acute Liver Failure in Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD)

    Frequency and Pathophysiology of Acute Liver Failure in Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD) ‌ Alexander Laemmle, Renata C. Gallagher, Adrian Keogh, Tamar Stricker, Matthias Gautschi, Jean‐Marc Nuoffer, Matthias R. Baumgartner, Johannes Häberle

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    A natural history study of pediatric patients with early onset of GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoses, or gaucher disease type 2 (RETRIEVE)

    A natural history study of pediatric patients with early onset of GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoses, or gaucher disease type 2 (RETRIEVE) ‌ Bénédicte Héron, Spyros Batzios, Eugen Mengel, Roberto Giugliani, Marc C. Patterson, Matthias Gautschi, Peter Cornelisse, Luba Trokan, Barbara Schwierin, Marianne Rohrbach

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Epidemiology of mucopolysaccharidoses

    Epidemiology of mucopolysaccharidoses ‌ Shaukat Khan, Hira Peracha, Diana Ballhausen, Alfred Wiesbauer, Marianne Rohrbach, Matthias Gautschi, Robert W. Mason, Roberto Giugliani, Yasuyuki Suzuki, Kenji E. Orii, Tadao Orii, Shunji Tomatsu

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Fertility in adult women with classic galactosemia and primary ovarian insufficiency

    Fertility in adult women with classic galactosemia and primary ovarian insufficiency ‌ Britt van Erven, Gerard T. Berry, David Cassiman, Geraldine Connolly, María Forga, Matthias Gautschi, Cynthia S. Gubbels, Carla E. M. Hollak, Mirian C. H. Janssen, Ina Knerr, Philippe Labrune, Janneke G. Langendonk, Katrin Õunap, Abel Thijs, Rein Vos, Saskia B. Wortmann, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

    Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry ‌ Britt Derks, Didem Demirbas, Rodrigo Rezende Arantes, Samantha Banford, Alberto Burlina, Analía Cabrera, Ana Chiesa, María L. Couce, Carlo Dionisi‐Vici, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Éva Morava, Dorothea Möslinger, Sabine Scholl‐Bürgi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stępień, David J. Timson, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Additional file 2 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

    Additional file 2 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry ‌ Britt Derks, Didem Demirbas, Rodrigo Rezende Arantes, Samantha Banford, Alberto Burlina, Analía Cabrera, Ana Chiesa, María L. Couce, Carlo Dionisi‐Vici, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Éva Morava, Dorothea Möslinger, Sabine Scholl‐Bürgi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stępień, David J. Timson, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Conjunto de Dados
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Additional file 1 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

    Additional file 1 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry ‌ Britt Derks, Didem Demirbas, Rodrigo Rezende Arantes, Samantha Banford, Alberto Burlina, Analía Cabrera, Ana Chiesa, María L. Couce, Carlo Dionisi‐Vici, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Éva Morava, Dorothea Möslinger, Sabine Scholl‐Bürgi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stępień, David J. Timson, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Conjunto de Dados
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Efficacy and safety of arimoclomol in <scp>Niemann‐Pick</scp> disease type C: Results from a double‐blind, randomised, placebo‐controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment

    Efficacy and safety of arimoclomol in <scp>Niemann‐Pick</scp> disease type C: Results from a double‐blind, randomised, placebo‐controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel... ‌ Eugen Mengel, Marc C. Patterson, Rosalia Maria Da Riol, Mireia del Toro, Federica Deodato, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Sabine Grønborg, Paul Harmatz, Bénédicte Héron, Esther M. Maier, Agathe Roubertie, Saikat Santra, Anna Tylki‐Szymańska, Simon Day, Anne Katrine Andreasen, Marie Aavang Geist, Nikolaj H.T. Petersen, Linda Ingemann, Thomas Michael Hansen, Thomas Blaettler, Thomas Kirkegaard, Christine í Dali

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow‐up

    International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow‐up ‌ Lindsey Welling, Laurie Bernstein, Gerard T. Berry, Alberto Burlina, François Eyskens, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Cynthia S. Gubbels, Ina Knerr, Philippe Labrune, Johanna H. van der Lee, Anita MacDonald, Elaine Murphy, P. A. Portnoi, Katrin Õunap, Nancy L. Potter, M. Estela Rubio‐Gozalbo, Jessica B. Spencer, Inge Timmers, Eileen P. Treacy, Sandra C. Van Calcar, Susan E. Waisbren, Annet M. Bosch

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Cross‐sectional observational study of 208 patients with non‐classical urea cycle disorders

    Cross‐sectional observational study of 208 patients with non‐classical urea cycle disorders ‌ Corinne M. Rüegger, Martin Lindner, Diana Ballhausen, Matthias R. Baumgartner, Skadi Beblo, Anibh M. Das, Matthias Gautschi, Esther M. Glahn, Sarah C. Grünert, Julia B. Hennermann, Michel Hochuli, Martina Huemer, Daniela Karall, Stefan Kölker, Robin Lachmann, Amelie S. Lotz‐Havla, Dorothea Möslinger, Jean‐Marc Nuoffer, Barbara Plecko, Frank Rutsch, René Santer, Ute Spiekerkoetter, Christian Staufner, Tamar Stricker, Frits A. Wijburg, Monique Williams, Peter Burgard, Johannes Häberle

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

    Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice ‌ Sebene Mayorandan, Uta Meyer, Gülden Gökçay, Nuria García Segarra, Hélène Ogier de Baulny, Francjan van Spronsen, Jiri Zeman, Corinne De Laet, Ute Spiekerkoetter, Eva Thimm, Arianna Maiorana, Carlo Dionisi‐Vici, Dorothea Möeslinger, Michaela Brunner‐Krainz, Amelie S. Lotz‐Havla, José Ángel Cocho de Juan, María L. Couce, René Santer, Sabine Scholl‐Bürgi, Hanna Mandel, Yngve Thomas Bliksrud, Peter Freisinger, Luis Aldámiz‐Echevarría, Michel Hochuli, Matthias Gautschi, Jessica Endig, Jens Jordan, Patrick McKiernan, Stefanie Ernst, Susanne Morlot, Arndt Vogel, Johannes Sander, Anibh M. Das

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review

    Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review ‌ Bianca Panis, E. Naomi Vos, Ivo Barić, Annet M. Bosch, Martijn C.G.J. Brouwers, Alberto Burlina, David Cassiman, David Coman, María L. Couce, Anibh M. Das, Didem Demirbas, Aurélie Empain, Matthias Gautschi, Olga Grafakou, Stephanie Grünewald, Sandra D.K. Kingma, Ina Knerr, Elisa Leão Teles, Dorothea Möslinger, Elaine Murphy, Katrin Õunap, Adriana Pané, Sabrina Paci, Rossella Parini, Isabel Rivera, Sabine Scholl‐Bürgi, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Triantafyllia Sdogou, Loai A. Shakerdi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stępień, Eileen P. Treacy, Susan E. Waisbren, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry

    The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry ‌ M. Estela Rubio‐Gozalbo, Minela Haskovic, Annet M. Bosch, Birutė Burnytė, Ana I. Coelho, David Cassiman, María L. Couce, Charlotte Dawson, Didem Demirbas, Terry G. J. Derks, François Eyskens, María Forga, Stephanie Grünewald, Johannes Häberle, Michel Hochuli, Arnaud Hubert, Hidde H. Huidekoper, Patrícia Janeiro, Jörg Kotzka, Ina Knerr, Philippe Labrune, Yuval E. Landau, Janneke G. Langendonk, Dorothea Möslinger, Dirk Müller‐Wieland, Elaine Murphy, Katrin Õunap, Danijela Petković Ramadža, Isabel Rivera, Sabine Scholl‐Buergi, Karolina M. Stępień, Abel Thijs, Christel Tran, Roshni Vara, Gepke Visser, Rein Vos, Maaike de Vries, Susan E. Waisbren, Mendy M. Welsink‐Karssies, Saskia B. Wortmann, Matthias Gautschi, Eileen P. Treacy, Gerard T. Berry

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: