Որոնման արդյունքները - Matthew N. Bainbridge

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Somatic mutation load of estrogen receptor-positive breast tumors predicts overall survival: an analysis of genome sequence data

    Somatic mutation load of estrogen receptor-positive breast tumors predicts overall survival: an analysis of genome sequence data ‌ Svasti Haricharan, Matthew N. Bainbridge, Paul Scheet, Powel H. Brown

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    A Potential Oligogenic Etiology of Hypertrophic Cardiomyopathy

    A Potential Oligogenic Etiology of Hypertrophic Cardiomyopathy ‌ Lili Li, Matthew N. Bainbridge, Yanli Tan, James T. Willerson, Ali J. Marian

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Comprehensive Profiling of DNA Repair Defects in Breast Cancer Identifies a Novel Class of Endocrine Therapy Resistance Drivers

    Comprehensive Profiling of DNA Repair Defects in Breast Cancer Identifies a Novel Class of Endocrine Therapy Resistance Drivers ‌ Meenakshi Anurag, Nindo Punturi, Jeremy Hoog, Matthew N. Bainbridge, Matthew J. Ellis, Svasti Haricharan

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    FindPeaks 3.1: a tool for identifying areas of enrichment from massively parallel short-read sequencing technology

    FindPeaks 3.1: a tool for identifying areas of enrichment from massively parallel short-read sequencing technology ‌ Anthony P. Fejes, Gordon Robertson, Mikhail Bilenky, Richard Varhol, Matthew N. Bainbridge, Steven J.M. Jones

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Atlas2 Cloud: a framework for personal genome analysis in the cloud

    Atlas2 Cloud: a framework for personal genome analysis in the cloud ‌ Uday S. Evani, Danny Challis, Jin Yu, Andrew R. Jackson, Sameer Paithankar, Matthew N. Bainbridge, Adinarayana Jakkamsetti, Peter Pham, Cristian Coarfa, Aleksandar Milosavljevic, Fuli Yu

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Targeted enrichment beyond the consensus coding DNA sequence exome reveals exons with higher variant densities

    Targeted enrichment beyond the consensus coding DNA sequence exome reveals exons with higher variant densities ‌ Matthew N. Bainbridge, Min Wang, Yuanqing Wu, Irene Newsham, Donna M. Muzny, John L. Jefferies, Thomas J. Albert, Daniel L. Burgess, Richard A. Gibbs

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    <i>POT1</i> mutation spectrum in tumour types commonly diagnosed among <i>POT1</i>-associated hereditary cancer syndrome families

    <i>POT1</i> mutation spectrum in tumour types commonly diagnosed among <i>POT1</i>-associated hereditary cancer syndrome families ‌ Erica Shen, Joanne Xiu, Giselle Y. López, Rex C. Bentley, Ali Jalali, Amy B. Heimberger, Matthew N. Bainbridge, Melissa L. Bondy, Kyle M. Walsh

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Profiling the HeLa S3 Transcriptome using Randomly Primed cDNA and Massively Parallel Short-Read Sequencing

    Profiling the HeLa S3 Transcriptome using Randomly Primed cDNA and Massively Parallel Short-Read Sequencing ‌ Ryan D. Morin, Matthew N. Bainbridge, Anthony P. Fejes, Martin Hirst, Martin Krzywinski, Trevor J. Pugh, Helen McDonald, Richard Varhol, Steven J.M. Jones, Marco A. Marra

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    <i>AIFM1</i> mutation presenting with fatal encephalomyopathy and mitochondrial disease in an infant

    <i>AIFM1</i> mutation presenting with fatal encephalomyopathy and mitochondrial disease in an infant ‌ Sarah U. Morton, Sanjay P. Prabhu, Hart G.W. Lidov, Jiahai Shi, Irina Anselm, Catherine A. Brownstein, Matthew N. Bainbridge, Alan H. Beggs, Sara O. Vargas, Pankaj B. Agrawal

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    A visual and curatorial approach to clinical variant prioritization and disease gene discovery in genome-wide diagnostics

    A visual and curatorial approach to clinical variant prioritization and disease gene discovery in genome-wide diagnostics ‌ Regis A. James, Ian M. Campbell, Edward S. Chen, Philip M. Boone, Mitchell Rao, Matthew N. Bainbridge, James R. Lupski, Yaping Yang, Christine M. Eng, Jennifer E. Posey, Chad A. Shaw

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Analyses of SLC13A5 -epilepsy patients reveal perturbations of TCA cycle

    Analyses of SLC13A5 -epilepsy patients reveal perturbations of TCA cycle ‌ Matthew N. Bainbridge, Erin Cooney, Marcus J. Miller, Adam D. Kennedy, Jacob Wulff, Taraka Donti, Shalini N. Jhangiani, Richard A. Gibbs, Sarah H. Elsea, Brenda E. Porter, Brett H. Graham

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate

    Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate ‌ Erica Sanford Kobayashi, Serge Batalov, Aaron M. Wenger, Christine Lambert, Harsharan Dhillon, Richard Hall, Primo Baybayan, Yan Ding, Seema Rego, Kristen Wigby, Jennifer Friedman, Charlotte A. Hobbs, Matthew N. Bainbridge

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Whole-exome sequencing identifies novel homozygous mutation in NPAS2 in family with nonobstructive azoospermia

    Whole-exome sequencing identifies novel homozygous mutation in NPAS2 in family with nonobstructive azoospermia ‌ Ranjith Ramasamy, Emre Bakırcıoğlu, Cenk Cengiz, Ender Karaca, Jason M. Scovell, Shalini N. Jhangiani, Zeynep Coban‐Akdemir, Matthew N. Bainbridge, Yao Yu, Chad Huff, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Dolores J. Lamb

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Loss of Function Mutations in <i>NNT</i> Are Associated With Left Ventricular Noncompaction

    Loss of Function Mutations in <i>NNT</i> Are Associated With Left Ventricular Noncompaction ‌ Matthew N. Bainbridge, Erica E. Davis, Wen-Yee Choi, Amy L. Dickson, Hugo R. Martinez, Min Wang, Huyen Dinh, Donna M. Muzny, Ricardo Pignatelli, Nicholas Katsanis, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, John L. Jefferies

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Exome sequencing resolves apparent incidental findings and reveals further complexity of SH3TC2 variant alleles causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy

    Exome sequencing resolves apparent incidental findings and reveals further complexity of SH3TC2 variant alleles causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy ‌ James R. Lupski, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Yaping Yang, Matthew N. Bainbridge, Shalini N. Jhangiani, Christian Buhay, Christie Kovar, Min Wang, Alicia Hawes, Jeffrey G. Reid, Christine M. Eng, Donna M. Muzny, Richard A. Gibbs

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning

    Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning ‌ Bennet Peterson, Edgar J. Hernández, Charlotte A. Hobbs, Sabrina Malone Jenkins, Barry Moore, Edwin F. Juarez, Samuel Zoucha, Erica Sanford Kobayashi, Matthew N. Bainbridge, Erwin Frise, Albert Oriol, Luca Brunelli, Stephen F. Kingsmore, Mark Yandell

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome

    De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome ‌ Matthew N. Bainbridge, Hao Hu, Donna M. Muzny, Luciana Musante, James R. Lupski, Brett H. Graham, Wei Chen, Karen W. Gripp, Kim Jenny, Thomas F. Wienker, Yaping Yang, V. Reid Sutton, Richard A. Gibbs, Hans‐Hilger Ropers

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Launching genomics into the cloud: deployment of Mercury, a next generation sequence analysis pipeline

    Launching genomics into the cloud: deployment of Mercury, a next generation sequence analysis pipeline ‌ Jeffrey G. Reid, Andrew Carroll, Narayanan Veeraraghavan, Mahmoud Dahdouli, Andreas Sundquist, Adam C. English, Matthew N. Bainbridge, Simon White, William Salerno, Christian Buhay, Fuli Yu, Donna M. Muzny, Richard Daly, Geoff M. Duyk, Richard A. Gibbs, Eric Boerwinkle

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Analysis of the prostate cancer cell line LNCaP transcriptome using a sequencing-by-synthesis approach

    Analysis of the prostate cancer cell line LNCaP transcriptome using a sequencing-by-synthesis approach ‌ Matthew N. Bainbridge, Robin M. Warren, Martin Hirst, Tammy L Romanuik, Thomas Zeng, Anne Go, Allen Delaney, Malachi Griffith, Matthew T. Hickenbotham, Vincent Magrini, Elaine R. Mardis, Marianne D. Sadar, Asim Siddiqui, Marco A. Marra, Steven J.M. Jones

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Whole exome capture in solution with 3 Gbp of data

    Whole exome capture in solution with 3 Gbp of data ‌ Matthew N. Bainbridge, Min Wang, Daniel L. Burgess, Christie Kovar, Matthew J. Rodesch, Mark D’Ascenzo, Jacob O. Kitzman, Yuan-Qing Wu, Irene Newsham, Todd Richmond, Jeffrey A. Jeddeloh, Donna M. Muzny, Thomas J. Albert, Richard A. Gibbs

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: