Kết quả tìm kiếm - Matthew Might

  • Đang hiển thị 1 - 15 kết quả của 15
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    The shifting model in clinical diagnostics: how next-generation sequencing and families are altering the way rare diseases are discovered, studied, and treated

    The shifting model in clinical diagnostics: how next-generation sequencing and families are altering the way rare diseases are discovered, studied, and treated Bằng Matthew Might, Matt Wilsey

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Why rare disease needs precision medicine—and precision medicine needs rare disease

    Why rare disease needs precision medicine—and precision medicine needs rare disease Bằng Matthew Might, Andrew B. Crouse

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Repurposing of Proton Pump Inhibitors as first identified small molecule inhibitors of endo -β- N -acetylglucosaminidase (ENGase) for the treatment of NGLY1 deficiency, a rare genetic disease

    Repurposing of Proton Pump Inhibitors as first identified small molecule inhibitors of endo -β- N -acetylglucosaminidase (ENGase) for the treatment of NGLY1 deficiency, a rare gene... Bằng Yiling Bi, Matthew Might, Hariprasad Vankayalapati, Balagurunathan Kuberan

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Transcriptome and functional analysis in a Drosophila model of NGLY1 deficiency provides insight into therapeutic approaches

    Transcriptome and functional analysis in a Drosophila model of NGLY1 deficiency provides insight into therapeutic approaches Bằng Katie G Owings, Josh Lowry, Yiling Bi, Matthew Might, Clement Y. Chow

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    METFORMIN USE IS ASSOCIATED WITH REDUCED MORTALITY IN A DIVERSE POPULATION WITH COVID-19 AND DIABETES

    METFORMIN USE IS ASSOCIATED WITH REDUCED MORTALITY IN A DIVERSE POPULATION WITH COVID-19 AND DIABETES Bằng Andrew B. Crouse, Tiffany Grimes, Peng Li, Matthew Might, Fernando Ovalle, Anath Shalev

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Pré-impressão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Metformin Use Is Associated With Reduced Mortality in a Diverse Population With COVID-19 and Diabetes

    Metformin Use Is Associated With Reduced Mortality in a Diverse Population With COVID-19 and Diabetes Bằng Andrew B. Crouse, Tiffany Grimes, Peng Li, Matthew Might, Fernando Ovalle, Anath Shalev

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Induced pluripotent stem cells for neural drug discovery

    Induced pluripotent stem cells for neural drug discovery Bằng Atena Farkhondeh, Rong Li, Kirill Gorshkov, Kevin G. Chen, Matthew Might, Steven Rodems, Donald C. Lo, Wei Zheng

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Characteristics and determinants of pulmonary long COVID

    Characteristics and determinants of pulmonary long COVID Bằng Michael J. Patton, D. Benson, Sarah W. Robison, Dhaval Raval, Morgan L. Locy, Kinner Patel, S. Grumley, Emily B. Levitan, Peter W. G. Morris, Matthew Might, Amit Gaggar, Nathaniel Erdmann

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    The precision medicine process for treating rare disease using the artificial intelligence tool mediKanren

    The precision medicine process for treating rare disease using the artificial intelligence tool mediKanren Bằng Aleksandra Foksinska, Camerron M. Crowder, Andrew B. Crouse, Jeff Henrikson, William E. Byrd, Gregory Rosenblatt, Michael J. Patton, Kaiwen He, Thi K. Tran-Nguyen, Marissa Zheng, Stephen A. Ramsey, Nada Amin, John D. Osborne, Matthew Might

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Are we prepared to deliver gene‐targeted therapies for rare diseases?

    Are we prepared to deliver gene‐targeted therapies for rare diseases? Bằng Timothy W. Yu, Stephen F. Kingsmore, Robert C. Green, Tippi C. MacKenzie, Melissa Wasserstein, Michele Caggana, Nina B. Gold, Annie Kennedy, Priya S. Kishnani, Matthew Might, Philip J. Brooks, Jill A. Morris, Melissa A. Parisi, Tiina K. Urv

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    COVID-19 bacteremic co-infection is a major risk factor for mortality, ICU admission, and mechanical ventilation

    COVID-19 bacteremic co-infection is a major risk factor for mortality, ICU admission, and mechanical ventilation Bằng Michael J. Patton, Carlos J. Orihuela, Kevin S. Harrod, Mohammad Alfrad Nobel Bhuiyan, Paari Dominic, Christopher G. Kevil, Daniel Fort, Jean‐Louis Vincent, Maha Farhat, Jonathan L. Koff, Charitharth Vivek Lal, Anuj Gaggar, Robert P. Richter, Nathaniel Erdmann, Matthew Might, Amit Gaggar

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Circulating SARS-CoV-2+ megakaryocytes are associated with severe viral infection in COVID-19

    Circulating SARS-CoV-2+ megakaryocytes are associated with severe viral infection in COVID-19 Bằng Seth D. Fortmann, Michael J. Patton, Blake Frey, Jennifer L. Tipper, Sivani B. Reddy, Cristiano Pedrozo Vieira, Vidya Sagar Hanumanthu, Sarah Sterrett, Jason L. Floyd, Ram Prasad, Jeremy Zucker, Andrew B. Crouse, Forest Huls, Rati Chkheidze, Peng Li, Nathaniel Erdmann, Kevin S. Harrod, Amit Gaggar, Paul Goepfert, Maria B. Grant, Matthew Might

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    The case for open science: rare diseases

    The case for open science: rare diseases Bằng Yaffa Rubinstein, Peter N. Robinson, William A. Gahl, Paul Avillach, Gareth Baynam, Helene Cederroth, Rebecca Goodwin, Stephen C. Groft, Mats Hansson, Nomi L. Harris, Vojtech Huser, Deborah Mascalzoni, Julie A. McMurry, Matthew Might, Christoffer Nellåker, Barend Mons, Dina N. Paltoo, Jonathan Pevsner, Manuel Posada de la Paz, Alison P Rockett-Frase, Marco Roos, Tamar B. Rubinstein, Domenica Taruscio, David van Enckevort, Melissa Haendel

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

    De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype Bằng Vandana Shashi, Loren D.M. Peña, Katherine Kim, Barbara K. Burton, Maja Hempel, Kelly Schoch, Magdalena Walkiewicz, Heather M. McLaughlin, Megan Cho, Nicholas Stong, Scott E. Hickey, Christine Shuss, Michael Freemark, Jane S. Bellet, Martha Ann Keels, Melanie J. Bonner, Maysantoine A. El-Dairi, Megan W. Butler, Peter G. Kranz, Constance T. R. M. Stumpel, Sylvia Klinkenberg, Karin Oberndorff, Malik Alawi, René Santer, Slavé Petrovski, Outi Kuismin, Satu Korpi-Heikkilä, Olli Pietiläinen, Aarno Palotie, Mitja Kurki, Alexander Hoischen, Anna C. Need, David B. Goldstein, Fanny Kortüm, A. Bacino, Brendan Lee, Ashok Balasubramanyam, Lindsay C. Burrage, Gary Clark, William J. Craigen, Shweta U. Dhar, Lisa Emrick, Brett H. Graham, Mahim Jain, Seema R. Lalani, Richard A. Lewis, Paolo Moretti, Sarah K. Nicholas, Jordan S. Orange, Jennifer E. Posey, Lorraine Potocki, Jill A. Rosenfeld, Daryl A. Scott, Neil A. Hanchard, Tran A. Alyssa, Alejandro E. Mercedes, Azamian S. Mashid, Hugo J. Bellen, Shinya Yamamoto, Michael F. Wangler, Monte Westerfield, John H. Postlethwait, Christine M. Eng, Yaping Yang, Donna M. Muzny, Patricia A. Ward, Rachel Ramoni, Alexa T. McCray, Issac S. Kohane, Ingrid A. Holm, Matthew Might, Paul Mazur, Kimberly Splinter, Cecilia Esteves, Vandana Shashi, Yong‐hui Jiang, Loren D.M. Peña, Allyn McConkie‐Rosell, Kelly Schoch, Rebecca C. Spillmann, Jennifer A. Sullivan, Sophie Nicole, David B. Goldstein, Nicholas Stong, Alan H. Beggs, Joseph Loscalzo, Calum A. MacRae, Edwin K. Silverman, Joan M. Stoler, David A. Sweetser, Richard L. Maas, Joel B. Krier, Lance H. Rodan, Chris A. Walsh, Cynthia M. Cooper, J. Carl Pallais, Laurel A. Donnell‐Fink, Elizabeth L. Krieg, Sharyn A. Lincoln, Lauren C. Briere

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases

    Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases Bằng Loren D.M. Peña, Yong‐Hui Jiang, Kelly Schoch, Rebecca C. Spillmann, Sophie Nicole, Nicholas Stong, Sarah R. Horn, Jennifer A. Sullivan, Allyn McConkie‐Rosell, Sujay Kansagra, Edward C. Smith, Mays El-Dairi, Jane S. Bellet, Martha Ann Keels, Joan Jasien, Peter G. Kranz, Richard J. Noel, Shashi Nagaraj, Robert K. Lark, Daniel S. Wechsler, Daniela del Gaudio, Marco L. Leung, Laura G. Hendon, Collette C. Parker, Kelly L. Jones, David B. Goldstein, Vandana Shashi, Mercedes E. Alejandro, Carlos A. Bacino, Ashok Balasubramanyam, Bret L. Bostwick, Lindsay C. Burrage, Shan Chen, Gary Clark, William J. Craigen, Shweta U. Dhar, Lisa Emrick, Brett H. Graham, Neil A. Hanchard, Mahim Jain, Seema R. Lalani, Brendan Lee, Richard A. Lewis, Mahshid S. Azamian, Paolo Moretti, Sarah K. Nicholas, Jordan S. Orange, Jennifer E. Posey, Lorraine Potocki, Jill A. Rosenfeld, Susan L. Samson, Daryl A. Scott, Alyssa A. Tran, Tiphanie P. Vogel, Jing Zhang, Hugo J. Bellen, Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto, Christine M. Eng, Donna M. Muzny, Patricia A. Ward, Yaping Yang, David B. Goldstein, Nicholas Stong, Yong‐hui Jiang, Allyn McConkie‐Rosell, Loren D.M. Peña, Kelly Schoch, Vandana Shashi, Rebecca C. Spillmann, Jennifer A. Sullivan, Sophie Nicole, Alan H. Beggs, Lauren C. Briere, Cynthia M. Cooper, Laurel A. Donnell‐Fink, Elizabeth L. Krieg, Joel B. Krier, Sharyn A. Lincoln, Joseph Loscalzo, Richard L. Maas, Calum A. MacRae, J. Carl Pallais, Lance H. Rodan, Edwin K. Silverman, Joan M. Stoler, David A. Sweetser, Chris A. Walsh, Cecilia Esteves, Ingrid A. Holm, Isaac S. Kohane, Paul Mazur, Alexa T. McCray, Matthew Might, Rachel Ramoni, Kimberly Splinter, David Bick, Camille L. Birch, Braden Boone, Donna M. Brown

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: