অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Matilde Laurà

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Charcot‐Marie‐Tooth disease

    Charcot‐Marie‐Tooth disease অনুযায়ী Mary M. Reilly, Sinéad M. Murphy, Matilde Laurá

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis

    Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis অনুযায়ী Mahima Kapoor, Alexander M. Rossor, Matilde Laurá, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Charcot–Marie–Tooth disease and related disorders: an evolving landscape

    Charcot–Marie–Tooth disease and related disorders: an evolving landscape অনুযায়ী Matilde Laurá, Menelaos Pipis, Alexander M. Rossor, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    A <i>de novo</i> dominant mutation in <i>KIF1A</i> associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder

    A <i>de novo</i> dominant mutation in <i>KIF1A</i> associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder অনুযায়ী Pedro José Tomaselli, Alexander M. Rossor, Alejandro Horga, Matilde Laurá, Julian Blake, Henry Houlden, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies

    Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies অনুযায়ী Åsa Sandelius, Henrik Zetterberg, Kaj Blennow, Rocco Adiutori, Andrea Malaspina, Matilde Laurá, Mary M. Reilly, Alexander M. Rossor

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot−Marie−Tooth disease type <scp>1A</scp>

    Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot−Marie−Tooth disease type <scp>1A</scp> অনুযায়ী Pedro José Tomaselli, Julian Blake, James M. Polke, Osvaldo J. M. Nascimento, Mary M. Reilly, Wilson Marques, Matilde Laurá

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    <i>MFN2</i> mutations cause severe phenotypes in most patients with CMT2A

    <i>MFN2</i> mutations cause severe phenotypes in most patients with CMT2A অনুযায়ী Shawna Feely, Matilde Laurá, Carly E. Siskind, Stephanie L. Sottile, Mary B. Davis, V.S. Gibbons, Mary M. Reilly, Michael E. Shy

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in <i>SPTLC2</i>

    Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in <i>SPTLC2</i> অনুযায়ী Sinéad M. Murphy, Daniela Ernst, Wei Yu, Matilde Laurá, Yo-Tsen Liu, James M. Polke, Julian Blake, J. Winer, Henry Houlden, Thorsten Hornemann, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation

    Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation অনুযায়ী Y.-T. Liu, Joshua Hersheson, Vincent Plagnol, Katherine A. Fawcett, Kate Duberley, Elisavet Preza, Iain P. Hargreaves, Annapurna Chalasani, Matilde Laurá, Nicholas Wood, Mary M. Reilly, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Psychometrics evaluation of Charcot‐Marie‐Tooth Neuropathy Score (<scp>CMTNSv2</scp>) second version, using Rasch analysis

    Psychometrics evaluation of Charcot‐Marie‐Tooth Neuropathy Score (<scp>CMTNSv2</scp>) second version, using Rasch analysis অনুযায়ী Reza Sadjadi, Mary M. Reilly, Michael E. Shy, Davide Pareyson, Matilde Laurá, Sinéad M. Murphy, Shawna Feely, Tiffany Grider, Chelsea Bacon, Giuseppe Piscosquito, Daniela Calabrese, Ted M. Burns

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Validation of the Charcot–Marie–Tooth disease pediatric scale as an outcome measure of disability

    Validation of the Charcot–Marie–Tooth disease pediatric scale as an outcome measure of disability অনুযায়ী Joshua Burns, Robert Ouvrier, Tim Estilow, Rosemary Shy, Matilde Laurá, Julie Pallant, Monkol Lek, Francesco Muntoni, Mary M. Reilly, Davide Pareyson, Gyula Acsádi, Michael E. Shy, Richard S. Finkel

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids

    Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids অনুযায়ী Anke Penno, Mary M. Reilly, Henry Houlden, Matilde Laurá, Katharina Rentsch, Vera Niederkofler, Esther T. Stoeckli, Garth A. Nicholson, Florian Eichler, Robert H. Brown, Arnold von Eckardstein, Thorsten Hornemann

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease

    Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease অনুযায়ী Andrea Cortese, Janel E. Wilcox, James M. Polke, Roy Poh, Mariola Skorupinska, Alexander M. Rossor, Matilde Laurá, Pedro José Tomaselli, Henry Houlden, Michael E. Shy, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Mutations in noncoding regions of <i>GJB1</i> are a major cause of X-linked CMT

    Mutations in noncoding regions of <i>GJB1</i> are a major cause of X-linked CMT অনুযায়ী Pedro José Tomaselli, Alexander M. Rossor, Alejandro Horga, Zane Jaunmuktane, Aisling Carr, Paola Saveri, Giuseppe Piscosquito, Davide Pareyson, Matilde Laurá, Julian Blake, Roy Poh, James M. Polke, Henry Houlden, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease

    Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease অনুযায়ী Christopher J. Record, Menelaos Pipis, Mariola Skorupinska, Julian Blake, Roy Poh, James M. Polke, Kelly Eggleton, Tina Nanji, Stephan Züchner, Andrea Cortese, Henry Houlden, Alexander M. Rossor, Matilde Laurá, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Nerve conduction velocity in <scp>CMT</scp>1A: what else can we tell?

    Nerve conduction velocity in <scp>CMT</scp>1A: what else can we tell? অনুযায়ী Fiore Manganelli, Chiara Pisciotta, Mary M. Reilly, Stefano Tozza, Angelo Schenone, Gian Maria Fabrizi, Tiziana Cavallaro, Giuseppe Vita, Luca Padua, Franco Gemignani, Matilde Laurá, R. A. C. Hughes, Alessandra Solari, Davide Pareyson, Lucio Santoro

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Ascorbic acid in Charcot–Marie–Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial

    Ascorbic acid in Charcot–Marie–Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial অনুযায়ী Davide Pareyson, Mary M. Reilly, Angelo Schenone, Gian Maria Fabrizi, Tiziana Cavallaro, Lucio Santoro, Giuseppe Vita, Aldo Quattrone, Luca Padua, Franco Gemignani, Francesco Visioli, Matilde Laurá, D. Radice, Daniela Calabrese, Richard AC Hughes, Alessandra Solari

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    Recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to compound heterozygous mitofusin 2 mutations

    Recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to compound heterozygous mitofusin 2 mutations অনুযায়ী James M. Polke, Matilde Laurá, Davide Pareyson, Franco Taroni, M Milani, Giorgia Bergamin, V.S. Gibbons, Henry Houlden, S.C. Chamley, J. Blake, Catherine DeVile, Richard Sandford, Mary G. Sweeney, Mary B. Davis, Mary M. Reilly

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    Community exercise is feasible for neuromuscular diseases and can improve aerobic capacity

    Community exercise is feasible for neuromuscular diseases and can improve aerobic capacity অনুযায়ী Amanda Wallace, A. Pietrusz, E Dewar, Magdalena Dudziec, Katherine Jones, P. J. Hennis, Annette Sterr, Gianluca Baio, Pedro Machado, Matilde Laurá, Iwona Skorupinska, Mariola Skorupinska, Karen Butcher, Michael I. Trenell, Mary M. Reilly, Michael G. Hanna, Gita Ramdharry

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Extended phenotypic spectrum of <i>KIF5A</i> mutations

    Extended phenotypic spectrum of <i>KIF5A</i> mutations অনুযায়ী Yo-Tsen Liu, Matilde Laurá, Joshua Hersheson, Alejandro Horga, Zane Jaunmuktane, Sebastian Brandner, Alan Pittman, Deborah Hughes, James M. Polke, Mary G. Sweeney, Christos Proukakis, John C. Janssen, Michaela Auer‐Grumbach, Stephan Züchner, Kevin Shields, Mary M. Reilly, Henry Houlden

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: