Résultats de la recherche - Mathieu Anheim

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    The inherited cerebellar ataxias: an update

    The inherited cerebellar ataxias: an update par Giulia Coarelli, Thomas Wirth, Christine Tranchant, Michel Kœnig, Alexandra Dürr, Mathieu Anheim

    Publié 2022
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  2. 2
    Apathy in Parkinson’s Disease: Clinical Patterns and Neurobiological Basis

    Apathy in Parkinson’s Disease: Clinical Patterns and Neurobiological Basis par Matthieu Béreau, Vincent Van Waes, Mathieu Servant, Éloi Magnin, Laurent Tatu, Mathieu Anheim

    Publié 2023
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  3. 3
    Cerebral vasculitis of medium-sized vessels as a possible mechanism of brain damage in COVID-19 patients

    Cerebral vasculitis of medium-sized vessels as a possible mechanism of brain damage in COVID-19 patients par François Lersy, Mathieu Anheim, Thibault Willaume, Agathe Chammas, Jean‐Christophe Brisset, François Cotton, Stéphane Kremer

    Publié 2020
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  4. 4
    Critical illness-associated cerebral microbleeds for patients with severe COVID-19: etiologic hypotheses

    Critical illness-associated cerebral microbleeds for patients with severe COVID-19: etiologic hypotheses par François Lersy, Thibault Willaume, Jean‐Christophe Brisset, Olivier Collange, Julie Helms, Francis Schneider, Agathe Chammas, Alexandre Willaume, Nicolás Meyer, Mathieu Anheim, François Cotton, Stéphane Kremer

    Publié 2020
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  5. 5
    Neurologic Features in Severe SARS-CoV-2 Infection

    Neurologic Features in Severe SARS-CoV-2 Infection par Julie Helms, Stéphane Kremer, Hamid Merdji, Raphaël Clère-Jehl, M. Schenck, Christine Kummerlen, Olivier Collange, Clotilde Boulay, Samira Fafi‐Kremer, Mickaël Ohana, Mathieu Anheim, Ferhat Meziani

    Publié 2020
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  6. 6
    Emerging topics in FXTAS

    Emerging topics in FXTAS par Deborah A. Hall, Rachael Birch, Mathieu Anheim, Aia Elise Jønch, Elı́zabeth Pintado, Joanne O’Keefe, Julian N. Trollor, Glenn T. Stebbins, Randi J. Hagerman, Stanley Fahn, Elizabeth Berry‐Kravis, Maureen A. Leehey

    Publié 2014
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  7. 7
    Assessment of a Targeted Gene Panel for Identification of Genes Associated With Movement Disorders

    Assessment of a Targeted Gene Panel for Identification of Genes Associated With Movement Disorders par Solveig Montaut, Christine Tranchant, Nathalie Drouot, Gabrielle Rudolf, Claire Guissart, Julien Tarabeux, Tristan Stemmelen, Amandine Velt, Cécile Fourrage, Patrick Nitschké, Bénédicte Gérard, Jean‐Louis Mandel, Michel Kœnig, Jamel Chelly, Mathieu Anheim

    Publié 2018
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  8. 8
    A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia

    A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia par Marie Coutelier, Iulia Blesneac, Arnaud Monteil, Marie‐Lorraine Monin, Kunié Ando, Emeline Mundwiller, Alfredo Brusco, Isabelle Le Ber, Mathieu Anheim, Anna Castrioto, Charles Duyckaerts, Alexis Brice, Alexandra Dürr, Philippe Lory, Giovanni Stévanin

    Publié 2015
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  9. 9
    Delirium and encephalopathy in severe COVID-19: a cohort analysis of ICU patients

    Delirium and encephalopathy in severe COVID-19: a cohort analysis of ICU patients par Julie Helms, Stéphane Kremer, Hamid Merdji, M. Schenck, François Séverac, Raphaël Clere-Jehl, Antoine Studer, Mirjana Radosavljevic, Christine Kummerlen, Alexandra Monnier, Clotilde Boulay, Samira Fafi‐Kremer, Vincent Castelain, Mickaël Ohana, Mathieu Anheim, Francis Schneider, Ferhat Meziani

    Publié 2020
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  10. 10
    Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease

    Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease par Jennifer Hirst, James R. Edgar, Typhaine Esteves, Frédéric Darios, Marianna Madeo, Jaerak Chang, Ricardo H. Roda, Alexandra Dürr, Mathieu Anheim, Cinzia Gellera, Jun Li, Stephan Züchner, Caterina Mariotti, Giovanni Stévanin, Craig Blackstone, Michael C. Kruer, Margaret S. Robinson

    Publié 2015
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  11. 11
    Early‐Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the <scp><i>PPP2R5D</i></scp> p.<scp>E200K</scp> Mutation

    Early‐Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the <scp><i>PPP2R5D</i></scp> p.<scp>E200K</scp> Mutation par Christine Kim, Thomas Wirth, Cécile Hubsch, Andrea H. Németh, Volkan Okur, Mathieu Anheim, Nathalie Drouot, Christine Tranchant, Gabrielle Rudolf, Jamel Chelly, Katrina Tatton‐Brown, Cornelis Blauwendraat, Jean Paul Vonsattel, Etty Cortés, Roy N. Alcalay, Wendy K. Chung

    Publié 2020
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  12. 12
    Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C

    Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C par Marc C. Patterson, Peter T. Clayton, Paul Gissen, Mathieu Anheim, Peter Bauer, Olivier Bonnot, Andrea Dardis, Carlo Dionisi‐Vici, Hans-Hermann Klünemann, Philippe Latour, Charles Marques Lourenço, Daniel S. Ory, Alasdair Parker, Miguel Pocovı́, Michael Strupp, Marie T. Vanier, Mark Walterfang, Thorsten Marquardt

    Publié 2017
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  13. 13
    Natural History and Phenotypic Spectrum of <scp>GAA‐<i>FGF14</i></scp> Sporadic Late‐Onset Cerebellar Ataxia (<scp>SCA27B</scp>)

    Natural History and Phenotypic Spectrum of <scp>GAA‐<i>FGF14</i></scp> Sporadic Late‐Onset Cerebellar Ataxia (<scp>SCA27B</scp>) par Thomas Wirth, Guillemette Clément, Clarisse Delvallée, Céline Bonnet, Thomas Bogdan, Andra Iosif, Audrey Schalk, Jean‐Baptiste Chanson, David Pellerin, Bernard Brais, Virginie Roth, Marion Wandzel, Marie‐Céline Fleury, Amélie Piton, Nadège Calmels, Izzie Jacques Namer, Stéphane Kremer, Christine Tranchant, M. Renaud, Mathieu Anheim

    Publié 2023
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  14. 14
    TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment

    TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment par Jérôme Delplanque, David Devos, Vincent Huin, Alexandre Genet, Olivier Sand, Caroline Moreau, Cyril Goizet, Perrine Charles, Mathieu Anheim, Marie Lorraine Monin, Luc Buée, A. Destée, Guillaume Grolez, Christine Delmaire, Kathy Dujardin, Delphine Dellacherie, Alexis Brice, Giovanni Stévanin, Isabelle Strubi-Vuillaume, Alexandra Dürr, Bernard Sablonnière

    Publié 2014
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  15. 15
    The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation

    The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation par Martial Mallaret, Matthis Synofzik, Jae‐Ho Lee, Cari A. Sagum, Muhammad Mahajnah, Rajech Sharkia, Nathalie Drouot, M. Renaud, Fabrice Klein, Mathieu Anheim, Christine Tranchant, Cyril Mignot, Jean‐Louis Mandel, Mark T. Bedford, Peter Bauer, Mustafa A. Salih, Rebecca Schüle, Lüdger Schöls, C. Marcelo Aldaz, Michel Kœnig

    Publié 2013
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  16. 16
    Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect

    Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect par Yann Nadjar, Ana Lucia Hütter-Moncada, Philippe Latour, Xavier Ayrignac, Elsa Kaphan, Christine Tranchant, Pascal Cintas, Adrian Degardin, Cyril Goizet, Chloé Laurencin, Lionel Martzolff, Caroline Tilikete, Mathieu Anheim, Bertrand Audoin, Vincent Deramecourt, Thierry Dubard De Gaillarbois, Emmanuel Roze, Foudil Lamari, Marie T. Vanier, Bénédicte Héron

    Publié 2018
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  17. 17
    Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial

    Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial par Giulia Coarelli, Anna Heinzmann, Claire Ewenczyk, Clara Fischer, Marie Chupin, Marie‐Lorraine Monin, Hortense Hurmic, Fabienne Calvas, Patrick Calvas, Cyril Goizet, Stéphane Thobois, Mathieu Anheim, Karine Nguyen, David Devos, Christophe Verny, Vito A. G. Ricigliano, Jean‐François Mangin, Alexis Brice, Sophie Tézenas du Montcel, Alexandra Dürr

    Publié 2022
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  18. 18
    Intronic<i>FGF14</i>GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy

    Intronic<i>FGF14</i>GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy par David Pellerin, Carlo Wilke, Andreas Traschütz, Sara Nagy, Riccardo Currò, Marie‐Josée Dicaire, Héctor García‐Moreno, Mathieu Anheim, Thomas Wirth, Jennifer Faber, Dagmar Timmann, Christel Depienne, Dan Rujescu, José Gazulla, Mary M. Reilly, Paola Giunti, Bernard Brais, Henry Houlden, Lüdger Schöls, Michael Strupp, Andrea Cortese, Matthis Synofzik

    Publié 2023
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  19. 19
    Repetitive Behaviours in Patients with Gilles de la Tourette Syndrome: Tics, Compulsions, or Both?

    Repetitive Behaviours in Patients with Gilles de la Tourette Syndrome: Tics, Compulsions, or Both? par Yulia Worbe, Luc Mallet, Jean-Louis Golmard, Cécile Béhar, Franck Durif, Isabelle Jalenques, Philippe Damier, Pascal Derkinderen, Pierre Pollak, Mathieu Anheim, E. Broussolle, Jing Xie, Valérie Mesnage, Karl Mondon, François Viallet, Pierre Jedynak, Mouna Ben Djebara, Michaël Schüpbach, Antoine Pélissolo, Marie Vidailhet, Y. Agid, Jean Luc Houeto, Andréas Hartmann

    Publié 2010
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  20. 20
    ADCK3, an Ancestral Kinase, Is Mutated in a Form of Recessive Ataxia Associated with Coenzyme Q10 Deficiency

    ADCK3, an Ancestral Kinase, Is Mutated in a Form of Recessive Ataxia Associated with Coenzyme Q10 Deficiency par Clotilde Lagier‐Tourenne, Mériem Tazir, Luís C. López, Catarina M. Quinzii, Mirna Assoum, Nathalie Drouot, Cleverson Busso, S. Makri, Lamia Alipacha, Traki Benhassine, Mathieu Anheim, David R. Lynch, Christelle Thibault-Carpentier, Frédéric Plewniak, Laurent Bianchetti, Christine Tranchant, Olivier Poch, Salvatore DiMauro, Jean‐Louis Mandel, Mário H. Barros, Michio Hirano, Michel Kœnig

    Publié 2008
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