نتائج البحث - Matern, Dietrich

Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders and Other Neuronopathic Conditions حسب Matern, Dietrich, Oglesbee, Devin, Tortorelli, Silvia

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Fetal Fatty Acid Oxidation Disorders, Their Effect on Maternal Health and Neonatal Outcome: Impact of Expanded Newborn Screening on Their Diagnosis and Management حسب SHEKHAWAT, PREM S., MATERN, DIETRICH, STRAUSS, ARNOLD W.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

EFFECT OF FEEDING, EXERCISE AND GENOTYPE ON PLASMA 3-HYDROXYACYLCARNITINES IN CHILDREN WITH LCHAD DEFICIENCY حسب Gillingham, Melanie B., Matern, Dietrich, Harding, Cary O.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Carnitine Deficiency in OCTN2(−/−) Newborn Mice Leads to a Severe Gut and Immune Phenotype with Widespread Atrophy, Apoptosis and a Pro-Inflammatory Response حسب Sonne, Srinivas, Shekhawat, Prem S., Matern, Dietrich, Ganapathy, Vadivel, Ignatowicz, Leszek

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Parameters of immunoglobulin extraction from dried blood spot cards and immunoassays for detection of antibody response to pathogens including the novel SARS-CoV-2 حسب Iankov, Ianko, Viker, Kimberly, Turgeon, Coleman, Matern, Dietrich, Galanis, Evanthia

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Enzymes involved in L-carnitine biosynthesis are expressed by small intestinal enterocytes in mice: Implications for gut health حسب Shekhawat, Prem S, Sonne, Srinivas, Carter, A Lee, Matern, Dietrich, Ganapathy, Vadivel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Effects of Adeno-Associated Virus Serotype and Tissue-Specific Expression on Circulating Biomarkers of Propionic Acidemia حسب Guenzel, Adam J., Hillestad, Matthew L., Matern, Dietrich, Barry, Michael A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Biochemical Correction of Very Long–chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Following Adeno-associated Virus Gene Therapy حسب Merritt, J. Lawrence, Nguyen, Tien, Daniels, Jan, Matern, Dietrich, Schowalter, David B.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Effects of fasting, feeding and exercise on plasma acylcarnitines among subjects with CPT2D, VLCADD and LCHADD/TFPD حسب Elizondo, Gabriela, Matern, Dietrich, Vockley, Jerry, Harding, Cary O., Gillingham, Melanie B.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Long-Term Sex-Biased Correction of Circulating Propionic Acidemia Disease Markers by Adeno-Associated Virus Vectors حسب Guenzel, Adam J., Collard, Renata, Kraus, Jan P., Matern, Dietrich, Barry, Michael A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Altered body composition and energy expenditure but normal glucose tolerance among humans with a long-chain fatty acid oxidation disorder حسب Gillingham, Melanie B., Harding, Cary O., Schoeller, Dale A., Matern, Dietrich, Purnell, Jonathan Q.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Succinylacetone as Primary Marker to Detect Tyrosinemia Type I in Newborns and its Measurement by Newborn Screening Programs حسب De Jesús, Víctor R., Adam, Barbara W., Mandel, Daniel, Cuthbert, Carla D., Matern, Dietrich

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

LONG CHAIN FATTY ACID (LCFA) ABNORMALITIES IN HYPER IgD SYNDROME (HIDS) AND FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF): NEW INSIGHT INTO HERITABLE PERIODIC FEVERS حسب Simon, Anna, Drenth, Joost PH, Matern, Dietrich, Goetzman, Eric S., Hager, Elizabeth J., Gibson, K Michael

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Validation of a multiplex flow immunoassay for detection of IgG antibodies against SARS-CoV-2 in dried blood spots حسب Turgeon, Coleman T., Sanders, Karen A., Rinaldo, Piero, Granger, Dane, Hilgart, Heather, Matern, Dietrich, Theel, Elitza S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Comparison of Multiple Steroid Concentrations in Serum and Dried Blood Spots throughout the Day of Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia حسب Sarafoglou, Kyriakie, Himes, John H., Lacey, Jean M., Netzel, Brian C., Singh, Ravinder J., Matern, Dietrich

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Detection of SARS-CoV-2 IgG antibodies in dried blood spots حسب Turgeon, Coleman T., Sanders, Karen A., Granger, Dane, Nett, Stephanie L., Hilgart, Heather, Matern, Dietrich, Theel, Elitza S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Optimal dietary therapy of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency حسب Gillingham, Melanie B., Connor, William E., Matern, Dietrich, Rinaldo, Piero, Burlingame, Terry, Meeuws, Kaatje, Harding, Cary O.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

UGT1A1 sequence variants and bilirubin levels in early postnatal life: a quantitative approach حسب Hanchard, Neil A, Skierka, Jennifer, Weaver, Amy, Karon, Brad S, Matern, Dietrich, Cook, Walter, O'Kane, Dennis J

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Impaired fasting tolerance among Alaska Native Children with a common Carnitine Palmitoyltransferase 1A sequence variant حسب Gillingham, Melanie B., Hirschfeld, Matthew, Lowe, Sarah, Matern, Dietrich, Shoemaker, James, Lambert, William E., Koeller, David M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Low Psychosine in Krabbe Disease with Onset in Late Infancy: A Case Report حسب Corre, Camille S., Matern, Dietrich, Pellegrino, Joan E., Saavedra-Matiz, Carlos A., Orsini, Joseph J., Thompson-Stone, Robert

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل