Torthaí cuardaigh - Masurel, Alice

20 ans après: a second mutation in MAOA identified by targeted high-throughput sequencing in a family with altered behavior and cognition de réir Piton, Amélie, Poquet, Hélène, Redin, Claire, Masurel, Alice, Lauer, Julia, Muller, Jean, Thevenon, Julien, Herenger, Yvan, Chancenotte, Sophie, Bonnet, Marlène, Pinoit, Jean-Michel, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Jaeger, Anne-Sophie, Le Gras, Stéphanie, Jost, Bernard, Gérard, Bénédicte, Peoc'h, Katell, Launay, Jean-Marie, Faivre, Laurence, Mandel, Jean-Louis

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29 French adult patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation: outcome of the classical pediatric phenotype and depiction of a late-onset phenotype de réir Monin, Marie-Lorraine, Mignot, Cyril, De Lonlay, Pascale, Héron, Bénédicte, Masurel, Alice, Mathieu-Dramard, Michèle, Lenaerts, Catherine, Thauvin, Christel, Gérard, Marion, Roze, Emmanuel, Jacquette, Aurélia, Charles, Perrine, de Baracé, Claire, Drouin-Garraud, Valérie, Van Kien, Philippe Khau, Cormier-Daire, Valérie, Mayer, Michèle, Ogier, Hélène, Brice, Alexis, Seta, Nathalie, Héron, Delphine

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Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports de réir Hully, Marie, Barnerias, Christine, Chabalier, Delphine, Le Guen, Sophie, Germa, Virginie, Deladriere, Elodie, Vanhulle, Catherine, Cuisset, Jean-Marie, Chabrol, Brigitte, Cances, Claude, Vuillerot, Carole, Espil, Caroline, Mayer, Michele, Nougues, Marie-Christine, Sabouraud, Pascal, Lefranc, Jeremie, Laugel, Vincent, Rivier, Francois, Louvier, Ulrike Walther, Durigneux, Julien, Napuri, Sylvia, Sarret, Catherine, Renouil, Michel, Masurel, Alice, Viallard, Marcel-Louis, Desguerre, Isabelle

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Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness de réir Jeannesson-Thivisol, Elise, Feillet, François, Chéry, Céline, Perrin, Pascal, Battaglia-Hsu, Shyue-Fang, Herbeth, Bernard, Cano, Aline, Barth, Magalie, Fouilhoux, Alain, Mention, Karine, Labarthe, François, Arnoux, Jean-Baptiste, Maillot, François, Lenaerts, Catherine, Dumesnil, Cécile, Wagner, Kathy, Terral, Daniel, Broué, Pierre, de Parscau, Loïc, Gay, Claire, Kuster, Alice, Bédu, Antoine, Besson, Gérard, Lamireau, Delphine, Odent, Sylvie, Masurel, Alice, Guéant, Jean-Louis, Namour, Fares

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Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study de réir Oussalah, Abderrahim, Jeannesson-Thivisol, Elise, Chéry, Céline, Perrin, Pascal, Rouyer, Pierre, Josse, Thomas, Cano, Aline, Barth, Magalie, Fouilhoux, Alain, Mention, Karine, Labarthe, François, Arnoux, Jean-Baptiste, Maillot, François, Lenaerts, Catherine, Dumesnil, Cécile, Wagner, Kathy, Terral, Daniel, Broué, Pierre, De Parscau, Loic, Gay, Claire, Kuster, Alice, Bédu, Antoine, Besson, Gérard, Lamireau, Delphine, Odent, Sylvie, Masurel, Alice, Rodriguez-Guéant, Rosa-Maria, Feillet, François, Guéant, Jean-Louis, Namour, Fares

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9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping de réir Nambot, Sophie, Masurel, Alice, El Chehadeh, Salima, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Thauvin-Robinet, Christel, Lefebvre, Mathilde, Marle, Nathalie, Thevenon, Julien, Perez-Martin, Stéphanie, Dulieu, Véronique, Huet, Frédéric, Plessis, Ghislaine, Andrieux, Joris, Jouk, Pierre-Simon, Billy-Lopez, Gipsy, Coutton, Charles, Morice-Picard, Fanny, Delrue, Marie-Ange, Heron, Delphine, Rooryck, Caroline, Goldenberg, Alice, Saugier-Veber, Pascale, Joly-Hélas, Géraldine, Calenda, Patricia, Kuentz, Paul, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Dupuis-Girod, Sophie, Callier, Patrick, Faivre, Laurence

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Expanding the Phenotype Associated with NAA10‐Related N‐Terminal Acetylation Deficiency de réir Saunier, Chloé, Støve, Svein Isungset, Popp, Bernt, Gérard, Bénédicte, Blenski, Marina, AhMew, Nicholas, de Bie, Charlotte, Goldenberg, Paula, Isidor, Bertrand, Keren, Boris, Leheup, Bruno, Lampert, Laetitia, Mignot, Cyril, Tezcan, Kamer, Mancini, Grazia M.S., Nava, Caroline, Wasserstein, Melissa, Bruel, Ange‐Line, Thevenon, Julien, Masurel, Alice, Duffourd, Yannis, Kuentz, Paul, Huet, Frédéric, Rivière, Jean‐Baptiste, van Slegtenhorst, Marjon, Faivre, Laurence, Piton, Amélie, Reis, André, Arnesen, Thomas, Thauvin‐Robinet, Christel, Zweier, Christiane

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Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome de réir Quartier, Angélique, Poquet, Hélène, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Rossi, Massimiliano, Casteleyn, Anne-Sophie, Portes, Vincent des, Feger, Claire, Nourisson, Elsa, Kuentz, Paul, Redin, Claire, Thevenon, Julien, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Callier, Patrick, Muller, Jean, Lesca, Gaetan, Huet, Frédéric, Geoffroy, Véronique, El Chehadeh, Salima, Jung, Matthieu, Trojak, Benoit, Le Gras, Stéphanie, Lehalle, Daphné, Jost, Bernard, Maury, Stéphanie, Masurel, Alice, Edery, Patrick, Thauvin-Robinet, Christel, Gérard, Bénédicte, Mandel, Jean-Louis, Faivre, Laurence, Piton, Amélie

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Exome sequencing in clinical settings: preferences and experiences of parents of children with rare diseases (SEQUAPRE study) de réir Chassagne, Aline, Pélissier, Aurore, Houdayer, Françoise, Cretin, Elodie, Gautier, Elodie, Salvi, Dominique, Kidri, Sarah, Godard, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Masurel, Alice, Lehalle, Daphné, Jean-Marçais, Nolwenn, Thevenon, Julien, Lesca, Gaetan, Putoux, Audrey, Cordier, Marie-Pierre, Dupuis-Girod, Sophie, Till, Marianne, Duffourd, Yannis, Rivière, Jean-Baptiste, Joly, Lorraine, Juif, Christine, Putois, Olivier, Ancet, Pierre, Lapointe, Anne-Sophie, Morin, Paulette, Edery, Patrick, Rossi, Massimiliano, Sanlaville, Damien, Béjean, Sophie, Peyron, Christine, Faivre, Laurence

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Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1 de réir El Khattabi, Laïla, Guimiot, Fabien, Pipiras, Eva, Andrieux, Joris, Baumann, Clarisse, Bouquillon, Sonia, Delezoide, Anne-Lise, Delobel, Bruno, Demurger, Florence, Dessuant, Hélène, Drunat, Séverine, Dubourg, Christelle, Dupont, Céline, Faivre, Laurence, Holder-Espinasse, Muriel, Jaillard, Sylvie, Journel, Hubert, Lyonnet, Stanislas, Malan, Valérie, Masurel, Alice, Marle, Nathalie, Missirian, Chantal, Moerman, Alexandre, Moncla, Anne, Odent, Sylvie, Palumbo, Orazio, Palumbo, Pietro, Ravel, Aimé, Romana, Serge, Tabet, Anne-Claude, Valduga, Mylène, Vermelle, Marie, Carella, Massimo, Dupont, Jean-Michel, Verloes, Alain, Benzacken, Brigitte, Delahaye, Andrée

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Delineating FOXG1 syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy de réir Vegas, Nancy, Cavallin, Mara, Maillard, Camille, Boddaert, Nathalie, Toulouse, Joseph, Schaefer, Elise, Lerman-Sagie, Tally, Lev, Dorit, Magalie, Barth, Moutton, Sébastien, Haan, Eric, Isidor, Bertrand, Heron, Delphine, Milh, Mathieu, Rondeau, Stéphane, Michot, Caroline, Valence, Stephanie, Wagner, Sabrina, Hully, Marie, Mignot, Cyril, Masurel, Alice, Datta, Alexandre, Odent, Sylvie, Nizon, Mathilde, Lazaro, Leila, Vincent, Marie, Cogné, Benjamin, Guerrot, Anne Marie, Arpin, Stéphanie, Pedespan, Jean Michel, Caubel, Isabelle, Pontier, Benedicte, Troude, Baptiste, Rivier, Francois, Philippe, Christophe, Bienvenu, Thierry, Spitz, Marie-Aude, Bery, Amandine, Bahi-Buisson, Nadia

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Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20 de réir Juven, Aurélien, Nambot, Sophie, Piton, Amélie, Jean-Marçais, Nolwenn, Masurel, Alice, Callier, Patrick, Marle, Nathalie, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Kuentz, Paul, Philippe, Christophe, Chevarin, Martin, Duffourd, Yannis, Gautier, Elodie, Munnich, Arnold, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, El Chehadeh, Salima, Schaefer, Élise, Gérard, Bénédicte, Bouquillon, Sonia, Delorme, Catherine Vincent, Francannet, Christine, Laffargue, Fanny, Gouas, Laetitia, Isidor, Bertrand, Vincent, Marie, Blesson, Sophie, Giuliano, Fabienne, Pichon, Olivier, Le Caignec, Cédric, Journel, Hubert, Perrin-Sabourin, Laurence, Fabre-Teste, Jennifer, Martin, Dominique, Vieville, Gaelle, Dieterich, Klaus, Lacombe, Didier, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence

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The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders de réir Delanne, Julian, Bruel, Ange-Line, Huet, Frédéric, Moutton, Sébastien, Nambot, Sophie, Grisval, Margot, Houcinat, Nada, Kuentz, Paul, Sorlin, Arthur, Callier, Patrick, Jean-Marcais, Nolwenn, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Mau-Them, Frédéric Tran, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Vitobello, Antonio, Lehalle, Daphné, El Chehadeh, Salima, Francannet, Christine, Lebrun, Marine, Lambert, Laetitia, Jacquemont, Marie-Line, Gerard-Blanluet, Marion, Alessandri, Jean-Luc, Willems, Marjolaine, Thevenon, Julien, Chouchane, Mondher, Darmency, Véronique, Fatus-Fauconnier, Clémence, Gay, Sébastien, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Leguy, Vanessa, Duffourd, Yannis, Philippe, Christophe, Feillet, François, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel

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The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype de réir Barat-Houari, Mouna, Dumont, Bruno, Fabre, Aurélie, Them, Frédéric TM, Alembik, Yves, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Audebert, Séverine, Baumann-Morel, Clarisse, Blanchet, Patricia, Bieth, Eric, Brechard, Marie, Busa, Tiffany, Calvas, Patrick, Capri, Yline, Cartault, François, Chassaing, Nicolas, Ciorca, Vidrica, Coubes, Christine, David, Albert, Delezoide, Anne-Lise, Dupin-Deguine, Delphine, El Chehadeh, Salima, Faivre, Laurence, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Kaplan, Josseline, Lacombe, Didier, Lebrun, Marine, Marlin, Sandrine, Martin-Coignard, Dominique, Martinovic, Jelena, Masurel, Alice, Melki, Judith, Mozelle-Nivoix, Monique, Nguyen, Karine, Odent, Sylvie, Philip, Nicole, Pinson, Lucile, Plessis, Ghislaine, Quélin, Chloé, Shaeffer, Elise, Sigaudy, Sabine, Thauvin, Christel, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Vigneron, Jacqueline, Baujat, Geneviève, Cormier-Daire, Valérie, Le Merrer, Martine, Geneviève, David, Touitou, Isabelle

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