Výsledky vyhledávání - Martinez-Glez, Victor

Upřesnit hledání
  1. 1
    Thoracic venous malformation: a particular form of a visceral variant

    Thoracic venous malformation: a particular form of a visceral variant Autor Pessanha, Inês, Triana, Paloma, Martinez-Glez, Victor, Lopez-Gutierrez, Juan Carlos

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II

    Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II Autor Tenorio, Jair, Arias, Pedro, Martínez-Glez, Víctor, Santos, Fernando, García-Miñaur, Sixto, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Impact of NGS in the medical sciences: Genetic syndromes with an increased risk of developing cancer as an example of the use of new technologies

    Impact of NGS in the medical sciences: Genetic syndromes with an increased risk of developing cancer as an example of the use of new technologies Autor Lapunzina, Pablo, López, Rocío Ortiz, Rodríguez-Laguna, Lara, García-Miguel, Purificación, Martínez, Augusto Rojas, Martínez-Glez, Víctor

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Impact of NGS in the medical sciences: genetic syndromes with an increased risk of developing cancer as an example of the use of new technologies

    Impact of NGS in the medical sciences: genetic syndromes with an increased risk of developing cancer as an example of the use of new technologies Autor Lapunzina, Pablo, López, Rocío Ortiz, Rodríguez-Laguna, Lara, García-Miguel, Purificación, Martínez, Augusto Rojas, Martínez-Glez, Víctor

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Online
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Biomarkers in Vestibular Schwannoma–Associated Hearing Loss

    Biomarkers in Vestibular Schwannoma–Associated Hearing Loss Autor Lassaletta, Luis, Calvino, Miryam, Morales-Puebla, Jose Manuel, Lapunzina, Pablo, Rodriguez-de la Rosa, Lourdes, Varela-Nieto, Isabel, Martinez-Glez, Victor

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Phenotypic Variation in Patients with Homozygous c.1678G>T Mutation in EVC Gene: Report of Two Mexican Families with Ellis-van Creveld Syndrome

    Phenotypic Variation in Patients with Homozygous c.1678G>T Mutation in EVC Gene: Report of Two Mexican Families with Ellis-van Creveld Syndrome Autor Ibarra-Ramirez, Marisol, Campos-Acevedo, Luis Daniel, Lugo-Trampe, Jose, Martínez-Garza, Laura E., Martinez-Glez, Víctor, Valencia-Benitez, María, Lapunzina, Pablo, Ruiz-Peréz, Víctor

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Identification of a Frameshift Mutation in Osterix in a Patient with Recessive Osteogenesis Imperfecta

    Identification of a Frameshift Mutation in Osterix in a Patient with Recessive Osteogenesis Imperfecta Autor Lapunzina, Pablo, Aglan, Mona, Temtamy, Samia, Caparrós-Martín, José A., Valencia, Maria, Letón, Rocío, Martínez-Glez, Victor, Elhossini, Rasha, Amr, Khalda, Vilaboa, Nuria, Ruiz-Perez, Victor L.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Gene expression analysis of aberrant signaling pathways in meningiomas

    Gene expression analysis of aberrant signaling pathways in meningiomas Autor TORRES-MARTÍN, MIGUEL, MARTINEZ-GLEZ, VICTOR, PEÑA-GRANERO, CAROLINA, ISLA, ALBERTO, LASSALETTA, LUIS, DE CAMPOS, JOSE M., PINTO, GIOVANNY R., BURBANO, ROMMEL R., MELÉNDEZ, BÁRBARA, CASTRESANA, JAVIER S., REY, JUAN A.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Identification of a Mutation Causing Deficient BMP1/mTLD Proteolytic Activity in Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta

    Identification of a Mutation Causing Deficient BMP1/mTLD Proteolytic Activity in Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Autor Martínez-Glez, Víctor, Valencia, Maria, Caparrós-Martín, José A., Aglan, Mona, Temtamy, Samia, Tenorio, Jair, Pulido, Veronica, Lindert, Uschi, Rohrbach, Marianne, Eyre, David, Giunta, Cecilia, Lapunzina, Pablo, Ruiz-Perez, Victor L.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review

    A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review Autor Fernández, Luis, Nevado, Julián, Santos, Fernando, Heine-Suñer, Damià, Martinez-Glez, Victor, García-Miñaur, Sixto, Palomo, Rebeca, Delicado, Alicia, Pajares, Isidora López, Palomares, María, García-Guereta, Luis, Valverde, Eva, Hawkins, Federico, Lapunzina, Pablo

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Beckwith–Wiedemann syndrome and uniparental disomy 11p: fine mapping of the recombination breakpoints and evaluation of several techniques

    Beckwith–Wiedemann syndrome and uniparental disomy 11p: fine mapping of the recombination breakpoints and evaluation of several techniques Autor Romanelli, Valeria, Meneses, Heloisa N M, Fernández, Luis, Martínez-Glez, Victor, Gracia-Bouthelier, Ricardo, F Fraga, Mario, Guillén, Encarna, Nevado, Julián, Gean, Esther, Martorell, Loreto, Marfil, Victoria Esteban, García-Miñaur, Sixto, Lapunzina, Pablo

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A Six-attribute Classification of Genetic Mosaicism

    A Six-attribute Classification of Genetic Mosaicism Autor Martínez-Glez, Víctor, Tenorio, Jair, Nevado, Julián, Gordo, Gema, Rodríguez-Laguna, Lara, Feito, Marta, de Lucas, Raúl, Pérez-Jurado, Luis A., Pérez, Víctor L. Ruiz, Torrelo, Antonio, Spinner, Nancy B., Happle, Rudolf, Biesecker, Leslie G., Lapunzina, Pablo

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review

    New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review Autor Nevado, Julián, Mergener, Rafaella, Palomares-Bralo, María, Souza, Karen Regina, Vallespín, Elena, Mena, Rocío, Martínez-Glez, Víctor, Mori, María Ángeles, Santos, Fernando, García-Miñaur, Sixto, García-Santiago, Fé, Mansilla, Elena, Fernández, Luis, de Torres, María Luisa, Riegel, Mariluce, Lapunzina, Pablo

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    New microdeletion and microduplication syndromes: a comprehensive review

    New microdeletion and microduplication syndromes: a comprehensive review Autor Nevado, Julián, Mergener, Rafaella, Palomares-Bralo, María, Souza, Karen Regina, Vallespín, Elena, Mena, Rocío, Martínez-Glez, Víctor, Mori, María Ángeles, Santos, Fernando, García-Miñaur, Sixto, García-Santiago, Fé, Mansilla, Elena, Fernández, Luis, Torres, María Luisa de, Riegel, Mariluce, Lapunzina, Pablo

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Online
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Array CGH Analysis of Paired Blood and Tumor Samples from Patients with Sporadic Wilms Tumor

    Array CGH Analysis of Paired Blood and Tumor Samples from Patients with Sporadic Wilms Tumor Autor Cabral de Almeida Cardoso, Leila, Rodriguez-Laguna, Lara, del Carmen Crespo, María, Vallespín, Elena, Palomares-Bralo, María, Martin-Arenas, Rubén, Rueda-Arenas, Inmaculada, Silvestre de Faria, Paulo Antonio, García-Miguel, Purificación, Lapunzina, Pablo, Regla Vargas, Fernando, Seuanez, Hector N., Martínez-Glez, Víctor

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly

    Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly Autor Rodriguez-Laguna, Lara, Agra, Noelia, Ibañez, Kristina, Oliva-Molina, Gloria, Gordo, Gema, Khurana, Noor, Hominick, Devon, Beato, María, Colmenero, Isabel, Herranz, Gonzalo, Torres Canizalez, Juan M., Rodríguez Pena, Rebeca, Vallespín, Elena, Martín-Arenas, Rubén, del Pozo, Ángela, Villaverde, Cristina, Bustamante, Ana, Ayuso, Carmen, Lapunzina, Pablo, Lopez-Gutierrez, Juan C., Dellinger, Michael T., Martinez-Glez, Victor

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: an international expert consensus statement

    A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: an international expert consensus statement Autor Douzgou, Sofia, Rawson, Myfanwy, Baselga, Eulalia, Danielpour, Moise, Faivre, Laurence, Kashanian, Alon, Keppler-Noreuil, Kim M, Kuentz, Paul, Mancini, Grazia MS, Maniere, Marie-Cecile, Martinez-Glez, Victor, Parker, Victoria E, Semple, Robert K, Srivastava, Siddharth, Vabres, Pierre, de Wit, Marie-Claire Y, Graham, John M, Clayton-Smith, Jill, Mirzaa, Ghayda M, Biesecker, Leslie G

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase

    Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase Autor Leiter, Sarah M, Parker, Victoria E R, Welters, Alena, Knox, Rachel, Rocha, Nuno, Clark, Graeme, Payne, Felicity, Lotta, Luca, Harris, Julie, Guerrero-Fernández, Julio, González-Casado, Isabel, García-Miñaur, Sixto, Gordo, Gema, Wareham, Nick, Martínez-Glez, Víctor, Allison, Michael, O’Rahilly, Stephen, Barroso, Inês, Meissner, Thomas, Davies, Susan, Hussain, Khalid, Temple, Karen, Barreda-Bonis, Ana-Coral, Kummer, Sebastian, Semple, Robert K

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta

    Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta Autor Caparros‐Martin, Jose A., Aglan, Mona S., Temtamy, Samia, Otaify, Ghada A., Valencia, Maria, Nevado, Julián, Vallespin, Elena, Del Pozo, Angela, Prior de Castro, Carmen, Calatrava‐Ferreras, Lucia, Gutierrez, Pilar, Bueno, Ana M., Sagastizabal, Belen, Guillen‐Navarro, Encarna, Ballesta‐Martinez, Maria, Gonzalez, Vanesa, Basaran, Sarenur Y., Buyukoglan, Ruksan, Sarikepe, Bilge, Espinoza‐Valdez, Cecilia, Cammarata‐Scalisi, Francisco, Martinez‐Glez, Victor, Heath, Karen E., Lapunzina, Pablo, Ruiz‐Perez, Victor L.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype

    Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype Autor Palomares, María, Delicado, Alicia, Mansilla, Elena, de Torres, María Luisa, Vallespín, Elena, Fernandez, Luis, Martinez-Glez, Victor, García-Miñaur, Sixto, Nevado, Julián, Simarro, Fernando Santos, Ruiz-Perez, Victor L., Lynch, Sally Ann, Sharkey, Freddie H., Thuresson, Ann-Charlotte, Annerén, Göran, Belligni, Elga F., Martínez-Fernández, María Luisa, Bermejo, Eva, Nowakowska, Beata, Kutkowska-Kazmierczak, Anna, Bocian, Ewa, Obersztyn, Ewa, Martínez-Frías, María Luisa, Hennekam, Raoul C.M., Lapunzina, Pablo

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: