Výsledky vyhledávání - Martin Elferink
- Zobrazuji výsledky 1 - 8 z 8
-
1
-
2
-
3
Mutations in N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase in patients with X-linked intellectual disability Autor Anke P. Willems, Mehmet Gundogdu, Marlies Kempers, Jacques C. Giltay, Rolph Pfundt, Martin Elferink, Bettina Loza, Joris Fuijkschot, Andrew T. Ferenbach, Koen L.I. van Gassen, Daan M. F. van Aalten, Dirk J. Lefeber
Vydáno 2017Artigo -
4
Myeloid lineage–restricted somatic mosaicism of NLRP3 mutations in patients with variant Schnitzler syndrome Autor Heleen D. de Koning, Mariëlle van Gijn, Monique Stoffels, Johanna Jongekrijg, Patrick L.J.M. Zeeuwen, Martin Elferink, Isaäc J. Nijman, Patrick A.M. Jansen, Kornelia Neveling, Jos W.M. van der Meer, Joost Schalkwijk, Anna Simon
Vydáno 2014Carta -
5
Whole genome SNP discovery and analysis of genetic diversity in Turkey (Meleagris gallopavo) Autor Muhammad Luqman Aslam, J.W.M. Bastiaansen, Martin Elferink, Hendrik‐Jan Megens, R.P.M.A. Crooijmans, Le Ann Blomberg, Robert C. Fleischer, Curtis P. Van Tassell, Tad S. Sonstegard, Steven Schroeder, Martien A. M. Groenen, Julie A. Long
Vydáno 2012Artigo -
6
Long-read sequencing identifies copy-specific markers of SMN gene conversion in spinal muscular atrophy Autor Maria M Zwartkruis, Martin Elferink, Demi Gommers, I. Signoria, Laura Campello Blasco, Mar Costa‐Roger, Joyce van der Sel, Ivo Renkens, J. W. Green, Joris V Kortooms, Carlo Vermeulen, Roy Straver, Hanneke W. M. van Deutekom, Jan H. Veldink, Fay‐Lynn Asselman, Eduardo F. Tizzano, Renske I. Wadman, W. Ludo van der Pol, Gijs W. van Haaften, Ewout J. N. Groen
Vydáno 2025Artigo -
7
Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study Autor Diane Van Opstal, Merel C. van Maarle, Klaske D. Lichtenbelt, Marjan M. Weiss, Heleen Schuring‐Blom, Shama L. Bhola, Mariëtte J.V. Hoffer, Karin Huijsdens–van Amsterdam, Merryn Macville, Angelique J. A. Kooper, Brigitte H. W. Faas, Lutgarde Govaerts, Gita Tan-Sindhunata, Nicolette S. den Hollander, Ilse Feenstra, Robert‐Jan H. Galjaard, Dick Oepkes, Stijn A.I. Ghesquiere, Rutger W. W. Brouwer, Lean Beulen, Sander Bollen, Martin Elferink, Roy Straver, Lidewij Henneman, Godelieve C.M.L. Page‐Christiaens, Erik A. Sistermans
Vydáno 2017Artigo -
8
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects Autor Terry Vrijenhoek, Ken Kraaijeveld, Martin Elferink, Joep de Ligt, Elcke Kranendonk, Gijs W.E. Santen, Isaäc J. Nijman, Derek Butler, Godelieve R.F. Claes, Adalberto Costessi, Wim Dorlijn, Winfried van Eyndhoven, Dicky Halley, Mirjam C. G. N. van den Hout, Steven van Hove, Lennart Johansson, Jan D.H. Jongbloed, Rick Kamps, Christel Kockx, Bart de Koning, Marjolein Kriek, Ronald Lekanne dit Deprez, Hans Lunstroo, Marcel M.A.M. Mannens, Olaf R.F. Mook, Marcel Nelen, M.C. Ploem, Marco Rijnen, Jasper J. Saris, Richard J. Sinke, Erik A. Sistermans, Marjon van Slegtenhorst, Frank Sleutels, Nienke van der Stoep, Marianne van Tienhoven, Martijn Vermaat, Maartje J. Vogel, Quinten Waisfisz, Janneke Weiss, Arthur van den Wijngaard, Wilbert van Workum, Helger Ijntema, Bert van der Zwaag, Wilfred F. J. van IJcken, Johan T. den Dunnen, Joris A. Veltman, Raoul C. M. Hennekam, Edwin Cuppen
Vydáno 2015Artigo
Vyhledávací nástroje:
Související témata
Biology
Gene
Genetics
Genome
Medicine
Chromosome
Computational biology
Demography
Genotype
Mutation
Pathology
Population
Single-nucleotide polymorphism
Sociology
Allele
Alternative medicine
Anakinra
Aneuploidy
Animal science
Autosome
Biochemistry
Bioinformatics
Breakpoint
Broiler
Canakinumab
Cell biology
Clinical significance
Crossbreed
DNA sequencing
Dermatology