खोज परिणाम - Marshall, Jan

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    Histopathology of the Human Inner Ear in Alström Syndrome

    Histopathology of the Human Inner Ear in Alström Syndrome द्वारा Nadol, Joseph B., Marshall, Jan D., Bronson, Roderick T.

    प्रकाशित 2015
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    Bardet-Biedl syndrome with end-stage kidney disease in a four-year-old Romanian boy: a case report

    Bardet-Biedl syndrome with end-stage kidney disease in a four-year-old Romanian boy: a case report द्वारा Mihai, Cristina M, Marshall, Jan D, Stoicescu, Ramona M

    प्रकाशित 2011
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  3. 3
    Alström Syndrome: Genetics and Clinical Overview

    Alström Syndrome: Genetics and Clinical Overview द्वारा Marshall, Jan D, Maffei, Pietro, Collin, Gayle B, Naggert, Jürgen K

    प्रकाशित 2011
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  4. 4
    Clinical utility gene card for: Alström syndrome

    Clinical utility gene card for: Alström syndrome द्वारा Marshall, Jan D, Maffei, Pietro, Beck, Sebastian, Barrett, Timothy G, Paisey, Richard B

    प्रकाशित 2011
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  5. 5
    The case: Familial occurrence of retinitis pigmentosa, deafness and renal involvement

    The case: Familial occurrence of retinitis pigmentosa, deafness and renal involvement द्वारा Izzi, Claudia, Maffei, Pietro, Milan, Gabriella, Tardanico, Regina, Foini, Paolo, Marshall, Jan, Scolari, Francesco

    प्रकाशित 2011
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  6. 6
    Clinical utility gene card for: Alström Syndrome - update 2013

    Clinical utility gene card for: Alström Syndrome - update 2013 द्वारा Marshall, Jan D, Maffei, Pietro, Beck, Sebastian, Barrett, Timothy G, Paisey, Richard, Naggert, Jürgen K

    प्रकाशित 2013
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  7. 7
    Theory-of-mind in individuals with Alström syndrome is related to executive functions, and verbal ability

    Theory-of-mind in individuals with Alström syndrome is related to executive functions, and verbal ability द्वारा Frölander, Hans-Erik, Möller, Claes, Rudner, Mary, Mishra, Sushmit, Marshall, Jan D., Piacentini, Heather, Lyxell, Björn

    प्रकाशित 2015
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  8. 8
    Respiratory Manifestations in 38 Patients With Alström Syndrome

    Respiratory Manifestations in 38 Patients With Alström Syndrome द्वारा Boerwinkle, Caroline, Marshall, Jan D., Bryant, Joy, Gahl, William A., Olivier, Kenneth N., Gunay-Aygun, Meral

    प्रकाशित 2016
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  9. 9
    Alström Syndrome: Cardiac Magnetic Resonance findings

    Alström Syndrome: Cardiac Magnetic Resonance findings द्वारा Corbetti, Francesco, Razzolini, Renato, Bettini, Vera, Marshall, Jan D, Naggert, Jurgen, Tona, Francesco, Milan, Gabriella, Maffei, Pietro

    प्रकाशित 2012
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  10. 10
    Novel Alu Retrotransposon Insertion Leading to Alström Syndrome

    Novel Alu Retrotransposon Insertion Leading to Alström Syndrome द्वारा Taşkesen, Mustafa, Collin, Gayle B., Evsikov, Alexei V., Güzel, Ayşegül, Özgül, R. Köksal, Marshall, Jan D., Naggert, Jürgen K.

    प्रकाशित 2011
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  11. 11
    The Alström Syndrome Protein, ALMS1, Interacts with α-Actinin and Components of the Endosome Recycling Pathway

    The Alström Syndrome Protein, ALMS1, Interacts with α-Actinin and Components of the Endosome Recycling Pathway द्वारा Collin, Gayle B., Marshall, Jan D., King, Benjamin L., Milan, Gabriella, Maffei, Pietro, Jagger, Daniel J., Naggert, Jürgen K.

    प्रकाशित 2012
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  12. 12
    GLUT4 Defects in Adipose Tissue Are Early Signs of Metabolic Alterations in Alms1(GT/GT), a Mouse Model for Obesity and Insulin Resistance

    GLUT4 Defects in Adipose Tissue Are Early Signs of Metabolic Alterations in Alms1(GT/GT), a Mouse Model for Obesity and Insulin Resistance द्वारा Favaretto, Francesca, Milan, Gabriella, Collin, Gayle B., Marshall, Jan D., Stasi, Fabio, Maffei, Pietro, Vettor, Roberto, Naggert, Jürgen K.

    प्रकाशित 2014
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  13. 13
    Coding and noncoding expression patterns associated with rare obesity-related disorders: Prader–Willi and Alström syndromes

    Coding and noncoding expression patterns associated with rare obesity-related disorders: Prader–Willi and Alström syndromes द्वारा Butler, Merlin G, Wang, Kun, Marshall, Jan D, Naggert, Jürgen K, Rethmeyer, Jasmine A, Gunewardena, Sumedha S, Manzardo, Ann M

    प्रकाशित 2015
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  14. 14
    Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss,

    Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss, द्वारा Bahmad Jr., Fayez, Costa, Carolina Sousa Alves, Teixeira, Marina Santos, Barros Filho, Jairo de, Viana, Lucas Moura, Marshall, Jan

    प्रकाशित 2014
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  15. 15
    Extreme clinical variability of dilated cardiomyopathy in two siblings with Alström syndrome

    Extreme clinical variability of dilated cardiomyopathy in two siblings with Alström syndrome द्वारा Mahamid, Jamal, Lorber, Avraham, Horovitz, Yoseph, Shalev, Stavit A, Collin, Gayle B, Naggert, Jürgen K, Marshall, Jan D, Spiegel, Ronen

    प्रकाशित 2012
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  16. 16
    Caloric restriction in Alström syndrome prevents hyperinsulinemia

    Caloric restriction in Alström syndrome prevents hyperinsulinemia द्वारा Lee, Ni-Chung, Marshall, Jan D., Collin, Gayle B., Naggert, Jürgen K., Chien, Yin-Hsiu, Tsai, Wen-Yu, Hwu, Wuh-Liang

    प्रकाशित 2009
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  17. 17
    PITUITARY MORPHOVOLUMETRIC CHANGES IN ALSTRÖM SYNDROME

    PITUITARY MORPHOVOLUMETRIC CHANGES IN ALSTRÖM SYNDROME द्वारा Citton, Valentina, Maffei, Pietro, Marshall, Jan D, Baglione, Alessandro, Collin, Gayle B., Milan, Gabriella, Vettor, Roberto, Naggert, Jürgen K., Manara, Renzo

    प्रकाशित 2015
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  18. 18
    Spectral-domain optical coherence tomography findings in Alström syndrome

    Spectral-domain optical coherence tomography findings in Alström syndrome द्वारा Dotan, Gad, Khetan, Vikas, Marshall, Jan D., Affel, Elizabeth, Armiger-George, Denise, Naggert, Jürgen K, Collin, Gayle B, Levin, Alex V.

    प्रकाशित 2017
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  19. 19
    Protection From Clinical Peripheral Sensory Neuropathy in Alström Syndrome in Contrast to Early-Onset Type 2 Diabetes

    Protection From Clinical Peripheral Sensory Neuropathy in Alström Syndrome in Contrast to Early-Onset Type 2 Diabetes द्वारा Paisey, Richard B., Paisey, Rosamund M., Thomson, Mary P., Bower, Lynne, Maffei, Pietro, Shield, Julian P.H., Barnett, Sue, Marshall, Jan D.

    प्रकाशित 2009
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  20. 20
    Brain involvement in Alström syndrome

    Brain involvement in Alström syndrome द्वारा Citton, Valentina, Favaro, Angela, Bettini, Vera, Gabrieli, Joseph, Milan, Gabriella, Greggio, Nella Augusta, Marshall, Jan D, Naggert, Jürgen K, Manara, Renzo, Maffei, Pietro

    प्रकाशित 2013
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