Résultats de la recherche - Maroofian, Reza

Further supporting evidence for REEP1 phenotypic and allelic heterogeneity par Maroofian, Reza, Behnam, Mahdiyeh, Kaiyrzhanov, Rauan, Salpietro, Vincenzo, Salehi, Mansour, Houlden, Henry

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A Novel Homozygous ADCY5 Variant is Associated with a Neurodevelopmental Disorder and Movement Abnormalities par Kaiyrzhanov, Rauan, Zaki, Maha S., Maroofian, Reza, Dominik, Natalia, Rad, Aboulfazl, Vona, Barbara, Houlden, Henry

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A Novel Loss-of-Function Mutation in HOXB1 Associated with Autosomal Recessive Hereditary Congenital Facial Palsy in a Large Iranian Family par Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya, Maroofian, Reza, Kalantar, Seyed M., Jaafarinia, Mojtaba, Chilton, John, Dehghani, Mohammadreza

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Parental Whole-Exome Sequencing Enables Sialidosis Type II Diagnosis due to an NEU1 Missense Mutation as an Underlying Cause of Nephrotic Syndrome in the Child par Maroofian, Reza, Schuele, Isabel, Najafi, Maryam, Bakey, Zeineb, Rad, Abolfazl, Antony, Dinu, Habibi, Haleh, Schmidts, Miriam

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Heterozygous EIF2AK2 Variant Causes Adolescence‐Onset Generalized Dystonia Partially Responsive to DBS par Magrinelli, Francesca, Moualek, Dalila, Tazir, Meriem, Pacha, Lamia Ali, Verghese, Alice, Bhatia, Kailash P., Maroofian, Reza, Houlden, Henry

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Novel Homozygous Missense Mutation in RYR1 Leads to Severe Congenital Ptosis, Ophthalmoplegia, and Scoliosis in the Absence of Myopathy par Dilaver, Nafi, Mazaheri, Neda, Maroofian, Reza, Zeighami, Jawaher, Seifi, Tahere, Zamani, Mina, Sedaghat, Alireza, Shariati, Gholam Reza, Galehdari, Hamid

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Unbalanced segregation of a paternal t(9;11)(p24.3;p15.4) translocation causing familial Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report par Lekszas, Caroline, Nanda, Indrajit, Vona, Barbara, Böck, Julia, Ashrafzadeh, Farah, Donyadideh, Nahid, Ebrahimzadeh, Farnoosh, Ahangari, Najmeh, Maroofian, Reza, Karimiani, Ehsan Ghayoor, Haaf, Thomas

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Dual Diagnosis of Ellis-van Creveld Syndrome and Hearing Loss in a Consanguineous Family par Vona, Barbara, Maroofian, Reza, Mendiratta, Geetu, Croken, Matthew, Peng, Siwu, Ye, Xiaoqian, Rezazadeh, Jamileh, Bahena, Paulina, Lekszas, Caroline, Haaf, Thomas, Edelmann, Lisa, Shi, Lisong

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Homozygous SCN1B variants causing early infantile epileptic encephalopathy 52 affect voltage-gated sodium channel function par Scala, Marcello, Efthymiou, Stephanie, Sultan, Tipu, De Waele, Jolien, Panciroli, Marta, Salpietro, Vincenzo, Maroofian, Reza, Striano, Pasquale, Van Petegem, Filip, Houlden, Henry, Bosmans, Frank

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The conserved p.Arg108 residue in S1PR2 (DFNB68) is fundamental for proper hearing: evidence from a consanguineous Iranian family par Hofrichter, Michaela A. H., Mojarad, Majid, Doll, Julia, Grimm, Clemens, Eslahi, Atiye, Hosseini, Neda Sadat, Rajati, Mohsen, Müller, Tobias, Dittrich, Marcus, Maroofian, Reza, Haaf, Thomas, Vona, Barbara

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Analysis of enriched rare variants in JPH2-encoded junctophilin-2 among Greater Middle Eastern individuals reveals a novel homozygous variant associated with neonatal dilated cardi... par Jones, Edward G., Mazaheri, Neda, Maroofian, Reza, Zamani, Mina, Seifi, Tahereh, Sedaghat, Alireza, Shariati, Gholamreza, Jamshidi, Yalda, Allen, Hugh D., Wehrens, Xander H. T., Galehdari, Hamid, Landstrom, Andrew P.

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A Novel Mutation in the OFD1 Gene in a Family with Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: A Case Report par DEHGHAN TEZERJANI, Masoud, MAROOFIAN, Reza, VAHIDI MEHRJARDI, Mohammad Yahya, CHIOZA, Barry A., ZAMANINEJAD, Shiva, KALANTAR, Seyed Mehdi, NORI-SHADKAM, Mahmoud, GHADIMI, Hamidreza, BAPLE, Emma L., CROSBY, Andrew H., DEHGHANI, Mohammadreza

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A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia par Breza, Marianthi, Bourinaris, Thomas, Efthymiou, Stephanie, Maroofian, Reza, Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni, Tzartos, John, Velonakis, Georgios, Karavasilis, Efstratios, Angelopoulou, Georgia, Kasselimis, Dimitrios, Potagas, Constantin, Stefanis, Leonidas, Karadima, Georgia, Koutsis, Georgios, Houlden, Henry

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PIGH deficiency can be associated with severe neurodevelopmental and skeletal manifestations par Tremblay‐Laganière, Camille, Kaiyrzhanov, Rauan, Maroofian, Reza, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Salayev, Kamran, Chilton, Ilana T., Chung, Wendy K., Madden, Jill A., Phornphutkul, Chanika, Agrawal, Pankaj B., Houlden, Henry, Campeau, Philippe M.

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Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation par Karakaya, Mert, Mazaheri, Neda, Polat, Ipek, Bharucha-Goebel, Diana, Donkervoort, Sandra, Maroofian, Reza, Shariati, Gholamreza, Hoelker, Irmgard, Monaghan, Kristin, Winchester, Sara, Zori, Robert, Galehdari, Hamid, Bönnemann, Carsten G., Yis, Uluc, Wirth, Brunhilde

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Biallelic variants in ADARB1, encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy par Maroofian, Reza, Sedmík, Jiří, Mazaheri, Neda, Scala, Marcello, Zaki, Maha S, Keegan, Liam P, Azizimalamiri, Reza, Issa, Mahmoud, Shariati, Gholamreza, Sedaghat, Alireza, Beetz, Christian, Bauer, Peter, Galehdari, Hamid, O’Connell, Mary A, Houlden, Henry

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Homozygous missense WIPI2 variants cause a congenital disorder of autophagy with neurodevelopmental impairments of variable clinical severity and disease course par Maroofian, Reza, Gubas, Andrea, Kaiyrzhanov, Rauan, Scala, Marcello, Hundallah, Khalid, Severino, Mariasavina, Abdel-Hamid, Mohamed S, Rosenfeld, Jill A, Ebrahimi-Fakhari, Darius, Ali, Zahir, Rahim, Fazal, Houlden, Henry, Tooze, Sharon A, Alsaleh, Norah S, Zaki, Maha S

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Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with pachygyria and psychiatric features par Zaki, Maha S., Accogli, Andrea, Mirzaa, Ghayda, Rahman, Fatima, Mohammed, Hiba, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Efthymiou, Stephanie, Maqbool, Shazia, Shukla, Anju, Vincent, John B., Hussain, Abrar, Mir, Asif, Beetz, Christian, Leubauer, Anika, Houlden, Henry, Gleeson, Joseph G., Maroofian, Reza

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Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1 par Appelhof, Bart, Wagner, Matias, Hoefele, Julia, Heinze, Anja, Roser, Timo, Koch-Hogrebe, Margarete, Roosendaal, Stefan D., Dehghani, Mohammadreza, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Torti, Erin, Houlden, Henry, Maroofian, Reza, Rajabi, Farrah, Sticht, Heinrich, Baas, Frank, Wieczorek, Dagmar, Jamra, Rami Abou

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Genetic screening of Congenital Short Bowel Syndrome patients confirms CLMP as the major gene involved in the recessive form of this disorder par Alves, Maria M, Halim, Danny, Maroofian, Reza, de Graaf, Bianca M, Rooman, Raoul, van der Werf, Christine S, Van de Vijver, Els, Mehrjardi, Mohammad YV, Aflatoonian, Majid, Chioza, Barry A, Baple, Emma L, Dehghani, Mohammadreza, Crosby, Andrew H, Hofstra, Robert MW

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