অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Maroofian, Reza

Further supporting evidence for REEP1 phenotypic and allelic heterogeneity অনুযায়ী Maroofian, Reza, Behnam, Mahdiyeh, Kaiyrzhanov, Rauan, Salpietro, Vincenzo, Salehi, Mansour, Houlden, Henry

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A Novel Homozygous ADCY5 Variant is Associated with a Neurodevelopmental Disorder and Movement Abnormalities অনুযায়ী Kaiyrzhanov, Rauan, Zaki, Maha S., Maroofian, Reza, Dominik, Natalia, Rad, Aboulfazl, Vona, Barbara, Houlden, Henry

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A Novel Loss-of-Function Mutation in HOXB1 Associated with Autosomal Recessive Hereditary Congenital Facial Palsy in a Large Iranian Family অনুযায়ী Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya, Maroofian, Reza, Kalantar, Seyed M., Jaafarinia, Mojtaba, Chilton, John, Dehghani, Mohammadreza

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Parental Whole-Exome Sequencing Enables Sialidosis Type II Diagnosis due to an NEU1 Missense Mutation as an Underlying Cause of Nephrotic Syndrome in the Child অনুযায়ী Maroofian, Reza, Schuele, Isabel, Najafi, Maryam, Bakey, Zeineb, Rad, Abolfazl, Antony, Dinu, Habibi, Haleh, Schmidts, Miriam

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Heterozygous EIF2AK2 Variant Causes Adolescence‐Onset Generalized Dystonia Partially Responsive to DBS অনুযায়ী Magrinelli, Francesca, Moualek, Dalila, Tazir, Meriem, Pacha, Lamia Ali, Verghese, Alice, Bhatia, Kailash P., Maroofian, Reza, Houlden, Henry

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Novel Homozygous Missense Mutation in RYR1 Leads to Severe Congenital Ptosis, Ophthalmoplegia, and Scoliosis in the Absence of Myopathy অনুযায়ী Dilaver, Nafi, Mazaheri, Neda, Maroofian, Reza, Zeighami, Jawaher, Seifi, Tahere, Zamani, Mina, Sedaghat, Alireza, Shariati, Gholam Reza, Galehdari, Hamid

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Unbalanced segregation of a paternal t(9;11)(p24.3;p15.4) translocation causing familial Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report অনুযায়ী Lekszas, Caroline, Nanda, Indrajit, Vona, Barbara, Böck, Julia, Ashrafzadeh, Farah, Donyadideh, Nahid, Ebrahimzadeh, Farnoosh, Ahangari, Najmeh, Maroofian, Reza, Karimiani, Ehsan Ghayoor, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Dual Diagnosis of Ellis-van Creveld Syndrome and Hearing Loss in a Consanguineous Family অনুযায়ী Vona, Barbara, Maroofian, Reza, Mendiratta, Geetu, Croken, Matthew, Peng, Siwu, Ye, Xiaoqian, Rezazadeh, Jamileh, Bahena, Paulina, Lekszas, Caroline, Haaf, Thomas, Edelmann, Lisa, Shi, Lisong

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Homozygous SCN1B variants causing early infantile epileptic encephalopathy 52 affect voltage-gated sodium channel function অনুযায়ী Scala, Marcello, Efthymiou, Stephanie, Sultan, Tipu, De Waele, Jolien, Panciroli, Marta, Salpietro, Vincenzo, Maroofian, Reza, Striano, Pasquale, Van Petegem, Filip, Houlden, Henry, Bosmans, Frank

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The conserved p.Arg108 residue in S1PR2 (DFNB68) is fundamental for proper hearing: evidence from a consanguineous Iranian family অনুযায়ী Hofrichter, Michaela A. H., Mojarad, Majid, Doll, Julia, Grimm, Clemens, Eslahi, Atiye, Hosseini, Neda Sadat, Rajati, Mohsen, Müller, Tobias, Dittrich, Marcus, Maroofian, Reza, Haaf, Thomas, Vona, Barbara

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Analysis of enriched rare variants in JPH2-encoded junctophilin-2 among Greater Middle Eastern individuals reveals a novel homozygous variant associated with neonatal dilated cardi... অনুযায়ী Jones, Edward G., Mazaheri, Neda, Maroofian, Reza, Zamani, Mina, Seifi, Tahereh, Sedaghat, Alireza, Shariati, Gholamreza, Jamshidi, Yalda, Allen, Hugh D., Wehrens, Xander H. T., Galehdari, Hamid, Landstrom, Andrew P.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A Novel Mutation in the OFD1 Gene in a Family with Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: A Case Report অনুযায়ী DEHGHAN TEZERJANI, Masoud, MAROOFIAN, Reza, VAHIDI MEHRJARDI, Mohammad Yahya, CHIOZA, Barry A., ZAMANINEJAD, Shiva, KALANTAR, Seyed Mehdi, NORI-SHADKAM, Mahmoud, GHADIMI, Hamidreza, BAPLE, Emma L., CROSBY, Andrew H., DEHGHANI, Mohammadreza

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia অনুযায়ী Breza, Marianthi, Bourinaris, Thomas, Efthymiou, Stephanie, Maroofian, Reza, Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni, Tzartos, John, Velonakis, Georgios, Karavasilis, Efstratios, Angelopoulou, Georgia, Kasselimis, Dimitrios, Potagas, Constantin, Stefanis, Leonidas, Karadima, Georgia, Koutsis, Georgios, Houlden, Henry

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

PIGH deficiency can be associated with severe neurodevelopmental and skeletal manifestations অনুযায়ী Tremblay‐Laganière, Camille, Kaiyrzhanov, Rauan, Maroofian, Reza, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Salayev, Kamran, Chilton, Ilana T., Chung, Wendy K., Madden, Jill A., Phornphutkul, Chanika, Agrawal, Pankaj B., Houlden, Henry, Campeau, Philippe M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation অনুযায়ী Karakaya, Mert, Mazaheri, Neda, Polat, Ipek, Bharucha-Goebel, Diana, Donkervoort, Sandra, Maroofian, Reza, Shariati, Gholamreza, Hoelker, Irmgard, Monaghan, Kristin, Winchester, Sara, Zori, Robert, Galehdari, Hamid, Bönnemann, Carsten G., Yis, Uluc, Wirth, Brunhilde

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Biallelic variants in ADARB1, encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy অনুযায়ী Maroofian, Reza, Sedmík, Jiří, Mazaheri, Neda, Scala, Marcello, Zaki, Maha S, Keegan, Liam P, Azizimalamiri, Reza, Issa, Mahmoud, Shariati, Gholamreza, Sedaghat, Alireza, Beetz, Christian, Bauer, Peter, Galehdari, Hamid, O’Connell, Mary A, Houlden, Henry

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Homozygous missense WIPI2 variants cause a congenital disorder of autophagy with neurodevelopmental impairments of variable clinical severity and disease course অনুযায়ী Maroofian, Reza, Gubas, Andrea, Kaiyrzhanov, Rauan, Scala, Marcello, Hundallah, Khalid, Severino, Mariasavina, Abdel-Hamid, Mohamed S, Rosenfeld, Jill A, Ebrahimi-Fakhari, Darius, Ali, Zahir, Rahim, Fazal, Houlden, Henry, Tooze, Sharon A, Alsaleh, Norah S, Zaki, Maha S

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with pachygyria and psychiatric features অনুযায়ী Zaki, Maha S., Accogli, Andrea, Mirzaa, Ghayda, Rahman, Fatima, Mohammed, Hiba, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Efthymiou, Stephanie, Maqbool, Shazia, Shukla, Anju, Vincent, John B., Hussain, Abrar, Mir, Asif, Beetz, Christian, Leubauer, Anika, Houlden, Henry, Gleeson, Joseph G., Maroofian, Reza

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1 অনুযায়ী Appelhof, Bart, Wagner, Matias, Hoefele, Julia, Heinze, Anja, Roser, Timo, Koch-Hogrebe, Margarete, Roosendaal, Stefan D., Dehghani, Mohammadreza, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Torti, Erin, Houlden, Henry, Maroofian, Reza, Rajabi, Farrah, Sticht, Heinrich, Baas, Frank, Wieczorek, Dagmar, Jamra, Rami Abou

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetic screening of Congenital Short Bowel Syndrome patients confirms CLMP as the major gene involved in the recessive form of this disorder অনুযায়ী Alves, Maria M, Halim, Danny, Maroofian, Reza, de Graaf, Bianca M, Rooman, Raoul, van der Werf, Christine S, Van de Vijver, Els, Mehrjardi, Mohammad YV, Aflatoonian, Majid, Chioza, Barry A, Baple, Emma L, Dehghani, Mohammadreza, Crosby, Andrew H, Hofstra, Robert MW

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য