Résultats de la recherche - Markie, David M.

Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome par Fukushima, Kaya, Parthasarathy, Padmini, Wade, Emma M., Morgan, Tim, Gowrishankar, Kalpana, Markie, David M., Robertson, Stephen P.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Exclusion of known corneal dystrophy genes in an autosomal dominant pedigree of a unique anterior membrane corneal dystrophy par Vincent, Andrea L., Markie, David M., De Karolyi, Betina, Wheeldon, Catherine E., Patel, Dipika V., Grupcheva, Christina N., McGhee, Charles N.J.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mob2 Insufficiency Disrupts Neuronal Migration in the Developing Cortex par O’Neill, Adam C., Kyrousi, Christina, Einsiedler, Melanie, Burtscher, Ingo, Drukker, Micha, Markie, David M., Kirk, Edwin P., Götz, Magdalena, Robertson, Stephen P., Cappello, Silvia

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Biallelic variants in EFEMP1 in a man with a pronounced connective tissue phenotype par Driver, Sean G. W., Jackson, Meremaihi R., Richter, Konrad, Tomlinson, Paul, Brockway, Ben, Halliday, Benjamin J., Markie, David M., Robertson, Stephen P., Wade, Emma M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in DVL1 Cause an Osteosclerotic Form of Robinow Syndrome par Bunn, Kieran J., Daniel, Phil, Rösken, Heleen S., O’Neill, Adam C., Cameron-Christie, Sophia R., Morgan, Tim, Brunner, Han G., Lai, Angeline, Kunst, Henricus P.M., Markie, David M., Robertson, Stephen P.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Germline mutations and somatic inactivation of TRIM28 in Wilms tumour par Halliday, Benjamin J., Fukuzawa, Ryuji, Markie, David M., Grundy, Richard G., Ludgate, Jackie L., Black, Michael A., Skeen, Jane E., Weeks, Robert J., Catchpoole, Daniel R., Roberts, Aedan G. K., Reeve, Anthony E., Morison, Ian M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3 par Cameron-Christie, Sophia R., Wells, Constance F., Simon, Marleen, Wessels, Marja, Tang, Candy Z.N., Wei, Wenhua, Takei, Riku, Aarts-Tesselaar, Coranne, Sandaradura, Sarah, Sillence, David O., Cordier, Marie-Pierre, Veenstra-Knol, Hermine E., Cassina, Matteo, Ludkig, Kathrin, Trevisson, Eva, Bahlo, Melanie, Markie, David M., Jenkins, Zandra A., Robertson, Stephen P.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3 par Cameron-Christie, Sophia R., Wells, Constance F., Simon, Marleen, Wessels, Marja, Tang, Candy Z.N., Wei, Wenhua, Takei, Riku, Aarts-Tesselaar, Coranne, Sandaradura, Sarah, Sillence, David O., Cordier, Marie-Pierre, Veenstra-Knol, Hermine E., Cassina, Matteo, Ludwig, Kathrin, Trevisson, Eva, Bahlo, Melanie, Markie, David M., Jenkins, Zandra A., Robertson, Stephen P.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Missense Pathogenic variants in KIF4A Affect Dental Morphogenesis Resulting in X-linked Taurodontism, Microdontia and Dens-Invaginatus par Gowans, Lord J.J., Cameron-Christie, Sophia, Slayton, Rebecca L., Busch, Tamara, Romero-Bustillos, Miguel, Eliason, Steven, Sweat, Mason, Sobreira, Nara, Yu, Wenjie, Kantaputra, Piranit N., Wohler, Elizabeth, Adeyemo, Wasiu Lanre, Lachke, Salil A., Anand, Deepti, Campbell, Collen, Drummond, Bernadette K., Markie, David M., van Vuuren, W. Jansen, van Vuuren, L. Jansen, Casamassimo, Paul S., Ettinger, Ronald, Owais, Arwa, van Staden, I., Amendt, Brad A., Adeyemo, Adebowale A., Murray, Jeffrey C., Robertson, Stephen P., Butali, Azeez

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia par Wade, Emma M., Daniel, Philip B., Jenkins, Zandra A., McInerney-Leo, Aideen, Leo, Paul, Morgan, Tim, Addor, Marie Claude, Adès, Lesley C., Bertola, Debora, Bohring, Axel, Carter, Erin, Cho, Tae-Joon, Duba, Hans-Christoph, Fletcher, Elaine, Kim, Chong A., Krakow, Deborah, Morava, Eva, Neuhann, Teresa, Superti-Furga, Andrea, Veenstra-Knol, Irma, Wieczorek, Dagmar, Wilson, Louise C., Hennekam, Raoul C.M., Sutherland-Smith, Andrew J., Strom, Tim M., Wilkie, Andrew O.M., Brown, Matthew A., Duncan, Emma L., Markie, David M., Robertson, Stephen P.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome par Di Gioia, Silvio Alessandro, Connors, Samantha, Matsunami, Norisada, Cannavino, Jessica, Rose, Matthew F., Gilette, Nicole M., Artoni, Pietro, de Macena Sobreira, Nara Lygia, Chan, Wai-Man, Webb, Bryn D., Robson, Caroline D., Cheng, Long, Van Ryzin, Carol, Ramirez-Martinez, Andres, Mohassel, Payam, Leppert, Mark, Scholand, Mary Beth, Grunseich, Christopher, Ferreira, Carlos R., Hartman, Tyler, Hayes, Ian M., Morgan, Tim, Markie, David M., Fagiolini, Michela, Swift, Amy, Chines, Peter S., Speck-Martins, Carlos E., Collins, Francis S., Jabs, Ethylin Wang, Bönnemann, Carsten G., Olson, Eric N., Carey, John C., Robertson, Stephen P., Manoli, Irini, Engle, Elizabeth C.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features par Skraban, Cara M., Wells, Constance F., Markose, Preetha, Cho, Megan T., Nesbitt, Addie I., Au, P.Y. Billie, Begtrup, Amber, Bernat, John A., Bird, Lynne M., Cao, Kajia, de Brouwer, Arjan P.M., Denenberg, Elizabeth H., Douglas, Ganka, Gibson, Kristin M., Grand, Katheryn, Goldenberg, Alice, Innes, A. Micheil, Juusola, Jane, Kempers, Marlies, Kinning, Esther, Markie, David M., Owens, Martina M., Payne, Katelyn, Person, Richard, Pfundt, Rolph, Stocco, Amber, Turner, Claire L.S., Verbeek, Nienke E., Walsh, Laurence E., Warner, Taylor C., Wheeler, Patricia G., Wieczorek, Dagmar, Wilkens, Alisha B., Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Kleefstra, Tjitske, Robertson, Stephen P., Santani, Avni, van Gassen, Koen L.I., Deardorff, Matthew A.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral