Kết quả tìm kiếm - Mark J. Stephan

  • Đang hiển thị 1 - 6 kết quả của 6
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Aortic aneurysmal disease and cutis laxa caused by defects in the elastin gene

    Aortic aneurysmal disease and cutis laxa caused by defects in the elastin gene Bằng Z. Szabó, Marc Crepeau, Alex Mitchell, Mark J. Stephan, Robert Puntel, Kah Yin Loke, Richard Kirk, Zsolt Urbán

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Heterogeneous Pulmonary Phenotypes Associated With Mutations in the Thyroid Transcription Factor Gene NKX2-1

    Heterogeneous Pulmonary Phenotypes Associated With Mutations in the Thyroid Transcription Factor Gene NKX2-1 Bằng Aaron Hamvas, Robin R. Deterding, Susan E. Wert, Frances V. White, Megan K. Dishop, Danielle N. Alfano, Ann C. Halbower, Benjamin C Planer, Mark J. Stephan, Derek A. Uchida, Lee D. Williames, Jill A. Rosenfeld, Robert Roger Lebel, Lisa R. Young, F. Sessions Cole, Lawrence M. Nogee

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Mutations in LAMA1 Cause Cerebellar Dysplasia and Cysts with and without Retinal Dystrophy

    Mutations in LAMA1 Cause Cerebellar Dysplasia and Cysts with and without Retinal Dystrophy Bằng Kimberly A. Aldinger, Stephen J. Mosca, Martine Tétreault, Jennifer C. Dempsey, Gisele E. Ishak, Taila Hartley, Ian G. Phelps, Ryan E. Lamont, Diana R. O’Day, Donald Basel, Karen W. Gripp, Laura Baker, Mark J. Stephan, François Bernier, Kym M. Boycott, Jacek Majewski, Jillian S. Parboosingh, A. Micheil Innes, Dan Doherty

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Whole-Genome Analysis Reveals that Mutations in Inositol Polyphosphate Phosphatase-like 1 Cause Opsismodysplasia

    Whole-Genome Analysis Reveals that Mutations in Inositol Polyphosphate Phosphatase-like 1 Cause Opsismodysplasia Bằng Jennifer E. Below, Dawn Earl, Kathryn M. Shively, Margaret J. McMillin, Joshua D. Smith, Emily H. Turner, Mark J. Stephan, L.I. Al-Gazali, Jozef Hertecant, David Chitayat, Sheila Unger, Daniel H. Cohn, Deborah Krakow, James M. Swanson, Elaine M. Faustman, Jay Shendure, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Cohesin complex-associated holoprosencephaly

    Cohesin complex-associated holoprosencephaly Bằng Paul Kruszka, Seth Berger, Valentina Casà, Mike R. Dekker, Jenna Gaesser, Karin Weiss, Ariel F. Martinez, David R. Murdock, Raymond J. Louie, Eloise J. Prijoles, Angie Lichty, Oebele F. Brouwer, Evelien Zonneveld‐Huijssoon, Mark J. Stephan, Jacob S. Hogue, Ping Hu, Momoko Tanima-Nagai, Joshua L. Everson, Chitra Prasad, Anna Cereda, Maria Iascone, Allison Schreiber, Vickie Zurcher, Nicole Corsten‐Janssen, Luis Escobar, Nancy J. Clegg, Mauricio R. Delgado, Omkar Hajirnis, Meena Balasubramanian, Hülya Kayserili, Matthew A. Deardorff, Raymond A. Poot, Kerstin S. Wendt, Robert J. Lipinski, Maximilian Muenke

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations

    Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations Bằng Jennifer J. Johnston, Julie C. Sapp, Joyce Turner, David J. Amor, Salim Aftimos, Kyrieckos A. Aleck, Maureen Bocian, Joann Bodurtha, Gerald F. Cox, Cynthia J. Curry, Ruth Day, Dian Donnai, Michael Field, Ikuma Fujiwara, Michael T. Gabbett, Moran Gal, John M. Graham, Peter Hedera, Raoul C. M. Hennekam, Joseph H. Hersh, Robert J. Hopkin, Hülya Kayserili, Alexa Kidd, Virginia Kimonis, Angela E. Lin, Sally Ann Lynch, Melissa K. Maisenbacher, Sahar Mansour, Julie McGaughran, Lakshmi Mehta, Helen Murphy, Margarita Raygada, Nathaniel H. Robin, Alan F. Rope, Kenneth N. Rosenbaum, G. Bradley Schaefer, Amy Shealy, Wendy E. Smith, Maria Soller, Annmarie Sommer, Heather J. Stalker, Bernhard Steiner, Mark J. Stephan, David Tilstra, Susan Tomkins, Pamela Trapane, Anne Chun-Hui Tsai, Margot I. Van Allen, Pradeep Vasudevan, Bernhard Zabel, Janice Zunich, Graeme Black, Leslie G. Biesecker

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: