Výsledky vyhledávání - Marisol Mirabelli-Badenier

  • Zobrazuji výsledky 1 - 4 z 4
Upřesnit hledání
  1. 1
    The Shrunken, Bright Cerebellum: A Characteristic MRI Finding in Congenital Disorders of Glycosylation Type 1a

    The Shrunken, Bright Cerebellum: A Characteristic MRI Finding in Congenital Disorders of Glycosylation Type 1a Autor Paola Feraco, Marisol Mirabelli-Badenier, Mariasavina Severino, M. G. Alpigiani, Maja Di Rocco, Roberta Biancheri, Andrea Rossi

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Microarray based analysis of an inherited terminal 3p26.3 deletion, containing only the CHL1 gene, from a normal father to his two affected children

    Microarray based analysis of an inherited terminal 3p26.3 deletion, containing only the CHL1 gene, from a normal father to his two affected children Autor Cristina Cuoco, Patrizia Ronchetto, Stefania Gimelli, Frédérique Béna, Maria Teresa Divizia, Margherita Lerone, Marisol Mirabelli-Badenier, M. Mascaretti, Giorgio Gimelli

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia

    A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia Autor Rick Brandsma, Corien C. Verschuuren‐Bemelmans, Dina Amrom, Nina Barišić, Peter Baxter, Enrico Bertini, Lubov Blumkin, Vesna Branković-Srećković, Oebele F. Brouwer, Katrin Bürk, Coriene E. Catsman‐Berrevoets, Dana Craiu, I.F.M. de Coo, J. Gburek, C Kennedy, Tom J. de Koning, H.P.H. Kremer, Ram Kumar, Alfons Macaya, Alessia Micalizzi, Marisol Mirabelli-Badenier, Andrea H. Németh, Sara Nuovo, Bwee Tien Poll‐The, Tally Lerman‐Sagie, Maja Steinlin, Matthis Synofzik, Marina A.J. Tijssen, Gessica Vasco, Michèl A.A.P. Willemsen, Ginevra Zanni, Enza Maria Valente, Eugen Boltshauser, Deborah A. Sival

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome

    Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome Autor Susanne Roosing, Matan Hofree, Sehyun Kim, Eric Scott, Brett Copeland, Marta Romani, Jennifer L. Silhavy, Rasim Özgür Rosti, Jana Schroth, Tommaso Mazza, Elide Miccinilli, Maha S. Zaki, Kathryn J. Swoboda, Joanne Milisa-Drautz, William B. Dobyns, Mohamad A. Mikati, Faruk İncecik, Matloob Azam, Renato Borgatti, Romina Romaniello, Rose‐Mary Boustany, Carol L. Clericuzio, Stefano D’Arrigo, Petter Strømme, Eugen Boltshauser, Franco Stanzial, Marisol Mirabelli-Badenier, Isabella Moroni, Enrico Bertini, Francesco Emma, Maja Steinlin, Friedhelm Hildebrandt, Colin A. Johnson, Michael Freilinger, Keith K. Vaux, Stacey Gabriel, Pedro Aza‐Blanc, Susanne Heynen‐Genel, Trey Ideker, Brian David Dynlacht, Ji Eun Lee, Enza Maria Valente, Joon Kim, Joseph G. Gleeson

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: