Αποτελέσματα αναζήτησης - Mari Auranen

  • Εμφανίζονται 1 - 17 Αποτελέσματα από 17
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Dominant transmission of de novo KIF1A motor domain variant underlying pure spastic paraplegia

    Dominant transmission of de novo KIF1A motor domain variant underlying pure spastic paraplegia από Emil Ylikallio, Doyoun Kim, Pirjo Isohanni, Mari Auranen, Eunjoon Kim, Tuula Lönnqvist, Henna Tyynismaa

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    <i>CHCHD10</i> variant p.(Gly66Val) causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease

    <i>CHCHD10</i> variant p.(Gly66Val) causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease από Mari Auranen, Emil Ylikallio, Maria Shcherbii, Anders Paetau, Sari Kiuru‐Enari, Jussi Toppila, Henna Tyynismaa

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    A Genomewide Screen for Autism-Spectrum Disorders: Evidence for a Major Susceptibility Locus on Chromosome 3q25-27

    A Genomewide Screen for Autism-Spectrum Disorders: Evidence for a Major Susceptibility Locus on Chromosome 3q25-27 από Mari Auranen, Raija Vanhala, Teppo Varilo, Kristin L. Ayers, Elli Kempas, Tero Ylisaukko‐oja, Janet S. Sinsheimer, Leena Peltonen, Irma Järvelä

    Έκδοση 2002
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Effective treatment of mitochondrial myopathy by nicotinamide riboside, a vitamin <scp>B</scp>3

    Effective treatment of mitochondrial myopathy by nicotinamide riboside, a vitamin <scp>B</scp>3 από Nahid Khan, Mari Auranen, Ilse Paetau, Eija Pirinen, Liliya Euro, Saara Forsström, Lotta Pasila, Vidya Velagapudi, Christopher J. Carroll, Johan Auwerx, Anu Suomalainen

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Genetic Background of Congenital Chloride Diarrhea in High-Incidence Populations: Finland, Poland, and Saudi Arabia and Kuwait

    Genetic Background of Congenital Chloride Diarrhea in High-Incidence Populations: Finland, Poland, and Saudi Arabia and Kuwait από Pia Höglund, Mari Auranen, Jerzy Socha, Katarzyna Popińska, Hisham M. Nazer, Usha Rajaram, Abdullah Al Sanie, Mohammed Al-Ghanim, Christer Holmberg, Albert de la Chapelle, Juha Kere

    Έκδοση 1998
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Modified Atkins diet induces subacute selective ragged‐red‐fiber lysis in mitochondrial myopathy patients

    Modified Atkins diet induces subacute selective ragged‐red‐fiber lysis in mitochondrial myopathy patients από Sofia Ahola, Mari Auranen, Pirjo Isohanni, Satu Niemisalo, Niina Urho, Jana Buzková, Vidya Velagapudi, Nina Lundbom, Antti Hakkarainen, Tiina Muurinen, Päivi Piirilä, Kirsi H. Pietiläinen, Anu Suomalainen

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Analysis of four neuroligin genes as candidates for autism

    Analysis of four neuroligin genes as candidates for autism από Tero Ylisaukko‐oja, Karola Rehnström, Mari Auranen, Raija Vanhala, Reija Alén, Elli Kempas, Pekka Ellonen, Joni A. Turunen, Ismo Makkonen, Raili Riikonen, Taina Nieminen‐von Wendt, Lennart von Wendt, Leena Peltonen, Irma Järvelä

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia

    ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia από Helen Cooper, Yang Yang, Emil Ylikallio, Rafil Khairullin, Rosa Woldegebriel, Kai‐Lan Lin, Liliya Euro, Eino Palin, Alexander Wolf, Ras Trokovic, Pirjo Isohanni, Seppo Kaakkola, Mari Auranen, Tuula Lönnqvist, Sjoerd Wanrooij, Henna Tyynismaa

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Niacin Cures Systemic NAD+ Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy

    Niacin Cures Systemic NAD+ Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy από Eija Pirinen, Mari Auranen, Nahid Khan, Virginia Brilhante, Niina Urho, Alberto Pessia, Antti Hakkarainen, Juho Kuula, Ulla Heinonen, Mark S. Schmidt, Kimmo Haimilahti, Päivi Piirilä, Nina Lundbom, Marja‐Riitta Taskinen, Charles Brenner, Vidya Velagapudi, Kirsi H. Pietiläinen, Anu Suomalainen

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Niacin Cures Systemic NAD+ Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy

    Niacin Cures Systemic NAD+ Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy από Eija Pirinen, Mari Auranen, Nahid Khan, V. Brilhante, Niina Urho, Alberto Pessia, Antti Hakkarainen, Juho Kuula Ulla Heinonen, Mark S. Schmidt, Kimmo Haimilahti, Päivi Piirilä, Nina Lundbom, Marja‐Riitta Taskinen, Charles Brenner, Vidya Velagapudi, Kirsi H. Pietiläinen, Anu Suomalainen

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Fibroblast Growth Factor 21 Drives Dynamics of Local and Systemic Stress Responses in Mitochondrial Myopathy with mtDNA Deletions

    Fibroblast Growth Factor 21 Drives Dynamics of Local and Systemic Stress Responses in Mitochondrial Myopathy with mtDNA Deletions από Saara Forsström, Christopher B. Jackson, Christopher J. Carroll, Mervi Kuronen, Eija Pirinen, Swagat Pradhan, Anastasiia Marmyleva, Mari Auranen, Iida-Marja Kleine, Nahid Khan, Anne Roivainen, Päivi Marjamäki, Heidi Liljenbäck, Liya Wang, Brendan J. Battersby, Uwe Richter, Vidya Velagapudi, Joni Nikkanen, Liliya Euro, Anu Suomalainen

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases

    Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases από Emmanuelle C. Genin, Sylvie Bannwarth, Françoise Lespinasse, Bernardo Ortega-Vila, Konstantina Fragaki, Kie Itoh, Elodie Villa, Sandra Lacas‐Gervais, Manu Jokela, Mari Auranen, Emil Ylikallio, Alessandra Mauri-Crouzet, Henna Tyynismaa, Anna Vihola, Gaëlle Augé, Charlotte Cochaud, Hiromi Sesaki, Jean‐Ehrland Ricci, Bjarne Udd, Cristòfol Vives-Bauzà, Véronique Paquis‐Flucklinger

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    FGF21 is a biomarker for mitochondrial translation and mtDNA maintenance disorders

    FGF21 is a biomarker for mitochondrial translation and mtDNA maintenance disorders από Jenni M. Lehtonen, Saara Forsström, Emanuela Bottani, Carlo Viscomi, Olivier R. Baris, Helena Isoniemi, Krister Höckerstedt, Pia Österlund, Mikko Hurme, Juulia Jylhävä, Sirpa Leppä, Ritva Markkula, Tiina Heliö, Giuliana Mombelli, Johanna Uusimaa, Reijo Laaksonen, Hannu Laaksovirta, Mari Auranen, Massimo Zeviani, Jan Smeitink, Rudolf J. Wiesner, Kazuto Nakada, Pirjo Isohanni, Anu Suomalainen

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy

    NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy από Natasha Ranu, Jenni Laitila, Hannah F. Dugdale, Jennifer Mariano, Justin Kolb, Carina Wallgren‐Pettersson, Nanna Witting, John Vissing, Juan J. Vílchez, Chiara Fiorillo, Edmar Zanoteli, Mari Auranen, Manu Jokela, Giorgio Tasca, Kristl G. Claeys, Nicol C. Voermans, Johanna Palmio, Sanna Huovinen, Maurizio Moggio, Thomas Beck, Aikaterini Kontrogianni‐Konstantopoulos, Henk Granzier, Julien Ochala

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy

    Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy από Marlinde L. van den Boogaard, Richard J.L.F. Lemmers, Judit Balog, Mariëlle Wohlgemuth, Mari Auranen, Satomi Mitsuhashi, Patrick J. van der Vliet, Kirsten R. Straasheijm, Rob F. P. van den Akker, Marjolein Kriek, Marlies E.Y. Laurense-Bik, Vered Raz, Monique M. van Ostaijen-ten Dam, Kerstin Hansson, E.L. van der Kooi, Sari Kiuru‐Enari, B. Udd, Maarten J. D. van Tol, Ichizo Nishino, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott, Baziel G.M. van Engelen, Silvère M. van der Maarel

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

    Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency από Rikke Katrine Jentoft Olsen, Eliška Koňaříková, Teresa Anna Giancaspero, Signe Mosegaard, Veronika Boczonadi, Lavinija Mataković, Alice Veauville‐Merllié, Caterina Terrile, Thomas Schwarzmayr, Tobias B. Haack, Mari Auranen, Piero Leone, Michele Galluccio, Apolline Imbard, Purificacion Gutierrez-Ríos, Johan Palmfeldt, Elisabeth Graf, Christine Vianey‐Saban, Marcus Oppenheim, Manuel Schiff, Samia Pichard, Odile Rigal, Angela Pyle, Patrick F. Chinnery, Vassiliki Konstantopoulou, Dorothea Möslinger, René G. Feichtinger, Beril Talim, Haluk Topaloğlu, Turgay Coşkun, Şafak Güçer, Annalisa Botta, Elena Pegoraro, Adriana Malena, Lodovica Vergani, Daniela Mazzà, Marcella Zollino, Daniele Ghezzi, Cécile Acquaviva, Tiina Tyni, Avihu Boneh, Thomas Meitinger, Tim M. Strom, Niels Gregersen, Johannes A. Mayr, Rita Horváth, Maria Barile, Holger Prokisch

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Subcutaneous immunoglobulin for maintenance treatment in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (PATH): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial

    Subcutaneous immunoglobulin for maintenance treatment in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (PATH): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial από Ivo N. van Schaik, Vera Bril, Nan van Geloven, Hans‐Peter Hartung, Richard A. Lewis, Gen Sobue, John‐Philip Lawo, Michaela Praus, Orell Mielke, Billie L. Durn, David R. Cornblath, Ingemar S. J. Merkies, Arman Sabet, Koshy George, L. Jackson Roberts, Ross Carne, Stefan Blum, Robert D. Henderson, Philip Van Damme, Jelle Demeestere, Sandrine Larue, Catherine-Andree Pinard D'Amour, Vera Bril, Ari Breiner, Pavel Kunc, Martin Vališ, J Süssová, Tomas Kalous, Radomír Taláb, Michal Bednar, Toomas Toomsoo, Inna Rubanovits, Katrin Gross‐Paju, Ulvi Sorro, M. Saarela, Mari Auranen, Jean Pouget, Shahram Attarian, Gwendal Le Masson, Anne-Cécile Wielanek-Bachelet, Claude Desnuelle, Émilien Delmont, Pierre Clavelou, D Aufauvre, Jens Schmidt, Jana Zschuentssch, Claudia Sommer, Daniela Kramer, Olaf Hoffmann, Carsten Goerlitz, Jürgen Haas, Marios Chatzopoulos, Richard S. Yoon, Ralf Gold, Peter Berlit, Andrea Jaspert-Grehl, David Liebetanz, Anna Kutschenko, Martin Stangel, Corinna Trebst, Petra Baum, Florian Then Bergh, Juliane Klehmet, Andreas Meisel, Fabian Klostermann, Johanna Oechtering, Helmar C. Lehmann, Michael Schroeter, Tim Hagenacker, Daniel Mueller, A.D Sperfeld, F. Bethke, Vivian E. Drory, Avi A. Algom, David Yarnitsky, Beth B. Murinson, Antonio Di Muzio, Fausta Ciccocioppo, Sandro Sorbi, Sabrina Matà, Angelo Schenone, Marina Grandis, Giuseppe Lauria, Daniele Cazzato, Giovanni Antonini, Stefania Morino, Dario Cocito, Maurizio Zibetti, Takanori Yokota, Takuya Ohkubo, Takashi Kanda, M Kawai, Kenichi Kaida, Hiroyuki Onoue, Satoshi Kuwabara, Masahiro Mori, Masahiro Iijima, Ken Ohyama, Masayuki Baba, Masahiko Tomiyama

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: