Kết quả tìm kiếm - Mariëlle Alders

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    The 2373insG mutation in the MYBPC3 gene is a founder mutation, which accounts for nearly one-fourth of the HCM cases in the Netherlands

    The 2373insG mutation in the MYBPC3 gene is a founder mutation, which accounts for nearly one-fourth of the HCM cases in the Netherlands Bằng Mariëlle Alders

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    A de novo mutation in KCNN3 associated with autosomal dominant idiopathic non-cirrhotic portal hypertension

    A de novo mutation in KCNN3 associated with autosomal dominant idiopathic non-cirrhotic portal hypertension Bằng Bart G.P. Koot, Mariëlle Alders, Joanne Verheij, Ulrich Beuers, Jan M. Cobben

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance

    Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance Bằng Freyja H.M. van Lint, Olaf R.F. Mook, Mariëlle Alders, Hennie Bikker, Ronald H. Lekanne Deprez, Imke Christiaans

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Phylogenetic and Physicochemical Analyses Enhance the Classification of Rare Nonsynonymous Single Nucleotide Variants in Type 1 and 2 Long-QT Syndrome

    Phylogenetic and Physicochemical Analyses Enhance the Classification of Rare Nonsynonymous Single Nucleotide Variants in Type 1 and 2 Long-QT Syndrome Bằng John R. Giudicessi, Jamie D. Kapplinger, David J. Tester, Mariëlle Alders, Benjamin A. Salisbury, Arthur A.M. Wilde, Michael J. Ackerman

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ1OT1 methylation: occurrence of KCNQ1OT1 hypomethylation in familial cases of BWS

    Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ1OT1 methylation: occurrence of KCNQ1OT1 hypomethylation in familial cases of BWS Bằng Jet Bliek, Saskia M. Maas, Jan M. Ruijter, Raoul C. M. Hennekam, Mariëlle Alders, A. Westerveld, Marcel M.A.M. Mannens

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Genetic Testing for Long-QT Syndrome

    Genetic Testing for Long-QT Syndrome Bằng Suraj Kapa, David J. Tester, Benjamin A. Salisbury, Carole Harris‐Kerr, Manish Pungliya, Mariëlle Alders, Arthur A.M. Wilde, Michael J. Ackerman

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Multiple genetic loci within 11p15 defined by Beckwith-Wiedemann syndrome rearrangement breakpoints and subchromosomal transferable fragments.

    Multiple genetic loci within 11p15 defined by Beckwith-Wiedemann syndrome rearrangement breakpoints and subchromosomal transferable fragments. Bằng J.M.N. Hoovers, Linda M. Kalikin, Laura A. Johnson, Mariëlle Alders, B. Redeker, David Law, Jet Bliek, Marja Steenman, Mark Q. Benedict, J. Wiegant

    Được phát hành 1995
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Clues for Polygenic Inheritance of Pituitary Stalk Interruption Syndrome From Exome Sequencing in 20 Patients

    Clues for Polygenic Inheritance of Pituitary Stalk Interruption Syndrome From Exome Sequencing in 20 Patients Bằng Nitash Zwaveling‐Soonawala, Mariëlle Alders, Aldo Jongejan, Lidija Kovačič, Floor A.M. Duijkers, Saskia M. Maas, Eric Fliers, A.S. Paul van Trotsenburg, Raoul C. M. Hennekam

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Two cases of severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy caused by compound heterozygous mutations in the MYBPC3 gene

    Two cases of severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy caused by compound heterozygous mutations in the MYBPC3 gene Bằng Ronald H. Lekanne Deprez, J J Muurling-Vlietman, J Hruda, Marieke J.H. Baars, Liliane C. D. Wijnaendts, Irene Stolte‐Dijkstra, Mariëlle Alders, Johanna M. van Hagen

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Leptin receptor deficiency: a systematic literature review and prevalence estimation based on population genetics

    Leptin receptor deficiency: a systematic literature review and prevalence estimation based on population genetics Bằng Lotte Kleinendorst, Ozair Abawi, H.J. van der Kamp, Mariëlle Alders, Hanne Meijers‐Heijboer, Elisabeth F. C. van Rossum, Erica L T van den Akker, Mieke M. van Haelst

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Yield of Molecular and Clinical Testing for Arrhythmia Syndromes

    Yield of Molecular and Clinical Testing for Arrhythmia Syndromes Bằng Nynke Hofman, Hanno L. Tan, Mariëlle Alders, I. Kolder, Simone de Haij, Marcel M.A.M. Mannens, Maria Lombardi, Ronald H. Lekanne Deprez, Irene M. van Langen, Arthur A.M. Wilde

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Erratum: Guidelines for diagnostic next-generation sequencing

    Erratum: Guidelines for diagnostic next-generation sequencing Bằng Gert Matthijs, Erika Souche, Mariëlle Alders, Anniek Corveleyn, Sebastian Eck, Ilse Feenstra, Valérie Race, Erik A. Sistermans, Marc Sturm, Marjan M. Weiss, Helger G. Yntema, Egbert Bakker, Hans Scheffer, Peter Bauer

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Errata/Corrigenda
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Guidelines for diagnostic next-generation sequencing

    Guidelines for diagnostic next-generation sequencing Bằng Gert Matthijs, Erika Souche, Mariëlle Alders, Anniek Corveleyn, Sebastian Eck, Ilse Feenstra, Valérie Race, Erik A. Sistermans, Marc Sturm, Marjan M. Weiss, Helger G. Yntema, Egbert Bakker, Hans Scheffer, Peter Bauer

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Lessons from BWS twins: complex maternal and paternal hypomethylation and a common source of haematopoietic stem cells

    Lessons from BWS twins: complex maternal and paternal hypomethylation and a common source of haematopoietic stem cells Bằng Jet Bliek, Mariëlle Alders, Saskia M. Maas, Roelof‐Jan Oostra, Deborah Mackay, K. Lip, Johnatan L Callaway, Alice S. Brooks, Sandra van ‘t Padje, A. Westerveld, N. J. Leschot, Marcel M.A.M. Mannens

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Haplotype-Sharing Analysis Implicates Chromosome 7q36 Harboring DPP6 in Familial Idiopathic Ventricular Fibrillation

    Haplotype-Sharing Analysis Implicates Chromosome 7q36 Harboring DPP6 in Familial Idiopathic Ventricular Fibrillation Bằng Mariëlle Alders, Tamara T. Koopmann, Imke Christiaans, Pieter G. Postema, Leander Beekman, Michael W.T. Tanck, Katja Zeppenfeld, Peter Loh, Karel T. Koch, Sophie Demolombe, Marcel M.A.M. Mannens, Connie R. Bezzina, Arthur A.M. Wilde

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis

    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis Bằng Tessa van Dijk, Sacha Ferdinandusse, Jos P.N. Ruiter, Mariëlle Alders, Inge B. Mathijssen, Jillian S. Parboosingh, A. Micheil Innes, Hanne Meijers-Heijboer, Bwee Tien Poll‐The, François Bernier, Ronald J. A. Wanders, Ryan E. Lamont, Frank Baas

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Expanding Spectrum of Human <i>RYR2</i> -Related Disease

    Expanding Spectrum of Human <i>RYR2</i> -Related Disease Bằng Zahurul A. Bhuiyan, Maarten P. van den Berg, J. Peter van Tintelen, Margreet Th.E. Bink‐Boelkens, Ans C.P. Wiesfeld, Mariëlle Alders, Alex V. Postma, Irene M. van Langen, Marcel M.A.M. Mannens, Arthur A.M. Wilde

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Characterization of <i>SEMA3A</i> -Encoded Semaphorin as a Naturally Occurring K <sub>v</sub> 4.3 Protein Inhibitor and its Contribution to Brugada Syndrome

    Characterization of <i>SEMA3A</i> -Encoded Semaphorin as a Naturally Occurring K <sub>v</sub> 4.3 Protein Inhibitor and its Contribution to Brugada Syndrome Bằng Nicole J. Boczek, Dan Ye, Eric K. Johnson, Wei Wang, Lia Crotti, David J. Tester, Federica Dagradi, Yuka Mizusawa, Margherita Torchio, Mariëlle Alders, John R. Giudicessi, Arthur A.M. Wilde, Peter J. Schwartz, Jeanne M. Nerbonne, Michael J. Ackerman

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis

    Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis Bằng Francesca Mattioli, Élise Schaefer, Alex Magee, Paul R. Mark, Grazia M.S. Mancini, Klaus Dieterich, Gretchen Von Allmen, Mariëlle Alders, Charles Coutton, Marjon van Slegtenhorst, Gaëlle Vieville, Marc Engelen, Jan Maarten Cobben, Jane Juusola, Aurora Pujol, Jean‐Louis Mandel, Amélie Piton

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome

    A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome Bằng Iliana A. Chatzispyrou, Mariëlle Alders, Sergio Guerrero‐Castillo, Rubén Zapata‐Pérez, Martin A. Haagmans, Laurent Mouchiroud, Janet Koster, Rob Ofman, Frank Baas, Hans R. Waterham, Johannes N. Spelbrink, Johan Auwerx, Marcel M.A.M. Mannens, Riekelt H. Houtkooper, Astrid S. Plomp

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: