Výsledky vyhledávání - Mariëlle Alders

Upřesnit hledání
  1. 1
    The 2373insG mutation in the MYBPC3 gene is a founder mutation, which accounts for nearly one-fourth of the HCM cases in the Netherlands

    The 2373insG mutation in the MYBPC3 gene is a founder mutation, which accounts for nearly one-fourth of the HCM cases in the Netherlands Autor Mariëlle Alders

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A de novo mutation in KCNN3 associated with autosomal dominant idiopathic non-cirrhotic portal hypertension

    A de novo mutation in KCNN3 associated with autosomal dominant idiopathic non-cirrhotic portal hypertension Autor Bart G.P. Koot, Mariëlle Alders, Joanne Verheij, Ulrich Beuers, Jan M. Cobben

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance

    Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance Autor Freyja H.M. van Lint, Olaf R.F. Mook, Mariëlle Alders, Hennie Bikker, Ronald H. Lekanne Deprez, Imke Christiaans

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Phylogenetic and Physicochemical Analyses Enhance the Classification of Rare Nonsynonymous Single Nucleotide Variants in Type 1 and 2 Long-QT Syndrome

    Phylogenetic and Physicochemical Analyses Enhance the Classification of Rare Nonsynonymous Single Nucleotide Variants in Type 1 and 2 Long-QT Syndrome Autor John R. Giudicessi, Jamie D. Kapplinger, David J. Tester, Mariëlle Alders, Benjamin A. Salisbury, Arthur A.M. Wilde, Michael J. Ackerman

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ1OT1 methylation: occurrence of KCNQ1OT1 hypomethylation in familial cases of BWS

    Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ1OT1 methylation: occurrence of KCNQ1OT1 hypomethylation in familial cases of BWS Autor Jet Bliek, Saskia M. Maas, Jan M. Ruijter, Raoul C. M. Hennekam, Mariëlle Alders, A. Westerveld, Marcel M.A.M. Mannens

    Vydáno 2001
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Genetic Testing for Long-QT Syndrome

    Genetic Testing for Long-QT Syndrome Autor Suraj Kapa, David J. Tester, Benjamin A. Salisbury, Carole Harris‐Kerr, Manish Pungliya, Mariëlle Alders, Arthur A.M. Wilde, Michael J. Ackerman

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Multiple genetic loci within 11p15 defined by Beckwith-Wiedemann syndrome rearrangement breakpoints and subchromosomal transferable fragments.

    Multiple genetic loci within 11p15 defined by Beckwith-Wiedemann syndrome rearrangement breakpoints and subchromosomal transferable fragments. Autor J.M.N. Hoovers, Linda M. Kalikin, Laura A. Johnson, Mariëlle Alders, B. Redeker, David Law, Jet Bliek, Marja Steenman, Mark Q. Benedict, J. Wiegant

    Vydáno 1995
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Clues for Polygenic Inheritance of Pituitary Stalk Interruption Syndrome From Exome Sequencing in 20 Patients

    Clues for Polygenic Inheritance of Pituitary Stalk Interruption Syndrome From Exome Sequencing in 20 Patients Autor Nitash Zwaveling‐Soonawala, Mariëlle Alders, Aldo Jongejan, Lidija Kovačič, Floor A.M. Duijkers, Saskia M. Maas, Eric Fliers, A.S. Paul van Trotsenburg, Raoul C. M. Hennekam

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Two cases of severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy caused by compound heterozygous mutations in the MYBPC3 gene

    Two cases of severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy caused by compound heterozygous mutations in the MYBPC3 gene Autor Ronald H. Lekanne Deprez, J J Muurling-Vlietman, J Hruda, Marieke J.H. Baars, Liliane C. D. Wijnaendts, Irene Stolte‐Dijkstra, Mariëlle Alders, Johanna M. van Hagen

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Leptin receptor deficiency: a systematic literature review and prevalence estimation based on population genetics

    Leptin receptor deficiency: a systematic literature review and prevalence estimation based on population genetics Autor Lotte Kleinendorst, Ozair Abawi, H.J. van der Kamp, Mariëlle Alders, Hanne Meijers‐Heijboer, Elisabeth F. C. van Rossum, Erica L T van den Akker, Mieke M. van Haelst

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Yield of Molecular and Clinical Testing for Arrhythmia Syndromes

    Yield of Molecular and Clinical Testing for Arrhythmia Syndromes Autor Nynke Hofman, Hanno L. Tan, Mariëlle Alders, I. Kolder, Simone de Haij, Marcel M.A.M. Mannens, Maria Lombardi, Ronald H. Lekanne Deprez, Irene M. van Langen, Arthur A.M. Wilde

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Erratum: Guidelines for diagnostic next-generation sequencing

    Erratum: Guidelines for diagnostic next-generation sequencing Autor Gert Matthijs, Erika Souche, Mariëlle Alders, Anniek Corveleyn, Sebastian Eck, Ilse Feenstra, Valérie Race, Erik A. Sistermans, Marc Sturm, Marjan M. Weiss, Helger G. Yntema, Egbert Bakker, Hans Scheffer, Peter Bauer

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Errata/Corrigenda
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Guidelines for diagnostic next-generation sequencing

    Guidelines for diagnostic next-generation sequencing Autor Gert Matthijs, Erika Souche, Mariëlle Alders, Anniek Corveleyn, Sebastian Eck, Ilse Feenstra, Valérie Race, Erik A. Sistermans, Marc Sturm, Marjan M. Weiss, Helger G. Yntema, Egbert Bakker, Hans Scheffer, Peter Bauer

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Lessons from BWS twins: complex maternal and paternal hypomethylation and a common source of haematopoietic stem cells

    Lessons from BWS twins: complex maternal and paternal hypomethylation and a common source of haematopoietic stem cells Autor Jet Bliek, Mariëlle Alders, Saskia M. Maas, Roelof‐Jan Oostra, Deborah Mackay, K. Lip, Johnatan L Callaway, Alice S. Brooks, Sandra van ‘t Padje, A. Westerveld, N. J. Leschot, Marcel M.A.M. Mannens

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Haplotype-Sharing Analysis Implicates Chromosome 7q36 Harboring DPP6 in Familial Idiopathic Ventricular Fibrillation

    Haplotype-Sharing Analysis Implicates Chromosome 7q36 Harboring DPP6 in Familial Idiopathic Ventricular Fibrillation Autor Mariëlle Alders, Tamara T. Koopmann, Imke Christiaans, Pieter G. Postema, Leander Beekman, Michael W.T. Tanck, Katja Zeppenfeld, Peter Loh, Karel T. Koch, Sophie Demolombe, Marcel M.A.M. Mannens, Connie R. Bezzina, Arthur A.M. Wilde

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis

    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis Autor Tessa van Dijk, Sacha Ferdinandusse, Jos P.N. Ruiter, Mariëlle Alders, Inge B. Mathijssen, Jillian S. Parboosingh, A. Micheil Innes, Hanne Meijers-Heijboer, Bwee Tien Poll‐The, François Bernier, Ronald J. A. Wanders, Ryan E. Lamont, Frank Baas

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Expanding Spectrum of Human <i>RYR2</i> -Related Disease

    Expanding Spectrum of Human <i>RYR2</i> -Related Disease Autor Zahurul A. Bhuiyan, Maarten P. van den Berg, J. Peter van Tintelen, Margreet Th.E. Bink‐Boelkens, Ans C.P. Wiesfeld, Mariëlle Alders, Alex V. Postma, Irene M. van Langen, Marcel M.A.M. Mannens, Arthur A.M. Wilde

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Characterization of <i>SEMA3A</i> -Encoded Semaphorin as a Naturally Occurring K <sub>v</sub> 4.3 Protein Inhibitor and its Contribution to Brugada Syndrome

    Characterization of <i>SEMA3A</i> -Encoded Semaphorin as a Naturally Occurring K <sub>v</sub> 4.3 Protein Inhibitor and its Contribution to Brugada Syndrome Autor Nicole J. Boczek, Dan Ye, Eric K. Johnson, Wei Wang, Lia Crotti, David J. Tester, Federica Dagradi, Yuka Mizusawa, Margherita Torchio, Mariëlle Alders, John R. Giudicessi, Arthur A.M. Wilde, Peter J. Schwartz, Jeanne M. Nerbonne, Michael J. Ackerman

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis

    Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis Autor Francesca Mattioli, Élise Schaefer, Alex Magee, Paul R. Mark, Grazia M.S. Mancini, Klaus Dieterich, Gretchen Von Allmen, Mariëlle Alders, Charles Coutton, Marjon van Slegtenhorst, Gaëlle Vieville, Marc Engelen, Jan Maarten Cobben, Jane Juusola, Aurora Pujol, Jean‐Louis Mandel, Amélie Piton

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome

    A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome Autor Iliana A. Chatzispyrou, Mariëlle Alders, Sergio Guerrero‐Castillo, Rubén Zapata‐Pérez, Martin A. Haagmans, Laurent Mouchiroud, Janet Koster, Rob Ofman, Frank Baas, Hans R. Waterham, Johannes N. Spelbrink, Johan Auwerx, Marcel M.A.M. Mannens, Riekelt H. Houtkooper, Astrid S. Plomp

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: