Résultats de la recherche - Marco Castori

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    Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations

    Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations par Marco Castori

    Publié 2012
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  2. 2
    NPHP1 gene deletion is a rare cause of Joubert syndrome related disorders

    NPHP1 gene deletion is a rare cause of Joubert syndrome related disorders par Marco Castori

    Publié 2005
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  3. 3
    Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers-Danlos syndrome(s)

    Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers-Danlos syndrome(s) par Thomas Wiesmann, Marco Castori, Fransiska Malfait, Hinnerk Wulf

    Publié 2014
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  4. 4
    Evaluation of Kinesiophobia and Its Correlations with Pain and Fatigue in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type

    Evaluation of Kinesiophobia and Its Correlations with Pain and Fatigue in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type par Claudia Celletti, Marco Castori, Giuseppe La Torre, Filippo Camerota

    Publié 2013
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  5. 5
    Neuropathic Pain Is a Common Feature in Ehlers-Danlos Syndrome

    Neuropathic Pain Is a Common Feature in Ehlers-Danlos Syndrome par Filippo Camerota, Claudia Celletti, Marco Castori, Paola Grammatico, Luca Padua

    Publié 2010
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  6. 6
    A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions

    A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions par Marco Castori, Brad T. Tinkle, Howard P. Levy, Rodney Grahame, Fransiska Malfait, Alan J. Hakim

    Publié 2017
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  7. 7
    Orthostatic Intolerance and Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: Neurovegetative Dysregulation or Autonomic Failure?

    Orthostatic Intolerance and Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: Neurovegetative Dysregulation or A... par Claudia Celletti, Filippo Camerota, Marco Castori, Federica Censi, L Gioffrè, Giovanni Calcagnini, Stefano Strano

    Publié 2017
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  8. 8
    Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history

    Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history par Brad T. Tinkle, Marco Castori, Britta Berglund, Helen Cohen, Rodney Grahame, Hanadi Kazkaz, Howard P. Levy

    Publié 2017
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  9. 9
    Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type

    Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type par Nicola Chiarelli, Giulia Carini, Nicoletta Zoppi, Chiara Dordoni, Marco Ritelli, Marina Venturini, Marco Castori, Marina Colombi

    Publié 2016
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  10. 10
    A locus for autosomal dominant keratoconus maps to human chromosome 3p14-q13

    A locus for autosomal dominant keratoconus maps to human chromosome 3p14-q13 par Francesco Brancati, Enza Maria Valente, Anna Sárközy, János Fehér, Marco Castori, P Del Duca, R. Mingarelli, Antonio Pizzuti, Bruno Dallapiccola

    Publié 2004
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  11. 11
    Small fiber neuropathy is a common feature of Ehlers-Danlos syndromes

    Small fiber neuropathy is a common feature of Ehlers-Danlos syndromes par Daniele Cazzato, Marco Castori, Raffaella Lombardi, Francesca Caravello, Eleonora Dalla Bella, Antonio Petrucci, Paola Grammatico, Chiara Dordoni, Marina Colombi, Giuseppe Lauria

    Publié 2016
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  12. 12
    Novel mutations affecting LRP5 splicing in patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG)

    Novel mutations affecting LRP5 splicing in patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) par Christine Lainé, Boi-Dinh Chung, Miki Susic, Trine Prescott, Oliver Semler, Torunn Fiskerstrand, P D’Eufemia, Marco Castori, Minna Pekkinen, Etienne Sochett, William G. Cole, Christian Netzer, Outi Mäkitie

    Publié 2011
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  13. 13
    Mutations in the Heme Exporter FLVCR1 Cause Sensory Neurodegeneration with Loss of Pain Perception

    Mutations in the Heme Exporter FLVCR1 Cause Sensory Neurodegeneration with Loss of Pain Perception par Deborah Chiabrando, Marco Castori, Maja Di Rocco, Martin Ungelenk, Sebastian Gießelmann, M. Di Capua, Annalisa Madeo, Paola Grammatico, Sophie Bartsch, Christian A. Hübner, Fiorella Altruda, Lorenzo Silengo, Emanuela Tolosano, Ingo Kurth

    Publié 2016
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  14. 14
    Molecular Epidemiology in 591 Italian Probands With Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome

    Molecular Epidemiology in 591 Italian Probands With Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome par Leonardo Colombo, Paolo Enrico Maltese, Marco Castori, Saïd El Shamieh, Christina Zeitz, Isabelle Audo, Alessandra Zulian, Carla Marinelli, Sabrina Benedetti, Alisia Costantini, Simone Bressan, Marcella Percio, P Ferri, Andi Abeshi, Matteo Bertelli, Luca Rossetti

    Publié 2021
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  15. 15
    De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise

    De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise par Karin Writzl, Aleš Maver, Lidija Kovačič, Paula Martínez-Valero, Laura Contreras, Jorgina Satrústegui, Marco Castori, Laurence Bonhomme‐Faivre, Pablo Lapunzina, André B. P. Kuilenburg, Slobodanka Radović, Christel Thauvin‐Robinet, Borut Peterlin, Araceli del Arco, Raoul C. M. Hennekam

    Publié 2017
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  16. 16
    Distinguishing the four genetic causes of jouberts syndrome–related disorders

    Distinguishing the four genetic causes of jouberts syndrome–related disorders par Enza Maria Valente, Sarah Marsh, Marco Castori, Tracy Dixon‐Salazar, Enrico Bertini, Lihadh Al‐Gazali, J Messer, Clara Barbot, C. Geoffrey Woods, Eugen Boltshauser, Asma Al-Tawari, Carmelo Salpietro, Hülya Kayserili, László Sztriha, Moez Gribaa, M. Kœnig, Bruno Dallapiccola, Joseph G. Gleeson

    Publié 2005
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  17. 17
    DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies

    DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies par Jennifer Kerkhof, Gabriella Maria Squeo, Haley McConkey, Michael A. Levy, Maria Rosaria Piemontese, Marco Castori, Maria Accadia, Elisa Biamino, Matteo Della Monica, Marilena Carmela Di Giacomo, Cristina Gervasini, Silvia Maitz, Daniela Melis, Donatella Milani, Maria Piccione, Paolo Prontera, Angelo Selicorni, Bekim Sadiković, Giuseppe Merla

    Publié 2021
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  18. 18
    <i>PRKAR1A</i>and<i>PDE4D</i>Mutations Cause Acrodysostosis but Two Distinct Syndromes with or without GPCR-Signaling Hormone Resistance

    <i>PRKAR1A</i>and<i>PDE4D</i>Mutations Cause Acrodysostosis but Two Distinct Syndromes with or without GPCR-Signaling Hormone Resistance par Agnès Linglart, Helena Fryssira, Olaf Hiort, Paul-Martin Holterhus, Guiomar Pérez de Nanclares, Jesús Argente, Claudine Heinrichs, Alma Kuechler, Giovanna Mantovani, Bruno Leheup, Philippe Wicart, Virginie Chassot, Dorothée Schmidt, Oscar Rubio‐Cabezas, Annette Richter-Unruh, Sara Berrade, Arrate Pereda, Emese Boros, M.T. Muñoz-Calvo, Marco Castori, Yasemin Güneş, Guylène Bertrand, Pierre Bougnères, Éric Clauser, Caroline Silve

    Publié 2012
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  19. 19
    Propranolol for familial cerebral cavernous malformation (Treat_CCM): study protocol for a randomized controlled pilot trial

    Propranolol for familial cerebral cavernous malformation (Treat_CCM): study protocol for a randomized controlled pilot trial par Silvia Lanfranconi, Elisa Scola, Giulio Bertani, Barbara Zarino, Roberto Pallini, Quintino Giorgio D’Alessandris, Emanuela Mazzon, Silvia Marino, Maria Rita Carriero, Emma Scelzo, Giuseppe Faragò, Marco Castori, Carmela Fusco, Antonio Petracca, Leonardo D’Agruma, Laura Tassi, Piergiorgio d’Orio, Maria Grazia Lampugnani, Enrico Nicolis, Antonella Vasamì, Deborah Novelli, Valter Torri, Jennifer Marie Theresia Anna Meessen, Rustam Al‐Shahi Salman, Elisabetta Dejana, Roberto Latini

    Publié 2020
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  20. 20
    The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes

    The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes par Fransiska Malfait, Clair A. Francomano, Peter H. Byers, John W. Belmont, Britta Berglund, James H. Black, Lara Bloom, Jessica Bowen, Angela F. Brady, Nigel Burrows, Marco Castori, Helen Cohen, Marina Colombi, Serwet Demirdas, Julie De Backer, Anne De Paepe, Sylvie Fournel‐Gigleux, Michael Frank, Neeti Ghali, Cecilia Giunta, Rodney Grahame, Alan J. Hakim, Xavier Jeunemaı̂tre, Diana Johnson, Birgit Juul‐Kristensen, Ines Kapferer‐Seebacher, Hanadi Kazkaz, Tomoki Kosho, Mark E. Lavallee, Howard P. Levy, Roberto Mendoza‐Londono, Melanie Pepin, F. Michael Pope, Eyal Reinstein, Leema Robert, Marianne Rohrbach, Lynn Sanders, Glenda Sobey, Tim Van Damme, Anthony Vandersteen, Caroline van Mourik, Nicol Voermans, Nigel Wheeldon, Johannes Zschocke, Brad T. Tinkle

    Publié 2017
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