Resultados de búsqueda - Mangold, Elisabeth

Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring por Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Degenhardt, Franziska, Geipel, Annegret, Eggermann, Thomas, Mangold, Elisabeth

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Is it rare or common? por Adhikari, Kaustubh, AlChawa, Taofik, Ludwig, Kerstin, Laird, Nan, Mangold, Elisabeth, Lange, Christoph

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Outcome and Prognostic Factors in T4a Oropharyngeal Carcinoma, Including the Role of HPV Infection por Psychogios, Georgios, Mantsopoulos, Konstantinos, Agaimy, Abbas, Brunner, Kathrin, Mangold, Elisabeth, Zenk, Johannes, Iro, Heinrich

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Properties of permutation-based gene tests and controlling type 1 error using a summary statistic based gene test por Swanson, David M, Blacker, Deborah, AlChawa, Taofik, Ludwig, Kerstin U, Mangold, Elisabeth, Lange, Christoph

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On the Analysis of Sequence Data: Testing for Disease Susceptibility Loci using Patterns of Linkage Disequilibrium por Lipman, Peter J, Yip, Wai-Ki, AlChawa, Taofik, Ludwig, Kerstin U, Mangold, Elisabeth, Lange, Christoph

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A Complex Rearrangement in the APC Gene Uncovered by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification por Pagenstecher, Constanze, Gadzicki, Dorothea, Stienen, Dietlinde, Uhlhaas, Siegfried, Mangold, Elisabeth, Rahner, Nils, Arslan-Kirchner, Mine, Propping, Peter, Friedl, Waltraut, Aretz, Stefan

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Genome-wide analysis of parent-of-origin effects in non-syndromic orofacial clefts por Garg, Paras, Ludwig, Kerstin U, Böhmer, Anne C, Rubini, Michele, Steegers-Theunissen, Regine, Mossey, Peter A, Mangold, Elisabeth, Sharp, Andrew J

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Allele-specific transcription factor binding in a cellular model of orofacial clefting por Ruff, Katharina L. M., Hollstein, Ronja, Fazaal, Julia, Thieme, Frederic, Gehlen, Jan, Mangold, Elisabeth, Knapp, Michael, Welzenbach, Julia, Ludwig, Kerstin U.

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Challenges and Pitfalls in HNPCC Screening by Microsatellite Analysis and Immunohistochemistry por Müller, Annegret, Giuffre, Giuseppe, Edmonston, Tina Bocker, Mathiak, Micaela, Roggendorf, Beate, Heinmöller, Ernst, Brodegger, Thomas, Tuccari, Giovanni, Mangold, Elisabeth, Buettner, Reinhard, Rüschoff, Josef

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‘Location, Location, Location’: a spatial approach for rare variant analysis and an application to a study on non-syndromic cleft lip with or without cleft palate por Fier, Heide, Won, Sungho, Prokopenko, Dmitry, AlChawa, Taofik, Ludwig, Kerstin U., Fimmers, Rolf, Silverman, Edwin K., Pagano, Marcello, Mangold, Elisabeth, Lange, Christoph

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Congenital diaphragmatic hernia in a case of Cat eye syndrome por Alsat, Ebru Aileen, Reutter, Heiko, Bagci, Soyhan, Kipfmueller, Florian, Engels, Hartmut, Raff, Ruth, Mangold, Elisabeth, Gembruch, Ulrich, Geipel, Annegret, Müller, Andreas, Schaible, Thomas

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Analysis of Rare APC Variants at the mRNA Level: Six Pathogenic Mutations and Literature Review por Kaufmann, Astrid, Vogt, Stefanie, Uhlhaas, Siegfried, Stienen, Dietlinde, Kurth, Ingo, Hameister, Horst, Mangold, Elisabeth, Kötting, Judith, Kaminsky, Elke, Propping, Peter, Friedl, Waltraut, Aretz, Stefan

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p63 establishes epithelial enhancers at critical craniofacial development genes por Lin-Shiao, Enrique, Lan, Yemin, Welzenbach, Julia, Alexander, Katherine A., Zhang, Zhen, Knapp, Michael, Mangold, Elisabeth, Sammons, Morgan, Ludwig, Kerstin U., Berger, Shelley L.

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Inferring rare disease risk variants based on exact probabilities of sharing by multiple affected relatives por Bureau, Alexandre, Younkin, Samuel G., Parker, Margaret M., Bailey-Wilson, Joan E., Marazita, Mary L., Murray, Jeffrey C., Mangold, Elisabeth, Albacha-Hejazi, Hasan, Beaty, Terri H., Ruczinski, Ingo

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Next-generation sequencing identifies unexpected genotype-phenotype correlations in patients with retinitis pigmentosa por Birtel, Johannes, Gliem, Martin, Mangold, Elisabeth, Müller, Philipp L., Holz, Frank G., Neuhaus, Christine, Lenzner, Steffen, Zahnleiter, Diana, Betz, Christian, Eisenberger, Tobias, Bolz, Hanno J., Charbel Issa, Peter

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Evaluating shared genetic influences on nonsyndromic cleft lip/palate and oropharyngeal neoplasms por Howe, Laurence J., Hemani, Gibran, Lesseur, Corina, Gaborieau, Valérie, Ludwig, Kerstin U., Mangold, Elisabeth, Brennan, Paul, Ness, Andy R., St Pourcain, Beate, Davey Smith, George, Lewis, Sarah J.

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Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy por Birtel, Johannes, Eisenberger, Tobias, Gliem, Martin, Müller, Philipp L., Herrmann, Philipp, Betz, Christian, Zahnleiter, Diana, Neuhaus, Christine, Lenzner, Steffen, Holz, Frank G., Mangold, Elisabeth, Bolz, Hanno J., Charbel Issa, Peter

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Genotype–phenotype relationship in three cases with overlapping 19p13.12 microdeletions por Bonaglia, Maria C, Marelli, Susan, Novara, Francesca, Commodaro, Simona, Borgatti, Renato, Minardo, Grazia, Memo, Luigi, Mangold, Elisabeth, Beri, Silvana, Zucca, Claudio, Brambilla, Daniele, Molteni, Massimo, Giorda, Roberto, Weber, Ruthild G, Zuffardi, Orsetta

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Monoallelic ABCA4 Mutations Appear Insufficient to Cause Retinopathy: A Quantitative Autofluorescence Study por Müller, Philipp L., Gliem, Martin, Mangold, Elisabeth, Bolz, Hanno J., Finger, Robert P., McGuinness, Myra, Betz, Christian, Jiang, Zhichun, Weber, Bernhard H. F., MacLaren, Robert E., Holz, Frank G., Radu, Roxana A., Charbel Issa, Peter

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Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate por Welzenbach, Julia, Hammond, Nigel L., Nikolić, Miloš, Thieme, Frederic, Ishorst, Nina, Leslie, Elizabeth J., Weinberg, Seth M., Beaty, Terri H., Marazita, Mary L., Mangold, Elisabeth, Knapp, Michael, Cotney, Justin, Rada-Iglesias, Alvaro, Dixon, Michael J., Ludwig, Kerstin U.

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